Sendroma Turner

 

    Sendroma Turner (bi înglîzî: Turner syndrome) têkçûnek kromozomî ye ko dê mêyên bi vê sendromê de beşek an jî tevahiya kromozek X-ê kêm e. Ango mêyên tûşbûyî bi (44+X) kromozomî ne.

    Ji jidayikbûna 2500 keçan, 1 keç (1/2500) bi sendroma Turner ji dayik dibe. Sendroma Turner cara pêşîn di sala 1938ê de ji aliyê bijîşkêk amerîkî yê bi navê Henry Hubert Turner(1892– 1970) ve hat şîrovekirin.
    Kromozomên zayendê yên mêyên bi sendroma Turner wekî XO tên nîşankirin. Li vir tîpa O nîşana tunebûna kromozoma duyem a zayendê ye. Rewşa X0 tekane nûmuneye ko mirovê bi kromozomek kêm, ango bi 45 kromozomî jî dijî.

Sedemê sendromê

    Bi qasî %50yê kesên bi sendroma Turner bi karyotîpa 45,X in. Di van kesan de têkçûna kromozoma X-ê dema çêbûna gametan, ango berê pîtînê rû dide. Hin caran jî têkçûna kromozoma X-ê piştî pîtînê rû dide.Hin caran di dabeşbûna mîtozî de di xaneyek embriyoyê de têkçûna kromozoma X- rû dide. Ji ber ko xaneyên din bi awayekî asayî dabeş dibin, di laşê embriyoyê de du an jî zêdetir karyotîpên cuda peyda dibe. Ev rewş wekî sendroma Turner a mozaîkî tê navkirin.Di rewşa mozaîkî de li gel xaneyên bi karyotîpa 45,X, dibe ko xaneyên din ên wekî bi karyotîpa 46,XX, 46,XY an jî yên bi karyotîpa 47,XXX jî di laş de hebin.

    Hin caran di xaneyên kesên bi sendroma Turner de kromozoma X a duyem an jî beşek ji X-a duyem heye, lê ji ber ko şêwe û pêkhateya wê guheriye tevlê tu çalakiyên xaneyê nabe.
Dibe ko bazdana(mutasyon di kromozomê X ê jî bibe sedema peydabûna kromozoma bi pêkhateya nesayî. Wekî mînak, guhastinaveya kromozomê (bi înglîzî: translocation), xelekbûna kromozomê an jî labirdina kromozomê (bi înglîzî:delation), pêkhateya kromozoma X-ê diguherîne. Di sendroma Turner de bejnkurtî ji ber kêmasiya gena bi navê SHOX rû dide. Ji bo bejna asayî dive li ser herdu kromozomên X-ê de ev gen hebe. Lê ji ber ko kesen bi sendroma Turner de tenê yek Kromozomek X-ê heye, li gel kromozomek X, kopyayek gena SHOX jî di van kesan de kêm e.

Bomawe

    Sendroma Turner bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozomên zayendê peyda dibe. Ango hejmar û şêweyê kromozomên bavanan asayî ye, bavan tûşê sendromê an jî hilgirê sendromê nîn in. Lê dema miyozê de di laşê mêyê an jî yê nêrê de ji ber cihênebûna kromozomên zayendê gametên bi hejmara kromozomên neasayî peyda dibin. Gameta neasayî dibe sedema çêbûna sendroma Turner.
Ji bo çêbûna zayenda nêrtiyê, divê di şane û endamên embriyoyê de rêza çalakiyan were destpêkirin. Li ser kromozoma Y de genek heye û wekî “beşa diyarkirina zayendê li ser Y” tê navkirin (bi înglîzî: SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome)). Di embriyoyên mê de kromozoma Y tune, loma gena diyarkirina zayenda nêrê lixwe nagirin. Heke di kesek de gena diyarkirina zayenda nêrê tune be, zayenda wê kesê wekî zayenda mê diperise.

    Hejmara kromozomên mêya asa (44+XX) ya nêrê asa jî (44+XY) e. Kesên bi sendroma Turner (44+X) in. Ango di van kesan de yek ji kromozomên zayendê kêm e. Ji ber ko di kesên bi sendroma Turnêr de kromozoma Y tune, sîfetên van kasan wek sîfetê mê diperise.

    
    Di rewşa asayî de bi miyozê ji makexaneya hêkê, gametên bi (22+X) kromozomî peyda dibin. Herwisa ji makexaneyên spermê jî du cor gamet ,(22+X) û (22+Y) peyda dibin.
Heke cihênebûn di miyoza makexaneya hêkê de rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) û (22+ O) kromozomî peyda dibin.
Heke di miyoza makexaneya spermê de cihênebûn rû bide, vê gavê gametên bi (22+XY) û (22+O) kromozomî peyda dibin.
Gava hêkexaneya ko kromozoma X lixwe nagire bi spermek (22+X) kromozomî ve were pîtandin an jî spermê ko kromozomên zayendê lixwe nagire bi hêkexaneya asyayî ve yek bibe ,keçek bi sendroma Turner çêdibe. Karyotîpa kesên bi sendroma Turner wekî 45,X an jî 45,XO tê nîşankirin.Karyotîpa mêya asayî 46,XX e.

Hin nîşaneyên sendroma Turner

Di rûxsarê mêyên bi sendroma Turner de hin taybetmendiyên hevbeş xuya dibin;
• Bejna wan ji bavanên wan kurttir e.
• sîngê wan fireh e.

• Stûyê wan stûr e.
• Di herdu aliyê stûyê wan de perdeya çerm ji binguhan heta sermilan dirêj dibe.
• Hêkdank, cogên hêkê û malzaroka wan pir piçûk û neperisî ne.
• Di van kesan de geşebûn û peresînên herzekariyê rû nade. Çerxa mehane û xwîndîtin rû nade.
• Kesên bi sendroma Turner ,dibe ko bi nexweşiyên dil û têkçûna gurçikan ve rû bi rû bimînin.

    Mêyên bi sendroma Turner stewr in, bi ducaniyê nakevin. Di van kesan de bikaranîna hormona êstrocen, hin
sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperisîne, wekî mînak, memikên wan gir dibe.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

ttps://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Turner

Sendroma Klinefelter

 

    Sendroma Klinefelter an jî sendroma XXY (bi înglîzî: Klinefelter syndrome or XXY syndrome) di mirovên nêr de têkçûnek bomaweyî ye. Bi gelemperî ji ber bomaweya kromozoma X a cihênebûyî ya bavanek, kurê bi sendroma Klinefelter ji dayik dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne nêr in, lê endamên zayêndê di van kesan de bi têra xwe nediperisin. Hejmara kromozomên kesên bi sendroma Klinefelter (44+XXY), ango 47 kromozom in.

    Sendroma Klinefelter cara pêşîn di sala 1942yê de ji aliyê bijîşkek amerîkî ve hat şîrovekrin. Dr. Harry Klinefelter ji kesên tûşbiyî, komek nîşane bi dest xist. Di kesên di heman rewşê de, koma nîşaneyên hevbeş xuya dibû. Ji ber xebatên Harry Klinefelter, ev nexweşî wekî sendroma Klinefelter hat navkirin.

Peyva sendroma Klinefelter ne ji bo yek, lê ji bo koma têkçûna kromozomî ya nêran tê bikaranîn. Ango gellek corên sendroma Klinefelter hene. Lê di hemû coran de jî di xaneyên kesên tûşbûyî de herî kêm kromozomek X-ê zêde ye. Di sendroma Klinefelter de cora herî navdar, a bi karyotîpa (44+XXY) ye. Corên din ên wekî (44+XXYY), (44+XXXY), (44+XXXXY) jî di nêran de tê dîtin, lê ew bi qasî cora (44+XXY) kromozomî belavbûyî nîn in.

    Hinek ji nêrên bi sendroma Klinefelter dibe ko li gel xaneyên bi (22+XXY), xaneyên bi (22+XY) kromozomî jî lixwe bigirin. Ev reş wekî rewşa mozaîkî tê navkirin. Rewşa mozaîkî piştê pîtînê, di qonaxa geşebûna embriyoyê de peyda dibe. Di dabeşbûna mîtozî de, di xaneyek embriyoyê de cihênebûna X-ê rû dide. Bi vî awayî xaneyek (44+XXY) û xaneyek (46+ Y) peyda dibe. Xaneya (44+ Y) dimire. Xaneya din jî bi dabeşbûnê hin xaneyên nû yên mîna xwe (44+XXY) çêdike. Dibe ko hinek bandorên neyînî ya sendromê di kesên rewşa moazikî de xuya nebin. Wekî mînak, heke di kesek bi sendroma Klinefelter de xaneyên gunan bi (22+XY) kromozomî bin, gun dikarin sperm berhem bikin.

Bi qasî 500-1000 jidayikbûnên nêran de, sendroma Klinefelter di 1 kesek de tê dîtin. Kromozoma X a zêde ji tekçûnên tesadufî yên dema çêbûna xaneya hêkê an jî spermê peyda dibe. Kromozoma X a zêde bi egera %50yê bi spermê (22+XY), bi egera %50yê jî bi xaneya hêkê (22+XX) tê guhaztin. Di xaneyên hêkê yên jinên bi temenê 35 salî mezintir de egera cihênebûna kromozoma X-ê piçek zêde ye.

Peyva “sendrom” destnîşan dike ko ji bo rewşek neasayî an jî ji bo nexweşiyek diyarkirî, komek nîşane hene û di heman demê de bi hev re xuya dibin.

    Di kurên bi sendroma Klinefelter de çaxê herzekariyê (temenê pêgihîşinê) bi awayekî asayî dest pê dike. Lê di laşê wan de bi têra xwe testosteron nayê berhemkirin. Ji ber kêmasiya hormona testosteronê hin nîşaneyên sendromê xuya dibin. Ev nîşaneyên li jêr, nîşaneyên gelemperî ne ji bo sendroma Klinefelter, lê dibe ko di hin kesan de evan hemû nişaneyan bi carek ve xuya nebin. Teşhîsa sendroma Klinefelter bi rêbaza karyotîpê, tê kirin. Di karyotîpa kesên tûşbûyî de kromozomên zayendê 3 ne; ji 2 kromozomên X û 1 kromozoama Y-yê pêk tê.

    Hin nîşaneyên sendromê

• Çûk û gunên wî piçûk in.

• Memikên wî gir dibin.

• Bejna wî dirêj e.

• Li rû û laşê wî de mû hindik in.

• Tonusa masûlkeyên wî kêm e.

• Sermilê wî teng e, hestiyên qorika wî fireh e.

• Hestiyên wî lawaz in. Xetera şikestina hestiyan zêde ye.

• Meyla wî ya seksê kêm e.

• Enerjiya wî hindik e, bêtaqet e.

• Di gunên wî de rêjeya berhemkirina sperman kêm e.

• Stewr e, bi rêya asayî zarokên wî çênabin.

    Di temenê herzekariyê de, hormona testosteronê didin kesên bi sendroma Klinefelter, bi vî awayî di wan kesan de peresîna sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperise.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Klinefelter

Trîzomiya X

 

Trîzomiya X an jî Sendroma sê X (bi înglîzî: trisomy X or triple X syndrome ) di mêyên mirovan de têkçûnek bomaweyî ye ko bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozoama X-ê rû dide. Di xaneyên kesên bi trîzomiya X de, ne du, lê sê kopyayên kromozoma X-ê cih digire. Ango evan kesan 47 kromozomî ne (44+XXX).

Trîzomiya X dibe ko bi bomaweyê ji bavan biguhaze weçeye, lê bi gelemperî ev têkçûn ji ber cihênebûna kromozoma X-ê peyda dibe. Cihênebûn di Miyoza I an jî Miyoza II de dema çêbûna xaneya hêkê de rû dide. Wekî mînak heke di laşê mêyê de, di miyoza I de cihênebûn rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) kromozomî û (22+ ) kromozomî peyda dibin. Kromozomek gameta (22+XX) ê zêdeye loma ev gamet wekî (n+1) tê nîşankirin. Kromozomek gameta din jî kêm e, ew gamet jî bi awayê (n-1) tê nîşankirin.

Di rewşa cihênebûnê de heke xaneya hêkê ya bi du X-ê (22+XX) bi spermêk asayî (22+X) ve yek bibe, di hemû xaneyên korpeleya keç de ji ber X-a zêde, 47 kromozom cih digirin. Di zîgota bi sê X-ê de, di her xaneyek de tenê X-ek çalak dimîne herdu X-ên din di xaneyê de neçalak in û wekî tenên Barr (bi înglîzî: Barr bodies) tên navkirin.

Hin caran di dema geşebûn û peresîna embriyoyê de, di dabeşbûna mîtozî de têkçûn rû dide. Di qonaxa anafazê de ji herdu kromozomên X-ê kromatîdên yekî bi awayekî asayî ji hev cihê dibin, lê kromtîdên kromozoma X a duyem ji hev cihê nabin û diçin xaneyek. Bi vî awayî xaneyêk bi 45 kromozomî (44+X) û xaneyek jî bi 47 kromozomî (44+XXX) peyda dibe.

Di dirêjiya geşebûna embriyoyê de, bi dabeşbûna van xaneyan, xaneyên nû peyda dibin. Di encamê de, di hin xaneyên korpeleyê de trîzomiya X rû dide, ev rewş wekî rewşa mozaîkî (bi înglîzî: mosaicism) tê navkirin di laşê van kesan de xaneyên bi 46 kromozomî, bi 47 kromozomî û yên bi 45 kromozomî bi hev re cih digirin.

Kesên bi trîzomiya X in, wekî mêya asa xuya dibin, lê dibe ko hinek bejndirêj bin. Hêkdank û xaneyên hêkê bi awayekî asayî diperise. Ango ev kesan bi gelemperî sitewr nîn in, dibin xwediyê zarokan.

Rêjeya rûdana trîzomiya X ji 1000 jidayikbûnan de kesek e (1/1000). Di rûxsarê dergûşên nûza de tu nişanên diyarkerê nexweşiyê xuya nabe, keça nûza ji bilî karyotîpê, wekî keçek asayî ya bi (44+XX) kromozomî xuya dibe. Di karyotîpa kesên bi trîzomaya X de sê kopyayên kromozoma X-ê xuya dibe.

Ji ber ko nîşaneyên taybet ên trîzomiya X tune û kesen bi vê têkçûnê bi pirsgirêkên girîng ên tenduristiyê rûbirû namînin, pirraniya mêyên bi trîzomiya X ji têkçûna kromozomên xwe agahdar nîn in. Wisa tê texmînkirin ko tenê %10ê kesên bi trîzomiya X ji neasayîbûna kromozomên xwe agahdar in.

Mêyên bi trîzomiya X gametên neasyî çêdikin. Bomaweya gametên neasayî di zarokên wan de dibe sedema derketina nexweşiyên bomaweyî. Ji mêya bi trîzomiya X, gametên (22+X) û (22+ XX) peyda dibin. Heke gameta (22+XX) bi spermek (22+Y) ve were pîtandin, kurek bi sendroma Klinefelter çêdibe (bi înglîzî: Klinefelter syndrome). Ango ji dayika bi trîzomiya X, bi egera %50yê kurek bi nexweşiya sendroma Klinefelter çêdibe.

* Ev xebat li ser wîkîpediyayakurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Tr%C3%AEzomiya_X

Bomaweya Mendelî

 

    Xebat û rêbazên ji bo bidestxistina zanyariyên bomaweyî ko cara pêşîn ji aliyê Gregor Mendel ve hatine kirin, wekî bomaweya Mendelî (bi înglîzî: Mendelian inheritance) tê navkirin.

    Bomaweya nûjen li ser bingeha bomaweya Mendelî blind bû. Bomewezanist li gel qanunên Mendelê, hin rewşên nû jî kifş kirin û wekî beşa bomaweya ne Mendelî nav kirin. Wekî mînak; hevzalbûn, zalbûna netemam, fireallelî (allel zorî) û mutasyon. Herwisa li gor Mendel her sîftek li ser kromozomek cih digirt. Lê em îro dizanin ko her kromozomek ne yek lê gellek gen lixwe digire.Piştê Mendel, hemû xebatên di warê bomaweyî de da nîşankirin ko di xebatên Mendel de ne şaşî lê kêmasî hebû. Hebûna kêmasiyan jî tiştek asayî bû, ji ber ko di salên 1950yan de di destê mirovahiyê de di der barê kromozom, kromozomên homolog, gen, duhendebûna ADN-yê, mutasyon û hwd de bi têra xwe zanyarî tune bû.

    Gregor Johann Mendel (1822-1884) yekem kes bû ko bi rêkûpêk lêkolîn kir li ser veguheztina taybetmendiyên bomaweyî ji bavan bo weçeyan (nifşên nû). Mendel xebatên xwe li ser perîna riweka polkeyê (bezelye) kir û encamên taqîkirinên xwe bi rêbazên matematîkî şîrove kir. Bi van xebatên xwe Mendel bû damezînerê qanunên bingehîn ên bomaweyî yê.

    Heke tozkulîlk ji porgê kulîlkê bo kospa heman kûlîlkê an jî bo kospa kulîlkek din a heman riwekê ve werin guhaztin, ev perîn wekî perîna xweyî (bi înglîzî: self pollination) tê navkirin. Lê heke tozkulîlk ji porgê kulîlkek ber bo kospa kulîlka riwekek din a heman corê ve were guhaztin, ji vê perînê re tê gotin perîna têkel (bi înglîzî: cross pollination). Di perîna têkel de sperm û hêk ne ji heman riwekê lê ji riwekên heman corê ne. Perîna ko di bin kontrola mirov de rû dide, wekî perîna destkarî (bi înglîzî: artificial pollination) tê navkirin. Gregor Mendel bi perîna destkarî li ser riweka polkeyê de taqiyên perîna xweyî û perîna têkel saz kir.

    Mendel di xebatên xwe de duregbûnê, ango lêkdana du polkeyên bi rûxsara yekreg bi kar anî.
Mendel ji bo taqîkirinê 7 sîfetên polkeyê hilbijart û çawaniya veguhaztina sîfetan ji bavan bo weçeyê çavderî kir. Mendel sîfetên wisa hilbijartîbû ko rûxsarê wan di weçeyê de bi hêsanî dihat dîtin. Wekî mînak, dirêjiya qedê ( kurt-dirêj ), rengê tov (kesk - zer), rûyê tov (lûs- qurmiçî) rengê kulîlkê ( spî -mor) , cihê kulîlkan (li kotahiya qedê - li tewereyê qedê), rengê meweyê (kesk- zer), şeweyê mêweyê (givaştî – werimî).

Lêkdana tekedurekbûnê

    Bomaweya du allelên cuda yên heman sîfetê bo weçeyê, wekî lêkdana tekeduregbûn an jî “lêkdana monohîbrîd” (bi înglîzî: monohybrid cross) tê navkirin. Di vê lêkdanê de, herdu bavanên yekem (P1) jî ji bo sîfeta diyarkirî yekreg in.Hemû weçeyên F1ê dureg in. Ango di lêkdana tekeduregbûnê de ji bo heman sîfetê, rûxsarebabata (bi înglîzî: phenotype) bavanan ji hev cuda ne. Wekî mînak, ji bo sîfeta rengê kulîlkê, rîweka polke yek ji du rûxsaran li xwe digire, kulîlkê hin rîwekan mor, ên hinekan jî spî ye.

    Bi lêkdana tekeduregbûnê, zalbûn û bezîwbûna cota allelan tê derxistin. Gregor Mendel rûxsara ko bi lêkdana monohîbrîd de, di nifşa F1ê de xuya dibe, wekî rûxsara zal (bi înglîzî: dominant phenotype) nav kir. Rûxsra ko di weçeyên yekem (F1) de veşartî dimîne jî wekî rûxsara bezîw (bi înglîzî: recessive phenotype) nav ki.
    Ji bo lêkdanek tekeduregbûn a bavanên yekreg, ji her bavanek yek cor gamet peyda dibe, loma di vê lêkdanê de egera peydebûna yek bomawebabetê heye. Hemû weçe (F1) bi bomawebabeta Aa û bi rûxsarebabeta mor in. Heke weçeyên F1 bi perîna xweyî werin lekdan, vê gavê ji her bavanek du cor gamet peyda dibe gameta “A” û gameta “a”. Pîtîn ango yekbûna gametên nêr û mêyê bi korane (bi şansê) rû dide. Divê hemû egerên yekbûna gametan were hesapkirin. Egera yekbûna gametan bi çar awayî pêk tê, AA, Aa, aA, aa. Aa û aA heman zanyariyên bomaweyî lixwe digirin loma wekî yek cor tê hesîbandin.Li gor vê rewşê, di weçeyên F2 de du ruxsarebabet, sê bomawebabet tê ditin. Bomawebabetê F2 , AA, Aa û aa ye. Rêjeya bomawebabetê : 1: 2: 1 e. Herwîsa sê ji çar weçeyên F2 kulîlkên mor, yek ji çar weçêeyên F2 jî kulîlkên spî lixwe digirin.Ango rêjeya rûxsarebabeta weçeyên F2, 3 mor : 1 spî ye.
    Mendel bi van xebtaên xwe, hin agahiyên nû bi dest xist. Encama taqîkirinên wî dabû nîşankirin ko her sîfetêk zîndewerê bi hevkariya cotek yekeyên ji hev cihê peyda dibe.(îro êdî ev yeke wekî allel tên navkirin). Her dêûbav ji bo her sîfetek, yekîneyek diguhazîne bo weçeyê, bi vî awayî weçe ji bo her sîfetê du yeke lixwe digire. Yeke bi navbeynkariya xaneyên zayendê (gamet) tên guhaztin bo weçeyê. Ji ber ko her dêûbav ji bo her sîfetek taybet du allel lixwe digire, her yek ji van allelan bi egera % 50 ji bavan diguhaze bo weçeyê.

Lêkdana teqîkarî

    Lêkdana tekek (kesek) bi rûxsara zal û bomawebabeta nediyar, bi tekek bi rûxsara bezîw û bi bomawebabeta yekreg, wekî lêkdana taqîkarî (bi înglîzî: test cross) tê navkirin.
Lêkdana taqîkarî cara pêşîn ji aliyê Gregor Mendel ve hat bikaranîn û di ware bomawezaniyê de wek amûrek girîng hebûna xwe heta îro domand.

    Gava sîfetek bi du allelen cuda tê temsîlkirin û allelek li ser allela din zal be, kesê ko bi rûxsarebabeta bezîw e, bomawebabeta wî yekreg (bi înglîzî: homozygous) e . Ango heke herdu allelên zîndewerê allela bezîw bin, di wê zîndewerê de rûxsarebabeta bezîw xuya dibe.
Heke di zîndewerê de rûxsarebabeta zal xuya bibe, dibe ko bomawebabeta wê yekreg an jî dureg (bi înglîzî: heterozygous) be.
Lêkdana taqikarî rêbazek e ji bo diyarkirina bomawebabeta nediyar a rûxsara zal. Bi vê rêbazê, yekregbûn an jî duregbûna bomawebabeta nediyar a sîfetê diyar dibe.

Lêkdana coteduregbûn

    Lêkdana di navbera du bavanên yekreg ên bi rûxsarên cuda bo du sîfetan, wekî lêkdana coteduregbûn (bi înglîzî: dihybrid cross) tê navkirin.
    Mendel di xebatên xwe de ji heft sîfetên polkeyê her carê du sîfet bi kar anî. Di xebatên Mendel de bavan ji bo herdu sîfetên diyarkirî yekreg bûn lê rûxsarebabetên bavanan ji bo herdu sîfetan ji hev cuda bû. Ango Ji bo herdu sîfetên diyarkirî, bavanek yekreg û bi rûxsarebabeta zal bû, bavanê din, yekreg û bi rûxsarebabeta beziw bû.
Wekî mînak, ji bo çavderîkirina çawaniya guhaztina sîfetên rengê tovê û rûyê tovê di riwekên polkeyê de, Mendel polkeya yekreg a tovê wê zer (tovzer) û rûyê tovê wê lûs (tovlûs), bi polkeya yekreg a tovê wê kesk (tovkesk) û rûyê tovê wê qurmiçî (tovqurmiçî) ve lêk da.
Bomawebabeta riweka tovzer û tovlûs (AABB), bomawebabeta rîweka tovkesk û tovqurmiçî jî (aabb) ye. Ji riweka bi rûxsarebabetê zal, yek cor gamet peyda dibe (AB). Ji riweka bi rûxsarebabeta bezîw jî yek cor gamet (ab) peyda dibe.
Bi pîtîna gametên AB X ab, weçeyên yekem (F1) peyda dibe. Mendel dît ko hemû weçe bi rûxsarebabeta zal a tovzer û tovlûs bûn. Mendel têgihîşt ko bomawebabeta wan AaBb ye, ango hemû weçeyên yekem ji bo herdu sîfetan jî dureg bûn.
    Mendel tovên weçeyên dureg çand û di polkeyên nû de perîna xweyî rû da. Li gor qanuna cudabûnê (bi înglîzî:law of segregation ), ji bo weçeyên duyem (F2) her gamet li gel allela (A) an (a), allela (B) an jî (b) lixwe digire. Loma di lêkdana duyem de ji bo çêbûna weçeyên duyem, ji her bavanek AaBb, çar cor gamet (AB,Ab,aB,ab) peyda dibe. Allelên F2 bi 16 awayên mimkin dikarin werin cem hev.
Mendel bi taqiyên lêkdana coteduregbûnê, ji bavanên du rûxsarebabet, di weçeyên duyem (F2) de tovên bi çar cor rûxsarebabet bi dest xist. Rêjeya rûxsarebabetên tovan: 9 lûs û zer : 3 lûs û kesk : 3 qurmiçî û zer : 1 qurmiçî û kesk bû. Ango dema bala xwe bidî rûxsarebabetên herdu sîfetan,encam wekî mîna lêkdana tekeduregbûnê ye, ji bo her sîfetek rêjeya rûxsarebabet dîsa 3 :1 e.
Ji vê ceribandinê, mendel dît ko di weçeyên F2 de neh bomawebabetên cihêreng hene ko bi rêjeya 1 AABB: 2 AABb: 1 Aabb: 2 AaBB: 4 AaBb: 2 Aabb: 1 aaBB: 2 aaBb: 1 aabb pêk tên. Mendel heman taqîkirinê bi cotên hemû sîfetên din ên riweka polkeyê jî kir. Her carê, cihêbûna sîfetan di weçeyên duyem (F2) de bi rêjeya rûxsarebabeta 9:3:3:3 rû dida.

    Di weçeyên duyem de (F2) du rûxsarebabetên nû peyda bibû. Rûxsarebabeta tovzer û tovqurmiçî û rûxsarebabeta tovkesk û tovlûs. Ango her sîfet serbixwe hema mîna lêkdana tekeduregbûnê (bi înglîzî: monohîbrîd cross) allalên xwe diguhezîne weçeyan. Allelên rengê tovê û allelên rûyê tovê bi awayekî serbixwe dabeşê gametan dibin(--12a). Guheztina allelan bo sîfatek, bandor li ser guhaztina allelên sîfeta duyem nake.
    Zanyariyên ko Mendel ji taqiyên lêkdana coteduregbûnê bi dest xist, îro wekî “qanuna dabeşkirina serbixwe”(bi înglîzî: law of independent assortment) tê zanîn. Qanûna dabeşkirina serbixwe diyar dike ko her cotek allelên kromozomên lêkçû, ji bo diristbûna gametan di qonaxên metefaz û anafaza yekem a dabeşbûna miyozê de , bi awayekî serbixwe tên hemberê hev û ji hev cihê dibin(. Dabeşkirina serbixwe ya allelan dibe sedema çêbûna çeşîddariya bomaweyî di navbera nifşên nû de.

    Mendel ji xebatên xwe yên li ser duregkirina polkeyê hinek zanyariyên bingehîn bi dest xist. Mendel van zanyariyan bi Sernavê “Taqîkirin di duregkirina riwekan“ di Kovara Civaka Zanistên Xwezayî de da weşandin.
Kurteya hin beşên girîng ên gotarê ko bingeha bomaweya mendelî ye, wekî ya li jêr bû.

• Di xwezayê de diyarkerên bomaweyî, taybet e ji bo her zîndewerê. (Îro evan diyerkeran êdî wekî “gen” tên naskirin.)
• Hebûna genan bi cot in. Her riwekek pêgihîştî ji bo her sîfetek taybet, du kopî an jî allelên genan lixwe digire.
• Allel dibe ko du cor bin, zal an jî bezîw.
• Di kesek de dibe ko du alellên heman corê an jî kopiyek ji her yekê hebe.
• Cotên genan di dema diristkirina gametan de bi awayekî yeksan ji hev cihê dibin û belavê gametan dibin. Ji ber vê yekê, her gamet tenê yek endamêk ji cota genê hildigire.
• Yekbûna gametan, ango pîtîn tesadufî ye.

Qanunên Mendel ên bomaweyê

Qanuna cudabûnê (bi înglîzî: law of segregation)

 Li gor vê qanunê (zagon), di zîndewerên dîploîdî de ji bo rûxsarek diyarkiri du allel heye. Her allelek li ser kromozoma homolog e. Di dema çêbûna gametan de (bi dabeşbûna miyozê) kromozomên homolog, herwisa alellên li ser wan ji hev cihê dibin û diçin gametên cuda. Dema pîtînê, bi yekbûna gametên mê û nêrê allelên ji dê û bav bi awayekî rasthatinî (tesadufî) tên ba hev û dîsa cota allelan pêk tînin.

Qanuna dabeşkirina serbixwe(bi înglîzî: law of independent assortment)

    Qanûna dabeşkirina serbixwe diyar dike ko her cotek allel a ji bo sîfetek cuda, di dema peydabûna gametan de bi awayekî serbixwe dabeş dibin û ji hev cihê dibin. Cihêbûna cota allelên bo sîfetek diyarkirî bandor li ser cota allelek din a sîfetek din nake. Ango bomaweya genek, bandor li ser bomaweya genek din nake. Qanuna dabeşkirina serbixe di metefaza yekem a miyozê de rû dide. Îro em dizanin ko ev qanûn tenê dema genên du sîfetên ko têne lêkolînkirin li ser heman kromozome nebin, li ser kromozomên cihê bin, an jî heke li ser yek kromozomê bin jî divê genên ev herdu sîfetan bi têra xwe ji hev dûr bin ko şertên qanunê were cih.

Qanuna zalbûnê (bi înglîzî: law of dominance)

    Ji bo sîfetek diyarkirî, ji herdu allelên ji bavan hatiye wergirtin, allela bi rûxsara zal, her tim rûxsarebabaeta weçeyê de xuya dibe, allela bezîw jî veşartî dimîne. Îro êdî tê zanîn ko hin kêmasiyên vê qanunê hene. Hin caran ji bo sîfetek diyarkirî ne rewşa zalbûna tam, lê zalbûna netemam an jî hevzalbûn jî rû dide.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Bomaweya_Mendel%C3%AE

Sendroma Down

    Sendroma Down an jî trîzomiya 21 (bi înglîzî: Down syndrome-trisomy 21) rewşa têkçûnek bomaweyî yê, ji ber cihênebûna (bi înglîzî: nondisjunction) kromozomek laşê peyda dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne, di xaneyên wan de ji kromozoma 21ê sê kopyê hene.

Di xaneyên laşê mirovên asayî de 46 (23 cot) kromozom hene, heke ji ber hin sedeman di xaneyan de hejmara kromozoman biguhere, di mirov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe. Bi gelemperî neasayîbûna hejmara kromozoman ji ber cihênebûna kromozoman rû dide.

Cihênebûna kromozoman

    Di mirov de geşebûn û peresîna asayî li gel gellek şert û mercan, bi hejmara kromozoman ve jî girêdayî ye. Heke her xaneyek laş ji her kromozomê cotek, bi tevahî 46 kromozom lixwe negire, ango hejmara kromozomên xaneyan bi hejmara asayî nebe, di mîrov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe.

    Di rewşa asayî de kromozomên homolog di miyoza I de, kromatîdên xwîşk jî di miyoza II de ji hev cihê dibin. Bi wî awayê ji xaneyek dîploîdî ya bi 46 kromozomî, gametên haploîdî yên bi 23 kromozomî peyda dibin. Lê mixabîn hin caran cihêbûn têk diçe. Têkçûna cihêbûnê di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.     Di sendroma Down de ji ber têkçûna cihêbûnê ya kromozomên homolog, gametek cotek ji kromozoma 21ê lixwe digire ango hejmara kromozomên wê gametê dibe 24 . Lê gameta din kromozoma 21ê lixwe nagire û kromozomên wê dadikeve 22yê. Heke gameta 24 kromozomî bi gameta asayî ya bavanê din ve were pîtandin, zarokek bi sendroma Down peyda dibe.

Di mirov de guherîna hejmara kromozoman

    Hin caran dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin. Wekî minak, dibe ko hejmara kromozomên kesekî 47 be a kesek din jî 45 be.

    Mînak, heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin. Eger hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çêdibe. Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî:trisomy) tê navkirin. Heke trîzomî di kromozoma 21 de be, ango di xaneyê de ji kromozoma 21ê sê kopya hebin, ev rewş wekî sendroma Down an jî trîzomiya 21 tê navkirin.

    Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopiyek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin. Heke kromozoma kêm yek ji kromozomên laşê be geşebûn û peresîna zîgota 45 kromozomî rû nade, lê heke kromozoma kêm, yek ji kromozomên X-ê (kromozoma zayendê) be, mêya 45 kromozomî peyda dibe.

Corên sendroma Down

    Sendroma Down ji ber cihênebûna kromozoma 21ê pêk tê. Ango di pêvajoya dabeşbûna miyozî de kromozom bi awayekî asayî cihê nabin. %90 cihênebûna kromozoma 21ê di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê de, di dabeşbûna miyozî ya dayikê de rû dide. Herwisa pirraniya cihênebûna kromozoma 21ê di miyoza I de pêk tê. Temenê dayikê çiqas dirêj be, egera rûdana cihênebûna kromozoma 21ê jî zêde dibe. Di dayikên temendirêj de dibe ko necihêbûna kromozoman di pêvajoya miyoz I an ji Miyoz II de rû bide.

Trîzomiya 21

    Cora herî belavbûyî ya sendroma Down, trîzomiya 21 e. Xaneyên kesên bi trîzomiya 21ê, sê kopiyên kromozoma 21ê lixwe digirin. Nexweşiya trîzomiya 21 cara pêşîn di sala 1866ê de ji aliyê bijîşkek brîtanî yê bi navê John Langdon Down ve hat şîrovekirin. Loma navê nexweşiyê sendroma Down ê.%95-97ê nexweşiya sendroma Down bi şêweyê trîzomiya 21 rû dide.

Sendroma Down a veguhaztin (translocation Down syndrome)

    Di vê cora sendroma Down de jî ji kromozoma 21 sê heb hene, lê kromozoma 21ê ya zêde xwe bi kromozomek din ve girê dide. Dibe ko kromozoma zêde ya 21 bi kromozoma 14 an ji bi kromozomek din a wekî kromozoma 13,15 an jî 22yê ve hatibe girêdan.

Hin caran jî ne tevahî lê beşek ji kromozoma 21ê bi kromozomek din ve tê girêdan.%4ê sendroma Down bi vî awayî çêdibe. Bi gelemperî beşa dirêj a milê kromozoma 21ê bi beşa dirêj a kromozomên gir ên wekî kromozoma 14ve tê girêdan. Tenê ev cora sendroma Down nexweşiyek bomaweyî ye, ko ji bavanan dikare derbasî weçeyan bibe.

Sendroma Down a mozayîk (mosaic Down syndrome)

    Ev nexweşî di dema embriyoyî de, ji ber têkçûna mîtoza xaneyên embriyoyê rû dide. Di vê corê de hinek xaneyên kesên nexweş de ji kromozoma 21ê sê kromozom hene, lê hinek xaneyên wan jî cotek ji kromozoma 21ê lixwe digirin. Ango hin xaneyên wan 47 kromozomî, hinek xaneyên wan jî 46 kromozomî ne. Ji ber ko hinek xaneyên wan bi hejmara asayî, ango bi 46 kromozomî ne, di van kesan de nexweşî bi qasî nexweşiya trîzomiya 21ê giran nîn e.

Hinek nîşanên sendroma Down

    Koma nîşaneyên ko bi hevre peyda dibin û hebûna rewşek neasayî an jî nexweşiyek diyarkirî destnişan dikin, wekî sendrom tê navkirin.Evan nîşanên li jêr, sendromên nexweşiya sendroma Downê ne. Lê ne heweceye ko hemû nîşane di her nexweşek de xuya bibe. Li gor cora Sendroma Down û taybetmendiyên kesên nexweş, dibe ko hinek ji van nîşaneyan hê kêmtir an jî hê zêdetir xuya bibin. Ango bandora neyînî ya nexweşê ji bo hemû kesan ne yek e.

• Rûyê pehn glower.

• Difinê pehn.

• Çavên bi şêweyê behîv û ber bi jorîn ve kişiyayî.

• Li ser rengîneya çav de xalên hûrik û spî.

• Zimanê gir û mêyla dirêjkirina ziman ber bi derveyî dev.

• Guhên piçûk.

• Stûyê kurt û stûr.

• Dest û lingên piçûk, tilî û pêçiyên kurt.

• Di kefa destê de hebûna yek xêzek (bi gelemperî di kefa destê de du xêzên(hêl) parelel û xêzek kevanî ya tiliya beranê heye)

• Li gor hemsalanên xwe bejna kurt

• Di tonusa masûlkeyan de bêhêzî an jî sistîbûna gehan

• Sistiya dil

• Di asta jîrî û fehmkirinê de paşketin

Bandora temenê bavanan li ser peydabûna nexweşiyê

    Gava mê hê korpeleyek di malzaroka dayika xwe de ne, di hêkdankên wan de xaneyên hêkê çêdibin, miyozê didin destpêkirin û xaneyên hêkê di qonaxa profaza yekem de, miyozê radiwestinin. Heta dawiya temenê 12-14 saliyê xaneyên hêkê di hêkdankên mêyê de bi awayekî neçalak dimînin, paşê her meh yek ji xaneya hêkê diperise û ji hêkdankê tê berdan. Bi kurtasî, temenê dayikê çend sal be, temenê xaneya hêka wê mehê hatiye berdan jî ewqas e.

Rêjeya rûdana sendroma Down, bi temenê dayikê ve jî girêdayî ye. Bi gelemperî gava temenê dayikê ji 35 salan dirêjtir be, egera çêbûna nexweşiyê jî zêde dibe. Temenê bav ji bo cihênebûna kromozoman ne girîng e. Rêjeya çêbûna nexweşiya sendroma Down ji ber spermên trîzomî li gor hêkexaneyê gellek hindik e.

Ji dayikên bi temenê 20 heta 30 salî egera çêbûna zarokek bi sendroma Down, ji 1400 jidayikbûnê de 1 e (1/1400).

Ji dayikên 30-35 salî de, egera tûşbûnê ji 750 jidayûkbûnê 1 e (1/750).

Lê mixabîn egera çêbûna zarokek bi nexweşiya sendroma Down, ji dayikên 40-45 salî de ji 16 jidayikbûnê 1 e (1/16).

    Piştê jidayikbûnê, di dergûşê de hebûna hin rûxsarên wekî çavên bi şeweyî behîv, rûyê pehn, sistiya masûlkeyan û hvd dibe ko nîşanên sendroma Down bin. Di dema ducaniyê de,heke temenê dayikê ji 35 salî zêdetir be bi pişkinîna amniosentezê (bi înglîzî: amniocentesis) ji şileya seravê hin nimûne tê girtin. Di nav şileya servê de xaneyên ji laşê korpeleyê qetiyayî hene. Xaneyên korpeleyê ji bo bidestxistina karyotîpa korpeleyê tên bikaranîn. Di karyotîpê de neasayîbûna hejmar an jî şêweyên kromozoman tê lekolînkirin.

    Kesên bi sendroma Down, ji nexweşiyê baş nabin, lê heke dê û bav derheqî nexweşiyê de xwediyê agahiyên rast bin, zarokê wan ê bi vê nexweşiyê wê jiyanek baştir bijî.

Perwerdehiya destpêkê dikare alîkariya kesên bi nexweşiya sendroma Down bike. Bi perwerdehiyê zarokên bi vê nexweşiyê fêr dibin ko ka çawa beşdarî çalakiyên asayî yên rojane bibin.

Roja sendroma Down a cihanê

Neteweyên Yekbûyî (NY) di Kanûna 2011yê de biryar da ko ji sala 2012 şûnve wê her sal roja 21ê adarê wekî Roja Sendroma Down a Cîhanê were pîrozkirin. Di vê rojê de li seranserê cîhanê bala mirovan li ser vê nexweşiyê tê kişandin. Ji bo bilindkirina hişyariya gel li ser sendroma Down li dibistan û çapemeniyê de zanyariyên derbarê nexweşiyê tên parvekirin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Down

Hemofîlî

    Hemofîlî (bi înglîzî: hemophilia) nexweşiyek bomaweyî ya xwînberbûnê ye, ji ber kêmasiya çêkirina hokarên xwînmeyînê peyda dibe.

    Gava mirov birîndar dibe, bi gelemperî xwînberbûn jî dest pê dike û ji beşa birîndarî xwîn diherike derveyî lûleyên xwînê û derveyî laş. Divê rê li ber xwînberbûnê were girtin ko di laş de kêmasiya xwîn rû nede.

    Di kesên asayî (sax) de, sîstema xwînmeyînê xwînberbûnê kontrol dike. Bi pêvajoya xwînmeyînê di demek kurt de li derdora birînê, ji şileya xwînê, meyîna xwînê rû dide, xwîna meyandî hişk dibe û devê birînê digire. Bi vî awayî xwînberbûn tê sekinandin.

Lê di hin kesan de ji ber sedemên cor bi cor meyîna xwînê rû nade û xwînberbûn ji bo demek dirêj didome.

    Hemofîlî corek ji nexweşiyên xwînberbûnê ye ko ji ber têkçûna xwînmeyînê peyda dibe. Di laşê mirov de ji ber têkçûna xwînmeyînê, bi serekî sê cor xwînberbûn rû dide.

1.Xwînberbûna ji ber kêmasiya vîtamîna K.

2.Xwînberbûna ji ber kêmasîya perikên xwînê (bi înglîzî: platelet deficiency).

3.Hemofîlî

Corên hemofîliyê

Di kesên bi nexweşiya hemofîlî de allela ko proteînên taybet (hokar) ên bo xwînmeyînê didin çêkirin ne çalak e. Loma di kesên nexweş de xwînmeyîn bi awayekî asayî rû nade.

Li gor neasayîbûn an jî kêmasiya hokarên xwînmeyînê, sê corên sereke yê hemofîliyê heye; hemofîliya A, hemofîliya B û hemofîliya C.

Neasayîbûn an jî kêmasiya hokara VIII (bi înglîzî: factor VIII) dibe sedema hemofîliya A.

Kêmasiya hokara IX (factor IX) dibe sedema çêbûna nexweşiya hemofîliya B.

Ev herdu cor hemofîlî jî nexweşiyek bomaweyî ne û di kromozoma X-ê de ji ber neasayîbûna allela ko proteînên xwînmeyînê dide çêkirin peyda dibe.

Hemofîliya C ji ber têkçûna genek li ser kromozoma 4mîn rû dide. Allela vê genê kar dike ji bo çêbûna hokara XI (factor XI). Ji ber ko nexweşiyek bi kromozoma laşî ve girêdayî ye, hemofîliya C di mê û nêran de bi heman rêjeyê peyda dibe.

    Di nav mirovên civakekî de, ji hersê cor hemofîliyan , hemofîliya A herî zêde, hemofîliya C jî herî kêmtirîn tê dîtin.

    Ji ber ko di laşê nexweşên bi hemofîliyê de meyîna xwînê an qet rû nade, an jî pir hindik rû dide, ev nexweşî wekî nexweşiya xwînberbûnê jî tê navkirin. Dibe ko xwînberbûna hemofîliyê ji ber birindariyê, di birînek derveyê laş de dest pê bike. Herwisa xwînberbûn dibe ko di nav laş jî, bi gelemperî li derdora gehan de rû bide. Ji ber xwînberbûna hemofîliyê hin caran dibe ko di mirov de nexweşiya kêmxwînî ya giran peyda bibe.

Nîşanên hemofîliyê

Di laş de xwînberbûna xwe bixwe

Ji ber kişandina diran an jî ji ber birînên nekûr û asan, xwînberbûna demdirêjî.

Di coga herisê de an ji di koendama mîzê de xwînberbûn.

Di gehan de piştê xwînberbûnê, êş û werimî.

Di nav mîzê de hebûna xwînê.

Bomaweyî

    Hemofîlî ji ber allelek neasayî ya bezîw a bi kromozoma X-ê ve girêdayî ve peyda dibe û wekî kêmasiya yek an jî zêdetir proteînên xwînmeyînê tê terîfkirin.

    Hê ji demên kevnar ve mirovahî pê derxistiye ko hin nexweşî di nêran de hê pirtir bandordar in. Wekî mînak, rêjeya nexweşiya rengkorî û hemofîlî di mê û nêrên heman civakê de ne wekhev in. Ev herdu nexweşî jî li gor mêyan, di nav nêrên civakê de belavtir e. Ev herdu nexweşî jî ji ber allela bezîw a têkçûyê ya bi kromozoma X-ê ve girêdayî peyda dibin.

    Mêyên ji bo allela nexweşiyê dureg in, ji ber hebûna allela zal, di wan de tu nîşanên nexweşiyê dernakeve, ew hilgirê nexweşiyê ne.

    Di mêyan de kromozomên zayendê, kromozomên homolog in û ji cotek kromozoma X-ê pêk tê.

Tenê gava mê ji bo allelên nexweşiyê yekreg be, ango allelên li ser herdu kromozomên X-ê jî allelên neasayî yên bezîw bin, wê gavê mê bi nexweşiyê dikevin. Ango ji bo peydabûna keçek nexweş, divê keçik hem ji dayika xwe, hem jî ji bavê xwe allela têkçûyî werbigire. Heke keç ji bavanek allela têkçûyî, ji bavanê din allela asayî werbigire, bi nexweşiyê nakeve, lê wekî hilgirê nexweşiyê tê navkirin.

    Di nêran de kromozomên zayendê, kromozomên homolog nîn in. Nêr kromozomek X û kromozomek Y-yê wekî kromozomên zayendê lixwe digirin.

Heke kur ji dayika xwe, bi navbeynkariya kromozoma X-ê allela têkçûyî werbigire, kur bi nexweşiyê dikeve. Na heke ji dayikê allela asayî werbigire, vê gavê tûşî nexweşiyê nabe. Ji ber ko kur ji bavê xwe kromozoma Y-yê werdigirin, kur nexweşiyên bi kromozoma X-ê ve girêdayî tenê ji dayikê werdigirin. Herwisa ji bo tekçûnên bi kromozoma X-ê ve girêdayî de, kur hilgir nabin, an nexweş in, an jî sax in.

Başkirina (tedawî) hemofîliyê

Nexweşî bi tevahî nayê başkirin, lê heke hokarên xwînmeyînê bidin kesen nexweş, bandora neyînî ya nexweşiyê kêm dibe. Ji bo hokarên xwînmeyînê du çavkaniyên sereke heye

Çavkaniya yekem, xwîna mirovên sax e. Hokara VIII an jî hokara IX a ji mirovên sax hatiye bidestxistin, bi derzîkirinê tevlê xwîna nexweşê dikin. Hokarên ji derve hatine girtin di çend saetan de çalak dibin. Hokara nav xwînê di beşa birîndarî de pêvajoya xwînmeyînê dide destpêkirin. Hokar bi qasî 3 roj di laş de çalak dimîne.

Ji bo bidestxistina hokarên xwînmeyînê, heta van salên dawî, yekane çavkanî xwîna mirovên sax bû, lê êdî hokarên VIII û IX ên xwînmeyînê, bi xebatên endezyariya bomaweyî (bi înglîzî: genetic engineering) bi rêbaza teknolojiya ADN-ya dubare pêkhatî (bi înglîzî: recombinant DNA technology) jî li derveyî laşê mirov, bi alîkariya bakteriyan tê berhemkirin.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Hemof%C3%AEl%C3%AE

Nexweşiya rengkorî

 

    Li mirov de têkçûna bînîna rengîn a ji ber tunebûn an jî kêmbûna yek an jî zêdetir corên pîgmentên bînînê, wekî rengkorî (bi înglîzî: color blindness) tê navkirin.

Bînîna rengîn di çavên mîrov de ji aliyê sê cor xaneyên qoçekî ve tê rêkxistin. Her corek xaneya qoçekî, ji bo mijîna ronahiya bînraw corek pîgment lixwe digire. Ronahiya sor, kesk û şîn ji aliyê pîgmentên (opsîn) xaneyên qoçekî ve tê mijandin. Heke di kesek de tunebûna yek an jî zêdetir corên xaneyên qoçekî rû bide, li wî kesî de nexweşiya rengkorî peyda dibe. Kesên rengkor, hin rengan ji hev dernaxin.

    Nexweşiya rengkorî cara pêşîn ji aliyê kîmyagerê Înglîzî John Dalton(1766-1844) ve hat şîrovekirin. Loma ji bo vênexweşiyê, hin caran ji dewsa nexweşiya rengkoriyê, peyva “Daltonîzm” jî tê bikaranîn.

Sedema nexweşiyê

    Di xaneyên qoçekî de proteînên ronahiyewergir (bi înglîzî: photoreceptor proteins) hene û wekî pîgmenta opsîn tê navkirin. Genen ko şîfre didin bo duristkirina opsîna kesk û ya sor, li ser kromozoma X-ê de li nêzîkî hev cih digirin. Lê gena ji bo duristkirina opsîna şîn li ser kromozomek din de cih digire. Bi gelemperî mutasyon di genên bo opsîna sor û ya kesk de rû dide. Loma di nav corên nexweşiyên rengkorî de, ya herî zêde tê dîtin, nexweşiya rengkoriya sor û kesk e (bi înglîzî: red-green color blindness). Di vê nexweşiyê de xaneyên qoçekî yên bo mijandina rengê sor an jî rengê kesk kêm in, loma, kesê nexweş nikare rêngê sor û kesk ji hev der bixe.

Bomaweyî

    Nexweşiya rengkoriya sor û kesk, nexweşiyek bomaweyî ye, ji aliyê allên bezîw ên li ser kromozoma X a herdu bavanan diguhaze weçeyan. Ango têkçûna rengkoriyê, nexweşiyek bezîw a bi X-ê ve girêdayî ye.

    Ji ber ko di nêran de ji kromozoma X-ê tenê yek heye, nexweşî herî zêde di kesên nêr de peyda dibe.

    Divê mê ji herdu bavanên xwe allela mutant a bezîw werbigire ko sîfetê di rûxsara xwe de xuya bike. Gava ji bavanek allela mutant a bezîw, ji bavanê din allela zal biguhaze bo weçeya mê, ji ber bandora allela zal, nexweşî peyda nabe. Mêya dureg bi rûxsara sax xuya dibe, lê ji ber ko allela mutant jî lixwe digire, wekî mêya hilgir tê navkirin. Ji mêya hilgir bi egera %50 yê kurên nexweş û keçên hilgir peyda dibin.

    Ji ber ko nêr tenê yek kromozomek X-ê lixwe digirin, gava nêr ji diya xwe kromozoma X-ê ya bi gena nexweşiyê werdigire tûşî nexweşiyê dibe. Heke ji diya xwe kromozoma X a sax werbigire, tûşî nexweşiyê nabe. Ango ji bo têkçûnên girêdaye X-ê , nêr an nexweş in an jî sax in, rewşa hilgirbûn rû nade. Kur nexweşiyê ji dayika xwe werdigirin.

Bandora nexweşiyê li ser jiyana rojane

    Ji ber ko nexweşiyek bomaweyî ye, tedawiya nexweşiya rengkoriyê tune. Lê ev ne nexweşiyek xeter e. Kesên bi vê nexweşiyê ne, bi hin rêbazan, dikarin di jiyana rojane de, bi asayî bijîn.

Di mirovên bi nexweşiya rengkoriya sor û kesk de jihevderxistina rengên lambeyên trafîkê de alozî çêdibe. Kesên nexweş, nikarin lambeya sor û ya kesk ji hev derxînin. Ji bo van kesan a herî baş, ji berkirina (ezberkirin) cihê lembayan e. Bi gelemperî lembaya sor li jor, a kesk li jêr e.

    Kesên nexweş, sebze û meweyên xav (kal) û yên gihiştî ji hev dernaxin. Wekî mînak, firingiya xav kesk e, firingiya gihiştî sor e, lê kesen nexweş nikarin rengê sor ji rengê kesk cuda bikin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Rengkor%C3%AE

Nexweşiya xaneya dasî

 

    Nexweşiya xaneya dasî (bi înglîzî: sickle cell disease) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e (bi înglîzî:autosomal recessive), ji ber mutasyona nukleotîdek pêk tê.

    Di mirov de bi allelên bezîw ên li ser kromozomên laşî de ji bavanan diguhaze weçeyan. Gava weçe ji her bavanek allelek têkçûyê werdigire, di weçeyê de nexweşiya xaneya dasî peyda dibe. Ango kesên bi vê nexweşiyê ne, ji bo vê sîfetê yekreg in. Nexweşî ji ber mutasyona gena li ser kromozoma 11mîn pêk tê, ji ber ko mê û nêr herdu jî vê kromozoma laşî lixwe digirin, rêjeya peydabûna nexweşiyê di weçeyên nêr û mêyan de wekhev e. Ji herdu bavanên hilgir, bi egera %25ê zarokê bi nexweşiya xaneya dasî pêyda dibe.

    Nexweşiya xaneya dasî hin caran wekî kêmxwîniya xaneya dasî jî tê navkirin, lê bi eslê xwe kêmxwînî yek ji nîşaneyên nexweşiyê ye. Nexweşiya xaneya dasî, ligel kêmxwîniyê, dibe sedema têkçûna dil, gurçik û hin endamên din .

Pêkhateya hemoglobîna asa

    Xaneyên xiroka sor ji bo guhaztina oksîjen û karbona dîoksîdê, hemoglobîn lixwe digirin. Hemoglobîn ji çar polîpeptîdên gogî pêk tê. Polîpeptîdên gogî wekî globîn tên navkirin. Her globînek komeleyek hemê lixwe digire. Di hemoglobîna asayî de de 2 zincîrê α (Alfa), 2 zincîrê β (Beta) globîn heye. Hemoglobîna asayî wekî “hemoglobîna- A“ tê navkirin. Di zincîra asîdên amînî ya β-globîn a hemoglobîna-A de, di rêza şeşem de asîda amînî ya bi navê asîda glutamî cih digire.

Pêkhateya hemoglobîna nexweşên xaneya dasî

    Hemoglobînên kesên bi nexweşiya xaneya dasî, hemoglobînên neasyî ne. Ji ber mutasyona nukleotîdek, li dewsa asîda glutamî (bi înglîzî: glutamic acid), asîda amînî ya bi navê valîn (bi înglîzî: valine) bi zîncîra β-globinê ve tê girêdan. Hemoglobîna ko β-globin a mutant lixwe digire, wekî hemoglobîna-S (bi înglîzî: hemoglobin S (sickle cell hemoglobin)) tê navkirin.

Asîda glutamî avxwaz e (bi înglîzî: hydrophilic), lê valîn dijav e (bi înglîzî: hydrophobic) loma cihguhertina van asîdên amînî, şêwe û erkê hemoglobînê diguherîne.

    Ji ber guherîna asîda amînî, molekulên hemoglobînê li hev dizeliqin, di nav xirokên sor de pêkhateyek rîşalî pêk tê. Xirokên sor ên asayî bi şeweyê xepleyî ne, xirokên sor ên bi hemoglobîna neasayî bi şeweyê dasî ne.

    Gava hemoglobîna-S di hawirdorek kêmoksîjenî de be, wekî mînak dema oksîjen ji xirokên sor diqetin û dikevin xaneyên laş, hemoglobîn di nav xirokên sor de belurên (krîstal) dirêjkî çêdike, dirêjiya beluran hin cararan bi qasî 15 mîkrometre ye, loma şeweyê xirokên sor êdî ne bi şeweyî xepleyî lê bi şêweyê dasî xuya dibe.

Bandora hemoglobîna neasayî li ser tendiristiyê

    Ji ber şêweyê dasî, xirokên sor nikarin di nav lûleyên xwînê de bi hêsanî biherikin. Xirokên sor di hin beşên mûlûleyan de kom dibin û mûlûleya xwînê dixitimînin. Di beşa xitimî de bi têra xwe xwîn û oksîjen nagihîje xane û şaneyan. Di mirovê nexweş de lawazî, bêhêzî, êş û bi demkî dubarebûna bilindbûna tayê laş(tagirtin) rû dide. Herwisa dil,mejî û gurçik jî ziyan digirin.

Krîza nexweşiya xaneya dasî

    Di kesên bi nexweşiya xaneya dasî de, serê tûj ê belûrên hemoglobîna-S parzûna xanayê diqelişîne, loma xirokên sor têk dişkên. Nexweşên xaneya dasî bi gelemperî bi çerxa rêzebûyeran rûbirû diminin, ji vê rewşê re tê gotin “krîza nexweşiya xaneya dasî. Di vê çerxê de kêmoksîjenî dibe sedema dasîbûnê, ji ber dasîbûna xirokên sor, xane diqelişin û tên perçekirin. Ji ber kêmbûna xirokên sor, mêjera oksîjenê hê kêmtir dibe. Ji ber kêmoksîjeniyê dasîbûna hê pirtir xirokên sor û herwisa têkşikestina hê pirtir xaneyên xwînê rû dide. Gava ev pêvajo dest pê dike, ew bi awayekî lez didome, di nav çend saetan de kêmbûnek xeter di hêjmara xaneyên xwînê yên sor de çêdibe.

Kêmxwîniya xaneya dasî

    Di xwîna asayî de temenê xirokên sor bi qasî 120 roj e, lê temenê xaneyên dasî bi qasî 2 hefte ye loma di kesên bi nexweşiya xaneya dasî de nexweşiya kêmxwînî jî rû dide.

Herwisa kesên bi vê nexweşiyê ne, di gehên laşê wan de êş peyda dibe, dibe ko evan kesan bi zerikê bikevin an jî di kîsikê zeravê (zerevdank) wan de kevir çêbibin.

Avantaja duregbûnê

    Di kesên bi hemoglobîna S dureg in ango hilgir in, allela asa dikare nîvê hemoglobîna asa çêbike, loma di kesên hilgir de nîşanên nexweşiyê xuya nabe.

Kesên hilgirê nexweşiya xaneya dasî ne, li dij nexweşiya lerzûta (bi înglîzî: malaria) bergiriya wan xurt e. Ev rewş wekî avantaja duregbûnê tê navkirin.

Herêmên di bin bandora nexweşiyê

    Nexweşiya xaneya dasî bi gelemperî di parzemîna afrîkayê de û li parzemîna amerîkayê de jî di nav mirovên bi eslê afrîkî de belavbûyî ye. Li hin beşên afrîkayê de %45ê gelheyê (nifûs) hilgirê vê nexweşiyê ne, %6ê wan jî herdu allelên nexweşiyê lixwe digirin, yekreg in, ango nexweş in.

Herwisa neweşiya xaneya dasî Li hindistan û rojhilata navîn jî belavbûyî ye.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin

https://ku.wikipedia.org/.../Nexwe%C5%9Fiya_xaneya_das%C3%AE