Trîzomiya X

 

Trîzomiya X an jî Sendroma sê X (bi înglîzî: trisomy X or triple X syndrome ) di mêyên mirovan de têkçûnek bomaweyî ye ko bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozoama X-ê rû dide. Di xaneyên kesên bi trîzomiya X de, ne du, lê sê kopyayên kromozoma X-ê cih digire. Ango evan kesan 47 kromozomî ne (44+XXX).

Trîzomiya X dibe ko bi bomaweyê ji bavan biguhaze weçeye, lê bi gelemperî ev têkçûn ji ber cihênebûna kromozoma X-ê peyda dibe. Cihênebûn di Miyoza I an jî Miyoza II de dema çêbûna xaneya hêkê de rû dide. Wekî mînak heke di laşê mêyê de, di miyoza I de cihênebûn rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) kromozomî û (22+ ) kromozomî peyda dibin. Kromozomek gameta (22+XX) ê zêdeye loma ev gamet wekî (n+1) tê nîşankirin. Kromozomek gameta din jî kêm e, ew gamet jî bi awayê (n-1) tê nîşankirin.

Di rewşa cihênebûnê de heke xaneya hêkê ya bi du X-ê (22+XX) bi spermêk asayî (22+X) ve yek bibe, di hemû xaneyên korpeleya keç de ji ber X-a zêde, 47 kromozom cih digirin. Di zîgota bi sê X-ê de, di her xaneyek de tenê X-ek çalak dimîne herdu X-ên din di xaneyê de neçalak in û wekî tenên Barr (bi înglîzî: Barr bodies) tên navkirin.

Hin caran di dema geşebûn û peresîna embriyoyê de, di dabeşbûna mîtozî de têkçûn rû dide. Di qonaxa anafazê de ji herdu kromozomên X-ê kromatîdên yekî bi awayekî asayî ji hev cihê dibin, lê kromtîdên kromozoma X a duyem ji hev cihê nabin û diçin xaneyek. Bi vî awayî xaneyêk bi 45 kromozomî (44+X) û xaneyek jî bi 47 kromozomî (44+XXX) peyda dibe.

Di dirêjiya geşebûna embriyoyê de, bi dabeşbûna van xaneyan, xaneyên nû peyda dibin. Di encamê de, di hin xaneyên korpeleyê de trîzomiya X rû dide, ev rewş wekî rewşa mozaîkî (bi înglîzî: mosaicism) tê navkirin di laşê van kesan de xaneyên bi 46 kromozomî, bi 47 kromozomî û yên bi 45 kromozomî bi hev re cih digirin.

Kesên bi trîzomiya X in, wekî mêya asa xuya dibin, lê dibe ko hinek bejndirêj bin. Hêkdank û xaneyên hêkê bi awayekî asayî diperise. Ango ev kesan bi gelemperî sitewr nîn in, dibin xwediyê zarokan.

Rêjeya rûdana trîzomiya X ji 1000 jidayikbûnan de kesek e (1/1000). Di rûxsarê dergûşên nûza de tu nişanên diyarkerê nexweşiyê xuya nabe, keça nûza ji bilî karyotîpê, wekî keçek asayî ya bi (44+XX) kromozomî xuya dibe. Di karyotîpa kesên bi trîzomaya X de sê kopyayên kromozoma X-ê xuya dibe.

Ji ber ko nîşaneyên taybet ên trîzomiya X tune û kesen bi vê têkçûnê bi pirsgirêkên girîng ên tenduristiyê rûbirû namînin, pirraniya mêyên bi trîzomiya X ji têkçûna kromozomên xwe agahdar nîn in. Wisa tê texmînkirin ko tenê %10ê kesên bi trîzomiya X ji neasayîbûna kromozomên xwe agahdar in.

Mêyên bi trîzomiya X gametên neasyî çêdikin. Bomaweya gametên neasayî di zarokên wan de dibe sedema derketina nexweşiyên bomaweyî. Ji mêya bi trîzomiya X, gametên (22+X) û (22+ XX) peyda dibin. Heke gameta (22+XX) bi spermek (22+Y) ve were pîtandin, kurek bi sendroma Klinefelter çêdibe (bi înglîzî: Klinefelter syndrome). Ango ji dayika bi trîzomiya X, bi egera %50yê kurek bi nexweşiya sendroma Klinefelter çêdibe.

* Ev xebat li ser wîkîpediyayakurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Tr%C3%AEzomiya_X

Têkçûna bomaweyî di sîfeta laşî ya zal de

 

    

    Têkçûna bomaweyî ya ko ji ber allelek zal a li ser kromozoma laşê peyda bûye, wekî têkçûna sîfeta laşî ya zal (bi înglîzî: autosomal dominant disorder) tê navkirin.

    Di zanyariyên bomaweyî (genom) ya mirov de, rûdana yek an jî zêdetir neasayîbûn, xwe wekî têkçûna bomaweyî nîşan dide. Têkçûnên bomaweyî yên laşî ji ber tekçûna genên li ser kromozomên laşê, ango ji ber têkçûna genên li ser yek ji 22 kromozomên homolog rû dide.

    Gava têkçûnek bomaweyî ji bavanek an jî ji herdu bavanan derbasî weçeyê dibe, ev rewş bi gelemperî wekî nexweşiya bomaweyî tê navkirin. Lê hemû tekçûnên bomawayî li mirov nexweşi peyda nakin. Hin tekçûn, wekî neasayîbûnên bomaweyî, di rûxsarebabeta weçeyan de xuya dibe. Wekî mînak, hin caran zarok ne bi pênc lê bi şeş tilî jidayik dibin. Mirovên destê wan bi şeştilî, nexweş nin in, lê hêjmara tiliyên wan neasayî ye.

    Pirraniya sîfetên mirov di genên li ser kromozomên lêkçû(homolog), an go li ser kromozomên laşê de cih digirin. Ji bilî kromozomên X û Y, hemû kromozomên xaneyê, wekî kromozomên laşê tên navkirin.

    Sîfetên bi kromozomên laşê (bi înglîzî: autosomes) ve girêdayî, wekî sîfetên laşî tên navkirin. Ji ber ko kromozomên laşê di mê û nêran de wekhev in, tekçûnek di sîfetên laşî, di herdu zayendê de bi heman rêjeyê der dikeve.

Sîfetên li ser laşekromozomên nêr û meyan heman in. Ango dibe ko tekçûn ji bavanê nêr, ji bavanê mê an jî ji herduyan derbasî weçeyan bibe. Dibe ko sîfetek laşî zal an jî bezîw be.

    Ji ber ko têkçûna sîfeta laşî ya zal (bi înglîzî: autosomal dominant), dikare tenê bi yek genek jî xwe di rûxsarebabetê de xuya bike, ne hewceye ko herdu bavan jî vê sîfetê lixwe bigirin, ji ber ko ji allela zal pêk tê, sîfeta têkçûyî ji bavanek tûşbûyî (bavanek dureg), bi egera %50yê derbasî weçeyan dibe. Ango kesê bi têkçûna bomaweyî ya sîfeta laşî ya zal in, herî kêm allelek wî/wê têkçûyî ye.

Heke li kesek de têkçûna sîfeta laşî ya zal hebe, herî kêm di bavanek wî/wê de jî heman têkçûna bomaweyî heye. Ango heke zarokek bi şeştilî be, divê mitleq herî kêm bav an jî diya wî jî şeştilî be.

--Hinek mînakên têkçûnên sîfetê laşî yên zal--

Nexweşiya Huntington

Ev nexweşî cara pêşîn di sala 1872 de ji aliyê bizîşkê Amerîkî George Huntington ve hatiye pêhesîn û şîrovekirin, loma navê wî li nexweşiyê kirine.

Gena berpirsiyarê nexweşiya Huntington li ser milê kurt ê kromozoma çarem de cih digire.Di allela asayî de nukleotidên Sîtozîn (C),Adenîn (A) û Guanîn (G), li ser kromozomê 6 heta 35 caran dubare dibe.Di allela mutant (allela rastê mutasyonê hatiye) de nuleotîdên CAG 40 heta 150 car dubare dibin. CAG asîda amînî ya glutamînê kod dike. Zincîra glutamînê proteînê “huntingtin” peyda dike. Di nexweşiya Huntington de ji ber têkşikestina beşên mejiyê, şiyana fikirîn, peyvîn, û livîna kesê nexweş têk diçe. Bi gelemperî bandora nexweşiyê ji temenê 40 saliyê şûnve di mirov de xuya dibe.

Bejnbihustî

Têkçûnek bomaweyî jî di sîfeta bejna mirov de rû dide. Corek bejnbihustî ya bi navê “bejnbihustiya akondroplastîk” (bi înglîzî:achondroplastic dwarfism) bi allela zal ji bavan diguhaze bo weçeyan. Herwisa dibe ko têkçûn, di dema miyozê de ji ber mutasyona di hêk an jî spermê de rû bide.

Kesên bi têkçûna bejnbihustî ne, serê wan gir e, mil û lingê wan kurt e, tilî û pêçiyan wan kurt e.

Hebûna şeş tilî

Hejmara asayî ya tiliyên dest û pê yên mirov pênc e. Li hin caran ji ber têkçûna bomaweyî, dibe ko mirovên bi şeştilî (bi înglîzî: polydactyly) peyda bibin. Di kesên bi şeştilî de, tiliya zêde li aliyê tiliya qilîç an jî li aliyê tiliya beranê der dikeve.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/.../T%C3%AAk%C3%A7%C3%BBna...