Sendroma Klinefelter

 

    Sendroma Klinefelter an jî sendroma XXY (bi înglîzî: Klinefelter syndrome or XXY syndrome) di mirovên nêr de têkçûnek bomaweyî ye. Bi gelemperî ji ber bomaweya kromozoma X a cihênebûyî ya bavanek, kurê bi sendroma Klinefelter ji dayik dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne nêr in, lê endamên zayêndê di van kesan de bi têra xwe nediperisin. Hejmara kromozomên kesên bi sendroma Klinefelter (44+XXY), ango 47 kromozom in.

    Sendroma Klinefelter cara pêşîn di sala 1942yê de ji aliyê bijîşkek amerîkî ve hat şîrovekrin. Dr. Harry Klinefelter ji kesên tûşbiyî, komek nîşane bi dest xist. Di kesên di heman rewşê de, koma nîşaneyên hevbeş xuya dibû. Ji ber xebatên Harry Klinefelter, ev nexweşî wekî sendroma Klinefelter hat navkirin.

Peyva sendroma Klinefelter ne ji bo yek, lê ji bo koma têkçûna kromozomî ya nêran tê bikaranîn. Ango gellek corên sendroma Klinefelter hene. Lê di hemû coran de jî di xaneyên kesên tûşbûyî de herî kêm kromozomek X-ê zêde ye. Di sendroma Klinefelter de cora herî navdar, a bi karyotîpa (44+XXY) ye. Corên din ên wekî (44+XXYY), (44+XXXY), (44+XXXXY) jî di nêran de tê dîtin, lê ew bi qasî cora (44+XXY) kromozomî belavbûyî nîn in.

    Hinek ji nêrên bi sendroma Klinefelter dibe ko li gel xaneyên bi (22+XXY), xaneyên bi (22+XY) kromozomî jî lixwe bigirin. Ev reş wekî rewşa mozaîkî tê navkirin. Rewşa mozaîkî piştê pîtînê, di qonaxa geşebûna embriyoyê de peyda dibe. Di dabeşbûna mîtozî de, di xaneyek embriyoyê de cihênebûna X-ê rû dide. Bi vî awayî xaneyek (44+XXY) û xaneyek (46+ Y) peyda dibe. Xaneya (44+ Y) dimire. Xaneya din jî bi dabeşbûnê hin xaneyên nû yên mîna xwe (44+XXY) çêdike. Dibe ko hinek bandorên neyînî ya sendromê di kesên rewşa moazikî de xuya nebin. Wekî mînak, heke di kesek bi sendroma Klinefelter de xaneyên gunan bi (22+XY) kromozomî bin, gun dikarin sperm berhem bikin.

Bi qasî 500-1000 jidayikbûnên nêran de, sendroma Klinefelter di 1 kesek de tê dîtin. Kromozoma X a zêde ji tekçûnên tesadufî yên dema çêbûna xaneya hêkê an jî spermê peyda dibe. Kromozoma X a zêde bi egera %50yê bi spermê (22+XY), bi egera %50yê jî bi xaneya hêkê (22+XX) tê guhaztin. Di xaneyên hêkê yên jinên bi temenê 35 salî mezintir de egera cihênebûna kromozoma X-ê piçek zêde ye.

Peyva “sendrom” destnîşan dike ko ji bo rewşek neasayî an jî ji bo nexweşiyek diyarkirî, komek nîşane hene û di heman demê de bi hev re xuya dibin.

    Di kurên bi sendroma Klinefelter de çaxê herzekariyê (temenê pêgihîşinê) bi awayekî asayî dest pê dike. Lê di laşê wan de bi têra xwe testosteron nayê berhemkirin. Ji ber kêmasiya hormona testosteronê hin nîşaneyên sendromê xuya dibin. Ev nîşaneyên li jêr, nîşaneyên gelemperî ne ji bo sendroma Klinefelter, lê dibe ko di hin kesan de evan hemû nişaneyan bi carek ve xuya nebin. Teşhîsa sendroma Klinefelter bi rêbaza karyotîpê, tê kirin. Di karyotîpa kesên tûşbûyî de kromozomên zayendê 3 ne; ji 2 kromozomên X û 1 kromozoama Y-yê pêk tê.

    Hin nîşaneyên sendromê

• Çûk û gunên wî piçûk in.

• Memikên wî gir dibin.

• Bejna wî dirêj e.

• Li rû û laşê wî de mû hindik in.

• Tonusa masûlkeyên wî kêm e.

• Sermilê wî teng e, hestiyên qorika wî fireh e.

• Hestiyên wî lawaz in. Xetera şikestina hestiyan zêde ye.

• Meyla wî ya seksê kêm e.

• Enerjiya wî hindik e, bêtaqet e.

• Di gunên wî de rêjeya berhemkirina sperman kêm e.

• Stewr e, bi rêya asayî zarokên wî çênabin.

    Di temenê herzekariyê de, hormona testosteronê didin kesên bi sendroma Klinefelter, bi vî awayî di wan kesan de peresîna sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperise.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Klinefelter

Trîzomiya X

 

Trîzomiya X an jî Sendroma sê X (bi înglîzî: trisomy X or triple X syndrome ) di mêyên mirovan de têkçûnek bomaweyî ye ko bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozoama X-ê rû dide. Di xaneyên kesên bi trîzomiya X de, ne du, lê sê kopyayên kromozoma X-ê cih digire. Ango evan kesan 47 kromozomî ne (44+XXX).

Trîzomiya X dibe ko bi bomaweyê ji bavan biguhaze weçeye, lê bi gelemperî ev têkçûn ji ber cihênebûna kromozoma X-ê peyda dibe. Cihênebûn di Miyoza I an jî Miyoza II de dema çêbûna xaneya hêkê de rû dide. Wekî mînak heke di laşê mêyê de, di miyoza I de cihênebûn rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) kromozomî û (22+ ) kromozomî peyda dibin. Kromozomek gameta (22+XX) ê zêdeye loma ev gamet wekî (n+1) tê nîşankirin. Kromozomek gameta din jî kêm e, ew gamet jî bi awayê (n-1) tê nîşankirin.

Di rewşa cihênebûnê de heke xaneya hêkê ya bi du X-ê (22+XX) bi spermêk asayî (22+X) ve yek bibe, di hemû xaneyên korpeleya keç de ji ber X-a zêde, 47 kromozom cih digirin. Di zîgota bi sê X-ê de, di her xaneyek de tenê X-ek çalak dimîne herdu X-ên din di xaneyê de neçalak in û wekî tenên Barr (bi înglîzî: Barr bodies) tên navkirin.

Hin caran di dema geşebûn û peresîna embriyoyê de, di dabeşbûna mîtozî de têkçûn rû dide. Di qonaxa anafazê de ji herdu kromozomên X-ê kromatîdên yekî bi awayekî asayî ji hev cihê dibin, lê kromtîdên kromozoma X a duyem ji hev cihê nabin û diçin xaneyek. Bi vî awayî xaneyêk bi 45 kromozomî (44+X) û xaneyek jî bi 47 kromozomî (44+XXX) peyda dibe.

Di dirêjiya geşebûna embriyoyê de, bi dabeşbûna van xaneyan, xaneyên nû peyda dibin. Di encamê de, di hin xaneyên korpeleyê de trîzomiya X rû dide, ev rewş wekî rewşa mozaîkî (bi înglîzî: mosaicism) tê navkirin di laşê van kesan de xaneyên bi 46 kromozomî, bi 47 kromozomî û yên bi 45 kromozomî bi hev re cih digirin.

Kesên bi trîzomiya X in, wekî mêya asa xuya dibin, lê dibe ko hinek bejndirêj bin. Hêkdank û xaneyên hêkê bi awayekî asayî diperise. Ango ev kesan bi gelemperî sitewr nîn in, dibin xwediyê zarokan.

Rêjeya rûdana trîzomiya X ji 1000 jidayikbûnan de kesek e (1/1000). Di rûxsarê dergûşên nûza de tu nişanên diyarkerê nexweşiyê xuya nabe, keça nûza ji bilî karyotîpê, wekî keçek asayî ya bi (44+XX) kromozomî xuya dibe. Di karyotîpa kesên bi trîzomaya X de sê kopyayên kromozoma X-ê xuya dibe.

Ji ber ko nîşaneyên taybet ên trîzomiya X tune û kesen bi vê têkçûnê bi pirsgirêkên girîng ên tenduristiyê rûbirû namînin, pirraniya mêyên bi trîzomiya X ji têkçûna kromozomên xwe agahdar nîn in. Wisa tê texmînkirin ko tenê %10ê kesên bi trîzomiya X ji neasayîbûna kromozomên xwe agahdar in.

Mêyên bi trîzomiya X gametên neasyî çêdikin. Bomaweya gametên neasayî di zarokên wan de dibe sedema derketina nexweşiyên bomaweyî. Ji mêya bi trîzomiya X, gametên (22+X) û (22+ XX) peyda dibin. Heke gameta (22+XX) bi spermek (22+Y) ve were pîtandin, kurek bi sendroma Klinefelter çêdibe (bi înglîzî: Klinefelter syndrome). Ango ji dayika bi trîzomiya X, bi egera %50yê kurek bi nexweşiya sendroma Klinefelter çêdibe.

* Ev xebat li ser wîkîpediyayakurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Tr%C3%AEzomiya_X