Asîda amînî

 

    Asîda amînî an jî tirşa amînî (bi înglîzî: amino acid) yekeya pêkhateya proteînan ê.

Navê asîda amînî ji navê du koman, koma amînî û koma asîda karboksîlê pêk tê.

Her çiqas navê wan asîda amînî be jî, hemû asîdên amînî ne asîdî ne. Asîda glutamî (glutamic acid) û asîda aspartî (aspartic acid) taybetmendiyên asîdê lixwe digirin loma wekî asîd tên hesibandin.

    Di laşê mirov de gellek erkên asîdên amînî hene. Di pêkhateya proteînan de cihgirtin, erkê sereke yê asîdên amînî ye. Lê di xaneyê de asîdên amînî ji bo çêkirina bazên nîtrojenî yên nukleotîdên ADN, ARN-yê jî tên bikaranîn. Herwisa hin hormon û demareguhêzer (neurotransmitter) jî ji asîdên amînî peyda dibin.

    Ji bo kurtenavê asîda amînî sê tîp an jî tîpek tê bikaranin. Wekî mînak kurtenavê asîda amînê ya alanîn “Ala”, an jî “A” ye ( Alanîn= Ala= A). Herwisa peyava asîda amînî jî bi kurtî wekî “aa” tê nivîsin.

--Pêkhateya asîda amînî --

    Di hemû asîdên amînî de karbonek navendî heye, ev karbon bi çar bendan bi molekulan ve girêdayî ye û wekî karbona alfa tê navkirin. Bendek karbonê bi hîdrojenê ve girêdayî ye, benda duyem bi koma karboksîlê, a sêyem bi koma amînê ve giredayî ye. Van hersê bêş di pêkhateya hemû asîdên amînî de hevpişk in. Benda çaremîn a karbona navendî bi zincîra talî (koma guhêrbar) ve girêdayî ye. Zincîra talî wekî koma fermanî (bi înglîzî: functional group) tê navkirin û bi tîpa R tê nîşankirin.

    Cudahiya asîdên amînî ji ber cora koma fermanî ye. Ango di xaneyên mirov de 21 corên koma fermanî (R) heye. Her asîdek amînî, koma fermaniyek bêhempa lixwe digire. Di hin aa de koma fermanî sade ye. Wekî mînak zincîra talî ya asîda amînî ya glîsîn (glycin) tenê ji hîdrojenek pêk tê. Zîncîra talî di asîdên amînîyên din de aloztir e. Zincîra talî di hinek aa de çeqdar e, di hinek aa de xelekî ye.

--Hejmara asîdên amînî--

    Li gor pirraniya çavkaniyan, di pêkhateya proteînên mirov de 20 cor asîdên amînî cih digire. Di van salên dawî de di xaneyên zîndeweran de du asîdên amînî yên nû hat keşfkirin. Ji vana asîda amînî ya bi navê seleonosîstîn (bi înglîzî: selenocysteine) di sala 1986ê de hat keşfkirin, ev aa di xaneyên mirov de cih digire, lê asîda amînî ya bi navê pîrolîzîn (bi înglîzî: pyrrolysine) a ko di sala 2002 de hat kefşkirin di pêkhateya proteînên mirov de cih nagire. Ango di xaneyên zîndeweran de herî zêde 22 cor asîdên amînî heye, lê di proteînên xaneyên mirov de 21 cor aa heye.

    Di pêkhateya hin proteînan de ji bilî 21 asîdên amînî, hin asîdên amînî yên neasayî jî cih digirin. Ev asîdên amînî ji guhertina asîdên amînî yên asayî tên çêkirin. Wekî mînak, di pêvajoya dirustbûna kolojenê de, asîda amînî ya lîzîn û ya prolîn tên guhertin bo asîdên amînî yên hîdroksîlîzîn (bi înglîzî: hydroxylysine) û hîdroxsîprolîn (bi înglîzî: hydroxyproline). Ev herdu asîdên amînî yên nû, di navbera bendên peptîdî yên kolojenê de girêdanên çeprast ava dikin. Bi vî awayî molekula kolojenê zexmtir dibe, kolojen xurtî û qewînî dide kirkirk û hestiyan.

--Çavkaniya asîdên amînî yên laşê mirov--

    Baweriya gellek zanyar ev e ko asîdên amînî yek ji molekulên pêşîn in ko li ser ruyê erdê peyda bûnê. Wisa tê pêşbinîkirin ko cara ewil, asîdên amînî di deryayê de peyda bûne.

Ji bo asîdên amînî yên laşê mirov du çavkanî heye. Mirov di xaneyên xwe de ji molekulên din (asîdên çewrî, glukoz) asîdên amînî berhem dike. Herwisa xurekên bi proteînî jî çavkaniya duyem e ji bo dabînkirina asîdên amînî.

    Li gel hin istisnayan, riwek û zîndewerên navikseretayî (bakterî û arke), dikarin hemû corên asîdên amînî di xaneyên xwe de ji molekulên din berehem bikin. Ajal di xaneyên xwe de ne hemû lê dikarin hinek asîdên amînî berhem bikin. Asîdên amînî yên ko di xaneyên ajalan de nayên berhemkirin wekî asîdên amînî yên bingehîn (bi înglîzî: essential amino acids ) tên navkirin.

Mirov asîdên amînî yên bingehîn ji xurekên biproteînî bi dest dixe. Goşt bi proteînan dewlemende. Gava mirov goştê ajalek dixwe, proteînên wê ajalê werdigire. Di laşê mirov de proteîn ji aliyê koendama herisê ve tê heriskirin. Ji hilweşîna proteînan, asîdên amînî peyda dibe. Asîdên amînî tevlê xwîna mirov dibe û di xaneyan de ji bo çêkirina proteînên mirov tên bikranîn.

    Hejmara asîdên amînî yên bingehîn ji bo zarokan 10, ji bo mirovên pêgihiştî 9 e.

Îzolusîn (isoleucine), lusîn (leucine), lîzîn (lysine), metîonîn (methionine), fenîlalanîn (phenylalanine), tireonîn(threonine), trîptofan (tryptophan), valîn (valine), û hîstîdîn (histidine) 9 asîdên amînî yên bingehîn in ji bo mirovên pêgihiştî. Zarok li gel van 9 aa, nikarin bi têra xwe asîda amînî ya arjînîn (arginine) jî di xaneyên xwe de berhem bikin.

--Asîdên amînî û rêkxistina pH-ya hawîrdorê--

    Asîdên amînî di gîraweya pH-ya nêtar (neutral) de bi gelemperî bi şêweyê îyonên ducemser in. Ango di xaneyê de koma karboksîl (—COOH) hîdrojenek dide û dibe îyona (—COO )-. Herwisa koma amîn (—NH2) jî hîdrojenek digire û dibe îyona —NH3+. Bi vî awayî koma karboksîlî ya asîda amînî bi bargeya negatîf, koma amînî jî bi bargeya pozîtîf tê barkirin.

Ji ber ko koma karboksîl û koma amîn a asîdên amînî hîdrojen berdidin an jî hîdrojen werdigirin, asîdên amînî wekî rêkxistinerê pH-yê (buffer) kar dikin û xaneyê ji guherîna pH-yê diparêzin.

Asîdên amînî wekî molekulên amfoter (amphoteric) tên navkirin. Di hawirdora asîdî de koma amînî ya asîda amînî mîna baz (tift) bi asîda hawîrdorê dikeve reaksiyonê û asîdiya hawirdorê hinek kêm dike. Herwisa di hawirdorek alkalî de koma karboksîl jî mîna asîd bi baza hawîrdorê dikeve reaksiyonê û asta alkalîbûna hawirdorê hinek kêm dike. Ango asîdên amînî ji ber taybetmendiyên xwe yên amfoterî, pH-ya hawirdorê rêk dixin.

    Hemû asîdên amînî di şileya laş a derdora pH-ya ≈ 7- 7.4 de bi şêweyê iyonî ne. Koma karboksîlê bi bargeya negatîf, koma amînî jî bi bargeya pozîtîf barkiriyê.

Heke di molekulek de bargeya negatîf a komek û bargeya pozatîf a koma heman molekulê yeksan bin ew molekul wekî molekula zwîtterîon (bi almanî: zwitterion) tê navkirin. Peyva “zwitter” di zimanê almanî de ji bo rewşa duregbûnê an jî hermafrodîtiyê tê bikaranin. Hemû asîdên amînî di pH-yek taybet de zwîtterîon in. Asîdên amînî yên necemsergir û yên cemsergir û nebibargeyî di laş de di rewşa zwîtterîon de ne. Asîdên amînî yên cemsergir ên bargeyî jî di pH-yek diyarkirî de digihîjin asta zwîtterîonê. Zwîtterîoniya asîdên amînî kar dike bo rêkxistina pH-ya xaneyê an ji şileya laş.

--Corên asîdên amînî li gor rewşa cemsergiriyê--

    Ji ber ko di hin beşên proteînê de, di navbera zincîrên talî de girêdan ava dibe, pêkhateya kîmyayî ya zincîra talî girîng e ji bo pêkhateya proteînê. Ango zincîra talî (koma fermanî) bandor li ser şêweya proteînê dike.Asîdên amînî li gor taybetmendiya kîmyayî ya zîncîra talî tên polenkirin. Di zîncîra talî de rewşa dabeşbûna bargeyên karabe ya bi şeweyê neyeksanî,wekî cemsergirî tê navkirin.

--Asîdên amînî yên necemsergir--

    Pirraniya asîdên amînî zincira talî ya necemsergir (bi îngîlîzî: nonpolar) lixwe digirin. Neh asîdên amînî zincira talî ya necemsergir lixwe digirin. Koma-R ya van asîdên amînî -CH2 an jî -CH3 lixwe digirin. Alanîn, valîn, lusîn, îzolusîn, prolîn, fenîlalanîn, metîonîn, trîptofan û glîsîn asîdên amînî yên necemsergir in.

--Asîdên amînî yên cemsergir û bibargeyî--

    Hin asîdên amînî cemsergir in (bi înglîzî: polar) û zincîra talî ya bargeyî (bi înglîzî: charged) ya bi bargeya pozîtîf an jî ya bi bargeya negatîf lixwe digirin. Di vê komê de şeş asîdên amînî cih digire. Zincîra talî ya van asîdên amînî îyonê asît an jî îyonê baz lixwe digirin. Lîzîn, arjîn, pîrolîzîn û hîstîdîn asîdên amînî yên bi taybetmendiya baz (tift) in. Asîda glutamî û asîda aspartî jî asîdên amînî yên bi taybetmendiya asîd in.

-Asîdên amînî yên cemsergir û nebargeyî-

    Hinek ji asîdên amînî cemsergir in lê zincîra talî ya nebargeyî (bi înglîzî:uncharged) lixwe digirin. Koma asidên amînî yên cemsergir ên nebargeyî ji şeş asîdên amînî pêk tê. Sîstîn, tîrozîn, glutamîn, asparajîn, trîonîn, serîn û selenosîstîn aa yên cemsergir ên nebargeyî ne. Ji xeynî sîstînê, di pêkhateya zincîra talî ya van asîdên amînî de oksîjen an jî koma hîdroksîl (OH) cih digire.

--Asîdên amînî yên aromatî--

    Zincîra talî ya hin asîdên amînî, molekulek xelekî ya şeşgoşeyî lixwe digre, ji van asîdên amînî re tê gotên asîdên amînî yên aromatî (bi înglîzî: aromatic amino acids). Ji koma asîdên amînî yên necemsergir, fenîlalanîn û trîptofan di vê kome de jî tê polenkirin. Herwisa tîrozîn jî li gel koma asîdên amînî yen cemsergir ên bêbargeyî, di vê komê de jî tê polenkirin.

--Dijavbûn û avxwazbûna asîdên amînî--

    Asîdên amînî li gor taybetmendiya dijavbûn an jî avxwazbûna koma fermanî (koma talî), di du beşan de tên polenkirin. Asîdên amînî yên dijav (bi înglîzî: hydrophobic) û asîdên amînî yên avxwaz (bi înglîzî: hydrophilic). Asîdên amînî yên dijav, molekulên avê then (pal) didin, loma di hawirdorek avî de aa ya dijaw, di aliyê navî yê proteînê de, ji avê dûr cih dibe. Asîdên amînî yên dijav di hawirdora avî ya bi bi pH-ya nêtar (pH ≈ 7) de îyonîbûn (ionize) nabin, di avakirina bendên hîdrojenî de cih nagirin. Asîdên amîni yên necemsergir dijav in.

Asîdên amînî yên avxwaz di hawirdora avî de çalak in, li aliyê derveyê proteînê de cih digirin û dikarin bendên hîdrojenê ava bikin. Asîdên amînî yên cemsergir avxwaz in. Asîdên amînî yên avxwaz dabeşê sê koman dibin; aa yên cemsergir ên bêbargeyî, aa yên cemsergir ên bi koma talî ya bi bargeya pozîtîf (asîdî), aa yên cemsergir ên bi koma talî ya bi bargeya negatîf (bazî (tiftî).

    Asîdên amînî yên ko di koma talî de koma karboksîlê lixwe digirin û bi bargeya negatîf barkirî ne aa yên asîdî ne.(asîda glutamî û asîda aspartî). aa yên ko di koma talî de koma amînî lixwe digirin û bi bargeya pozîtîf barkirînê aa yên bazî (tiftî) ne. Pîrolîzîn, lîzîn, hîstîdîn û arjînîn aa yên bi taybetmeniya bazî ne. Ji ber ko di asîdên amînî yên asîdî û bazî de koma talî cemsergir e, koma talî yê van asîdên amînî jî avxwaz e.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/As%C3%AEda_am%C3%AEn%C3%AE

Mutasyon (Bazdan)

 

MUTASYON (BAZDAN)

    Di rêza nukleotîdên ADN-ya zîndewerê de rûdana guherînên mayînde wekî mutasyon an jî bazdan (bi înglîzî: mutation) tê navkirin.

Zanyariyên bomaweyî yên hin vîrûsan ne di ADN-yê de, lê di ARN-yê de cih digirin. Di van vîrûsan de mutasyon (bazdan) ji ber guherîna rêz, cor an jî hêjmara nukleotîdên ARN-yê rû dide.

    Peyva mutasyon ji peyva mutare ya latînî çêbûye. Di latînî de ji bo “guherîn”, peyva “mutare” tê bikaranîn.

    Di nav komek zindeweran de, zîndewera ko rastê mutasyonê hatiye wekî mutant tê navkirin. Di komek zîndeweran de, pirraniya endamên komê ji zindewerên tûşî mutasyonê nebûnê pêk tê û wekî cora kûvî (bi înglîzî: wild type) tên navkirin. Di xwezayê de herî zêde rûxsarebabeta (bi înglîzî: phenotype) cora kûvî tê dîtin. Di komek zîndewerên diyarkirî de rûxsarebabeta mutant ji ya cora kûvî cudatir xuya dibe.

Mutasyon bi gelemperî di xaneyê de wekî ”ji kar ketin” an jî “kar bidestxistin” rû didin.

Di encama mutasyona ji kar ketin (bi înglîzî: loss-of-function mutation) de, genek neçalak an jî genek bi çalakiya sist peyda dibe.

Di mutasyona kar bidestxistin (bi înglîzî: gain-of-function mutation) de genek zêde çalak peyda dibe, gen di dema şaş an jî di cihê şaş de kar dike. An jî ne bi şêweya asayî lê bi awayek nû kar dike.

Pêwendiya mutasyon, gen û proteînan

    Gen yekîneya bomamweyî ye, ji bavan diguhaze bo weçeyan. Gen beşek ji ADN-yê ye, şîfre dide bo çêkirina proteînên zîndewerê an jî bo hin zîndeçalakiyên zîndewerê.

Zanyariyên di zincira ADN-yê de hatine şîfrekirin (gen), rêz, hêjmar û cora asîdên amînî yên her molekulek proteînê diyar dike. Ango erk û pêkhateya proteînên xaneyê ji aliyê ADN-yê ve tê diyarkirin.

    Di xaneyê de çêkirina proteînek bi du gavê sereke pêk tê. Di qonaxa yekem de libergirtin (bi înglîzî: transcription) rû dide. Di vê qonaxê de zanyariyên bomaweyî yên ADN-yê, ango kodên ADN-yê ji bo diristkirina ARN-ya peyamber tên bikaranîn. Qonaxa duyem wergeran (bi înglîzî: translation) e. Di rîbozoman de li gor rêz û cora kodonên ARN-ya pêyamber, asîdên amînî bihevre tên girêdan û molekula firepeptîd (proteîn) çêdibe. Li gor rêza kodên ADN-yê, di xaneyê de bi sedan cor proteîn tên berhemkirin.Rengê çavê mirov, komeleya xwîna mîrov, hemoglobîna xirokên sor, hemû enzîm, dijeten û hvd ji proteînan pêk tê. Herwisa molekula herî zêde ya pêkhateya xaneyê de cih digire proteîn e. Ango heke ji ber mutasyonê, proteînek bi têra xwe berhem nebe, an jî proteîn bi awayek rast neyê çêkirin, zindeçalakiyên xaneyê têk diçe. Proteînên xaneyê di rîbozoman de bi navbeynkariya ARN-yan, li gor rêza nûkleotîdên ADN-yê tên çêkirin. Mutasyonên di ARN-ya veguhezer (tRNA) û ARN-ya rîbozomî (rRNA) rû didin, dibin sedema çêbûna gellek pirsgirêkên girîng.

Sedemên mutasyonan

    Pirraniya mutasyonan ji aliyê enzîmên taybet (wekî mînak, ADN polîmeraz) ên xaneyê ve bi demildest tên çakkirin, loma di laş de pirsgirekên girîng peyda nabe.

Lê hin caran ji ber şaşiyên ADN polîmeraz, mutasyon rû dide. Bi gelemperî mutasyon di dema duhendebûna ADN-yê de xwe bixwe (spontane) çêdibin. Di dema duhendebûna ADN-yê de dibe ko enzîma ADN polîmeraz ji bo çêkirina zîncîra nû ya ADN-yê, nukleotîdek xelet li zincîrê girê bide û bibe sedema mutasyonê. Rêjeya rûdana mutasyonên xwe bixwe (bi înglîzî:spontaneous mutations) di xaneya her zîndewerê de ne yek e. Lê ji bo gellek coran, di dabeşbûna xaneyek de, ji bo milyonek gen tenê genek rastî mutasyona xwe bixwe tê. Ango rêjeya mutasyona xwe bixwe di her dabeşbûnek xaneyê de bi qasî 1/1000000 e. Ev mutasyon çavkaniya peresendin (bi înglîzî: evolution)û çeşîddariya zîndeweran e.

    Hinek mutasyon jî ji ber hokarên hawirdorê yên wekî tîrojên X-ê, tîrojên gammayê, hin madeyên kîmyayî, vîrus hwd çêdibê. Ji vê cora mutasyonê re tê gotin mutasyona hanbûyî (bi înglîzî: induced mutation).

Mutajen

    Hokara ko di ADN-yê de dibe sedema rûdana mutasyonê, wekî mutajen (bi înglîz: mutagen) tê navkirin. Mutajen rêjeya mutasyona xaneyê zêde dike.

Mutajenên kîmyayî :

    Gellek madeyên kîmyayî bandor li ser ADN-yê dikin û rêza nûkleotîdên zîncira ADN-yê, an jî şêweya ADN-yê diguherînin. Mutajenên kîmyayî dibe ko di xaneyê de wekî bermahiyên zîndeçalikiyên xaneyê peyda bibin, an jî ji hawîrdorê bandor li ser xaneyê bikin. Hin mutajenên kîmyayî wekî analogên nukleozîdê (bi înglîzî:nucleoside analogs) tên navkirin.(nukleozîd beşek nukleotîdê ye, ji bazek nîtrojenî û şekirek pênckarbonî pêk tê. Ango bi kurtasî, nukleotîda bê koma fosfatî wekî nukleozîd tê navkirin.)

Analogên nukleozîdê dişibin nukleozîdên asayî û di dema duhendebûna ADN-yê de, xwe di zîncîra nû ya ADN-yê de cih dikin.

Wekî mînak, 2-amînopurîn nukleozîd (bi înglîzî: 2-aminopurine nucleoside), analoga nukleozîda adenînê ye. Lê ev nukleozîda analog ne bi baza tîmîn, lê bi baza Sîtozînê ya zincîra bineretî ya ADN-yê ve girêdan ava dike. Ango di wê beşa zîncîra ADN-yên nû de li dewsa bazên Adenîn-Tîmîn(A-T) de bazên Guanîn- Sîtozîn(G-C) cih digirin, ev rewş dibe ko bibe sedema mutasyonê.

    Hin mutajenên kîmyayî di pekhateya baza asayî ya ADN-yê de guherîn çêdikin.Wekî mînak, asîda nîtroz (bi înglîzî: nitrous acid) koma amînî ya sîtozînê jê dibe ev rewş wekî deamînasyon (bi înglîzî: deamination) tê navkirin.Heke di xala sîtozîn-guanîn (C-G) a ADN-yê de bi deamînasyonê, ji sîtozînê koma amînê were jêbirin, sîtozîn diguhere bo baza urasîl. Di duhendebûna ADN-yê de gava zincîra nû tê çêkirin, urasîl bi baza adenînê ve tê girêdan. Piştî çend duhendebûnan êdî di wê xalê de, li dewsa cota sîtozîn-guanîn, cota bazên adenîn-tîmîn (A-T) cih dibe.

Radyasyon :

    Tîrojên X û tîrojên gamma dikarin yek an jî herdu zincîrên ADN-yê bişkînin, an jî ji zincîrên nukleotîdên ADN-yê yek an ji zêdetir baz jê bibin. Herwisa Tîrojên X û tîrojên gamma bi deamînasyonê, pêkhateya bazên ADN-yê diguherînin. Wekî mînak ev tîroj dikarin mîna asîta nîtrozê, sîtozînê biguherînin urasîlê.

    Tîrojên serbinefşî (bi înglîzî: ultraviolet rays (UV)) di zincîra nukleotîdên ADN-yê de, navbera du tîmîn an jî du sîtozînên li pêy hev de çêbûna dîmerê han dikin.

Awête (pêkhate) ya kîmyayî ya ji du binebeşên wekhev pêk tê, wekî dîmer (bi înglîzî: dimer) tê navkirin. Bi gelemperî tîrojên serbinefşî di zîncîrek ADN-yê de di navbera du tîmînên li pêy hev de, bi du bendê kovalendî girêdan dide avakirin. Heke herdu tîmîn ji hev neyên cihêkirin, di wê xalê de mutasyona xalî an jî mutasyona ladan (frameshift mutation) peyda dibe.

Bomaweya mutasyonê

    Gava xane dabeş dibe, pêşî ADN duhende dibe. Heke di zincîra bazên nûkleotîda ADN-ya resen de guherîn çêbibe û mutasyon rû bide, ADN-ya nû jî bi wê mutasyonê çêdibe, bi vî awayî mutasyon derbasî xaneyên nû dibe.

Di zîndewerên tekxaneyî de, bi dabeşbûna zîndewerê, mutasyon diguhaze nifşên nû.Ango di zîndewerên tekxaneyî de mutasyon bomaweyî ne.

Hemû mutasyonên di xaneyên zîndewerên firexaneyî de rû didin, mutasyonên bomaweyî nîn in.             Heke mutasyon di xaneya zayendê de (gamet) rû bide, ev mutasyonyona bomaweyî ye û ji bavan diguhaze weçeyan. Mutasyon di weçeyan de wekî nexweşiya bomaweyî xuya dibe. Ango heke li ser kromozoma xaneya gametê de gena mutant hebe, mutasyon diguhaze nifşên nû.Wekî mînak, nexweşiya fenilketonurî ji ber mutasyonek bomaweyî rû dide. Nexweşiya fenilketonurî ji ber mutasyona li ser allela kromozoma 12mîn pêk tê. Xaneyên laş û xaneyên gametê herdu jî kromozoma 12mîn lixwe digirin, loma mutasyon bi navbeynkariya xaneyên gamet derbasî weçeyê dibe.

Lê heke mutasyon tenê di xaneyên laş de rû bide, mutasyonek bomaweyî nîn e. Mutasyonên di xaneyên laş de peyda dibin, wekî mutasyonên destketî (bi înglîzî:acquired mutations) tên navkirin. Wekî mînak dibe ko di kesek de ji ber guherîna zîncîra ADN-yê, xaneyek çerm tûşê şêrpenceya çerm bibe. Xaneya mutant a çerm bi dabeşbûnê xaneyên mîna xwe çêdike, di laşê wî/wê kesî de xaneyên bi şêrpenceya çerm zêde dibin, lê ADN-ya van xaneyên mutant, derbasî zarokên wan nabe.

Corên mutasyonan

Mutasyona kujer :

    Hin caran mutasyon dibe sedema kuştina xaneyê, ji van mutasyonan re tê gotin mutasyonên kujer. Mutasyonên kujer rê li ber hin çalakiyên xaneyê digire, xane hin zîndeçalkiyên giring bi cih naîne û dimire. Hin caran jî xaneya rastê mutasyonê hatiyê (xaneya mutant) ji aliyê xaneyên bergiriyê ve tê sehkirin. Ji ber ko xaneya mutant ne xaneyek asayî ye, xaneyên bergiriyê wê dikujin. Bi mirina xaneyê, mutasyon jî bi xaneyê ve têk dişkê.

Mutasyonên ziyanbexş :

    Pirraniya mutasyonan ziyanbexş in, dibin sedema çêbûna nexweşî an jî têkçûna zîndeçalakiyên asayî di xane û şaneyên zindewerê de.Di mutasyonên ziyanbexş de xaneyên mutant nayên kujtin, loma mutasyon zindeçalakiyên xaneyê bi awayekî neyînî diguherînin. Wekî mînak, şêrpence mutasyonek ziyanbexş e,hin caran jî mutasyonek kujer e.Herwisa nexweşiya rengkoriya sor û kesk jî mînak e ji bo mutasyona ziyanbexş.

Mutasyonên sûdbexş :

    Di xaneyên zîndeweran de kêmcaran mutasyonên sûdbexş jî rû didin. Mutasyonên sûdbexş, di hawîrdorek neguncav de derfeta jiyanê baştir dike.

Wekî mînak, di kromozomên homolog de peydabûna allelan bi gelemperî ji ber mutasyonan pêk tê. Ango mutasyon bingehek esasî ye ji bo çeşîddariya bomaweyî ya mirovan.

Hin bakterî bi rûdana mutasyonên sûdbexş li dij antîbiyotîkan (dijezîndeyî) bergirî dabîn dikin.Mutasyon bandora antîbiyotîkan lawaz dike. Ango mutasyon van bakteriyan ji mirinê xilas dike.

Cora mutasyonan li gor bandora ser ADN-yê

    Di xaneyê de guherîna rêje û pêkhateya zanyariya bomaweyî dibe ko ji ber guherîna di pêkhate û hejmara kromozoman an jî ji ber guherîna rêza nukleotîdek rû bide.

Mutasyona xalî :

    Guhertin, jêbirîn, tevlêbûna nukleotîdek an jî guherîna rêza nukleotîdek di zincîra ADN an jî ARN-ya zîndewerê de wekî mutasyona xalî (bi înglîzî: point mutation) tê navkirin. Mutasyona xalî bi du awayî rû dide; dibe ko rêza bazên nukleotîda genê were guhertin an jî dibe ko yek an jî zêdetir bazên nukleotîdê ji rêza bazên genê biqetin, an jî tevlê bazên genê bibin.

Mutasyona kromozoman:

    Heke mutasyon ne di yek lê zêdetir genan de rû bide, ev mutasyon wekî mutasyona kromozomê (bi înglîzî: chromosomal mutation) tê navkirin. Ji ber ko bandor li ser erk û pêkhateya tevahiya molekula ADN-yê dike, mutasyona kromozoman mutasyonên gir in.

Guherînên di şêwe û pekhateya kromozoman, ango mutasyona kromozoman ji ber hokarên hawirdore rû dide. Tîrojên serbinefşî, tîrojên gama, tîrojên X, hin madeyên kîmyayî,hinek ji hokarên hawîrdorê ne ko di zîndewerê de dibin sedema rûdana mutasyona kromozomê. Mutajen (hokarên mutasyonê) zincîra ADN-ya kromozoman dişkînin û beşên kromozomê ji hev diqetînin. Di rewşa asayî de beşên qetiyayî disa bi hevre bi awayekî guncav tên girêdan û zincîra ADN-yê tê çakkirin. Lê hin caran çakkirin bi ser nakeve û mutasyona kromozomê rû dide.

Mutasyon û şêrpence

Şêrpence navê komek nexweşiyê ye ko ji ber dabaşbûna bêkontrolî ya xaneyê rû dide.Ango xaneyên tûşê şêrpenceyê bûne bi awayek neasayî dabeş dibin

Hemû corên şêrpenceyê ji ber mutasyonê peyda dibin, lê her mutasyon xaneyê tûşê şêrpenceyê nake. Wekî mînak, nexweşiya kêmxwîniya dasî ji ber mutasyonê peyda dibe, lê kesên bi vê nexweşiyê ne, nexweşên şêrpenceyê nin in. Herwisa şerpenceya pişik, şêrpenceya çerm, şêrpenceya rûviyan hvd ji ber mutasyona laşexananeyên mirov rû didin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Mutasyon

Neasayîtiya kromozoman

 

    Ji ber mutasyonan an jî ji ber cihebûna neasayî, di kromozomê de guherîna şewe, hejmar an jî rêza zincîra ADN-yê wekî neasayîtiya kromozomê (bi înglîzî: chromosome abnormality) tê navkirin.

    Guherîna hejmara kromozoman bi gelemperî dema dabeşbûna xaneyê de, ji ber cihênebûna kromzoman rû dide.

    Guherîna şêwe û rêza zincîra ADN-ya kromozomê jî ji ber mutasyonan pêk tê.

Heke mutasyon ne di yek lê zêdetir genan de rû bide, ev mutasyon wekî mutasyona kromozomî (bi înglîzî: chromosomal mutation tê navkirin. Ji ber ko bandor li ser erk û pêkhateya tevahiya molekula ADN-yê dike, mutasyona kromozoman mutasyonên gir in.

--Corên mutasyona kromozoman--

Jêbirin (bi înglîzî: deletion)

    Heke ji kotahiya kromozomê beşek biqete an jî kromozom dabeşê çendan perçeyan bibe û perçeyek ji kromozomê kêm bibe û kromozom kurtir bibe, ev rewş wekî mutasyona jêbirin tê navkirin. Dibe ko mutasyon tenê di kromotîdek kromozomê de rû bide û kromotîda din sax bimîne, lê disa jî ev mutasyon di zîndewerê de dibe sedema peydabûna rewşek neasyî.

Dibe ko bi beşa windabûyî re bi mijarek zêde zanyarî jî winda bibe û mirina zîndewerê pêk were. Ango mutasyona jêbirin, hin caran wekî mutasyonek kujer rû dide.

    Nexweşiya cri-du-chat (krî du şa) ji ber mutasyona jêbirînê peyda dibe. Ji milê kurt a kromozoma 5 de beşek diqete. Zarokên bi vê nexweşiyê ne mîna “qêrîna pisikê”(bi frensî: cri-du-chat ) deng der dixin. Kesên bi vê nexweşiyê ne, bi pirsgirekên henaseyê rû bi rû dimînin. Bi gelemperî nexweşên cri-du-chat temenkurt in.

Wergeriyan (bi înglîzî: inversion)

    Kromozom di du beşan de dişkê, beşa şikestî 180 pile dizivire û bi heman kromozomê ve dizeliqe. Heke şikestina kromozomê ziyan nedabe genê, ango cihê qetiyayî ne li ser genek be, dibe ko tu bandora wergeriyanê di rûxsarebabeta zîndewerê de xuya nebe.

    Her çiqas hemû mirovahî bi heman cor û hejmar kromozom û heman cor sîfetan lixwe digirin, lê dîsa jî di zincîra ADN-yê de rêza genên her mirovek ji hev piçek cuda ye. Ji ber ko mutasyona wergeriyan di her mirovek de, di heman kromozomê de û di heman beşê de rû nade, rêza genên mîrovan jî ji hev cuda ne.

Ducarbûn (bi înglîzî: duplication)

    Di kromozomek de hebûna du an jî zêdetir kopiyên parçeyek diyarkirî ya kromozome wekî ducarbûn tê navkirin. Ango beşek kromozomê duhende dibe û xwe li pêy beşa resen ve girê dide, bi vî awayî li ser kromozomek de ji beşek ADN-yê du an jî zêdetir kopiyên hev cih digirin.

Bi ducarbûnê, ji ber ko beşên nû li ser kromozomê zêde dibin, kromozom dirêjtir dibe.

Veguhaztin (bi înglîzî: translocation)

    Du corê mutasyona veguhaztinê heye, veguhaztina beramber (bi înglîzî: reciprocal translocation) û veguhaztina neberamber (bi înglîzî: nonreciprocal translocation)

    Di navbera du kromozomên nehomolog de alûgorkirina parçeyek kromozomê wekî veguhaztina berambera tê navkirin. Ango ji du kromozoman parçe diqete, parçeya kromozomek bi ya din ve bi beramberê hev tê guhertin, bi vî awayî rêza ADN-ya herdu kromozomê jî bi parçeyên nû diguhere.

Veguhaztina beramber ji parçe guherînê (bi înglîzî: crossing-over) cuda ye. Di veguhaztinê de parçeya ji kromozmê diqete ne bi kromozoma homolog re, lê bi kromozomek din ve yek dibe.

    Di veguhaztina neberamber de kromozomek perçe winda dike, kromozoma din jî parçeyek li ser xwe zêde dike. Hin caran ev rewş vekî lêzêdebûn (bi înglîzî: insertion) jî tê navkirin. Ango di veguhaztina neberamber de di kromozomek de jêbirin rû dide, di kromozoma din de jî lêzêdebûn rû dide. Guhaztina parçêya kromozomê ne bi beramberê hev, lê bi yekalî rû dide.

--Sedemên mutasyona kromozoman--

    Guherînên di şêwe û pekhateya kromozoman, ango mutasyona kromozoman ji ber hokarên hawirdore rû dide. Tîrojên serbinefşî (bi înglîzî: ultraviolet rays (UV)), tîrojên gama, tîrojên X, hin madeyên kîmyayî û hin vîrûs, hokarên hawîrdorê ne ko di zîndewerê de dibin sedema rûdana mutasyonê.

    Mutajen (hokarên mutasyonê) zincîra ADN-ya kromozoman dişkînin û beşên kromozomê ji hev diqetînin. Di rewşa asayî de beşên qetiyayî disa bi hevre bi awayekî guncav tên girêdan û zincîra ADN-yê tê çakkirin. Lê hin caran çakkirin bi ser nakeve û mutasyona kromozomê rû dide.

--Neasayîtiya kromozoman ji ber cihênebûnê--

    Di xaneyên zîndewerên dîploîdî de kromozom bi komeleya cot in û wekî 2n tên nîşankirin. Wekî mînak, laşexaneyên mirov diploîd in û 2n = 46 kromozom lixwe digirin. Ango ji her kromozomê 2 kopî heye. Heke di xaneyên zîndewerêk dîploîdî de, ji kromozomek diyarkirî de li dewsa du kopîyê, yek an jî sê kopî hebe, ev rewş wekî anoploîdî (bi înglîzî: aneuploidy) tê navkirin. Anoploîdî ji ber cihênebûna kromozoman rû dide. Du corên sereke yên anoploîdiyê heye, monosomî (2n-1) û trîzomî (2n+1).

    Têkçûna cihêbûnê bi gelemperî di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.

Hin caran di dabeşbûna mîtozî de jî cihênebûna kromatîdan rû dide. Wekî mînak, sendroma Down a mozayîk bi vî awayê çêdibe. Têkçûna cihêbûnê dibe ko di kromozomên laşê an jî di kromozomên zayendê de rû bide. Ji ber têkçûna cihêbûna kromozoman, dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin.

Mînak, heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin.

     Eger hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çêdibe. Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî:trisomy) tê navkirin. Sendroma Down mînak e ji bo rewşa trîzomiyê, kesên bi sendroma Down 47 kromozomî ne.

    Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopyayek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin. Sendroma Turner mînak e ji bo rewşa monozomiyê.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/.../Neasay%C3%AEtiya_kromozom%C3%AA

Mutasyona xalî

   Guhertin, jêbirîn, tevlêbûna nukleotîdek an jî guherîna rêza nukleotîdek di zincîra ADN an jî ARN-ya zîndewerê de wekî mutasyona xalî (bi înglîzî: point mutation) tê navkirin.

    Di nukleotîdên ADN-yê de guherîna hêjmar, rêz an jî cora nukleotîdan wekî mutasyon tê navkirin. Zanyariyên bomaweyî yên hin vîrûsan ne di ADN-yê de, lê di ARN-yê de cih digirin. Di van vîrûsan de mutasyon ji ber guherîna rêz,cor an jî hêjmara nukleotîdên ARN-yê rû dide.

    Guherîna rêje û pêkhateya zanyariya bomaweyî dibe ko ji ber guherîna di pêkhate û hejmara kromozoman an jî ji ber guherîna rêza nukleotîdek rû bide. Guherînên di şêwe û hejmara kromozoman da rû didin, mutasyonên gir in.

    Bi gelemperî mutasyon di genek de, ji ber guherîna rêza yek an jî zêdetir bazên nûkleotîda genê rû dide. Di zincîra nukleotîdên genekî de rûdana guherînên piçûk wekî mutasyona genê (bi înglîzî: gene mutation) tê navkirin.

Mutasyona genan bi du awayî rû dide; dibe ko rêza nukleotîda genê were guhertin an jî dibe ko yek an jî zêdetir nukleotîdê ji rêza nukleotîdên genê biqetin, an jî tevlê zincîra nukleotîdên genê bibin.

Pêwendiya gen û proteînê

    Gen yekîneya bomamweyî ye, ji bavan diguhaze bo weçeyan. Gen beşek ji ADN-yê ye, şîfre dide bo çêkirina proteînên zîndewerê an jî bo hin zîndeçalakiyên zîndewerê.

    Di xaneyê de çêkirina proteînek bi du gavê sereke pêk tê. Di qonaxa yekem de libergirtin(transcription) rû dide. Di vê qonaxê de zanyariyên bomaweyî yên ADN-yê, ango kodên ADN-yê ji bo diristkirina ARN-ya peyamber tên bikaranîn. Qonaxa duyem wergeran (translation) e. Di rîbozoman de li gor rêz û cora kodonên ARN-ya pêyamber Asîdên amînî bihevre tên girêdan û molekula firepeptîd (proteîn) çêdibe. Li gor rêza kodên ADN-yê, di xaneyê de bi sedan cor proteîn tên berhemkirin.Rengê çavê mirov, komeleya xwîna mîrov, hemoglobîna xirokên sor, enzîm û hvd ji proteînan pêk tê. Herwisa molekula herî zêde ya pêkhateya xaneyê de cih digire proteîn e. Ango heke ji ber mutasyonê, proteînek bi têra xwe berhem nebe, an jî proteîn bi awayek rast neyê çêkirin, zindeçalakiyên xaneyê têk diçe.

    Zanyariyên bomaweyî li ser zincîra nukleotîdên ADN-yê de bi şeweyê kod cih digirin. Her kodek ADN-yê ji sê bazên nukleotîdê pêk tê û ji bo asîda amînek diyarkirî, şîfre didin kodonên ARN-ya peyamberê (mRNA). Gen ji kodên ADN-yê pêk tên.

Ji bo 20 cor asîdên amînî, ADN 61 cor kod lixwe digire, ango ji bo her asîdek amînî ya diyarkirî, ji yekî zêdetir kod heye.

    Heke mutasyon ji ber guherîna rêza bazek nukleotîdê rû bide, ev mutasyon wekî mutasyona xalî (bi înglîzî: point mutation) tê navkirin.Mutasyona xalî bandor li ser bazek ADN-yê dike, bi vî awayî kodek ADN-yê diguhere.

    Di hin çavkaniyan de li dewsa mutasyona xalî, peyva mutasyona genê jî tê bikaranîn. Lê bi eslê xwe mutasyona xalî beşek ji mutasyona gene yê.

Mutasyona genan bi jêbirin, zêdekirin an jî guhrîna bazek an jî zêdetir bazan rû dide.

Mutasyonên di genan de rû didin bi gelemperî wekî ”ji kar ketin” an jî “kar bidestxistin” tên polenkirin.

Di encama mutasyona ji kar ketin (bi înglîzî: loss-of-function mutation) de, genek neçalak an jî genek bi çalakiya sist peyda dibe. Di mutasyona kar bidestxistin (bi înglîzî: gain-of-function mutation) de genek zêde çalak peyda dibe, gen di dema şaş an jî di cihê şaş de kar dike. An jî ne bi şêweya asayî lê bi awayek nû kar dike.

Polenkirina mutasyonên xalî

Guharîner (bi înglîzî: substitution)

    Ji ber guherîna bazek rû dide. Heke şîfreya koda mutant û ya koda kûvî (wild code) ji bo heman asîda amînî be, dibe ko mutasyon tu bandor li ser zîndewerê de neke. Mutasyonên wisa, wekî mutasyonên bêdeng (silent mutation)tên navkirin. Lê heke koda mutant şîfre bide bo asîdek amînî ya nû, ev rewş dibe ko bibe sedema çêbûna proteînek ne guncav an jî proteînek ne çalak.

Mînak, kêmxwîniya xaneya dasî (bi înglîzî: sickle-cell anemia) ji ber mutasyona guherîner peyda dibe.

    Di zîncîra proteîna hemoglobîna beta ya kûvî de, asîda amînî ya şeşem asîda glutamî (glutamic acid) ye û li ser ADN-yê bi koda GAG tê şîfrekirin. Heke mutasyona xalî rû bide û ji ber guherîna bazek, koda GAG biguhere bo GTG nexweşiya xaneya dasî peyda dibe. Koda GTG şîfre dide ARN-ya peyamber bo asîda amînî ya valîn(valine). Ango di zîncîra hemoglobînê de di rêza şeşem de, li dewsa asîda amînî ya glutamî de ,asîda amînî ya valîn cih digire.Di hemoglobîna kûvî û ya mutant de hejmara asîdên amînî heman e û 147 e, lê rêza asîdên amînî ne wek hev e. Ev rewş şêweya hemoglobîna mutant diguherîne, xirokên sor ên neasayî peyda dibe.

Di hin mutasyonan de guherîna nukleotîdek ADN-yê rê li ber diristkirina proteînê digire.

Wekî mînak koda TCT, bi navbeynkariya kodona AGA-ya ARN-yê, şîfre dide Asîda amînî ya argenin (arginine).Ango kodona AGA şîfreya argenînê ye. Heke di ADN-yê de ji ber mutasyonê, guherîna nukleotîdek rû bide û koda TCT biguhere bo koda ACT, Kodona AGA jî diguhere bo kodona UGA.Kodona UGA şîfre nin e ji bo tu asîdek amînî. UGA kodona rawestîner e, çêbûna protenî dide sekinandin. Bi vî awayî ji ber kêmasiya hin asîdên amînî, proteînek zincîrkurt a ne guncav an jî proteînek neçalak çêdibe.

Zêdebûn (bi înglîzî: insertion)

    Heke dema duhendebûna ADN-yê de, yek an jî zêdetir nukleotid tevlê zincîra ADN-yê bibe, rêza zincîra nukleotîdên ADN-yê diguhere, mutasyon rû dide. Ji ber tevlêbûna nukleotîdên nû, nukleotîdên ADN-yê sisê bi sisê ji nû va tên parvekirin. Ji nû ve dabeşbûna nûkleotîdan, rê li ber guherîna zincîra kodên ADN-ya kûvî ve dike. Ango rêza kodên ADN-ya mutant ji ya kûvî cudatir e.

Jêbirin (bi înglîzî: delation)

    Di dema duhendebûna ADN-yê an jî ji ber hin hokarên hawirdorê (mutajen) ji zincîra ADN-yê yek an jî zêdetir nukleotîd diqetin. Bi kêmbûna hin nukleotîdan, nukleotîdên mayî ji nû ve sise bi sise tên dabeşkirin û kodên nû peyda dibe. Ji ber kodên nû ARN-ya peyamber şîfreyên nû dibe rîbozoman, li wir asîdên amînî tên rêzkirin û proteînek nû tê berhemkirin. Bi gelemperî ev proteînê ko bi şifreyên ADN-ya mutant ve hatiye çêkirin, proteînek kurt a bêkêr an jî proteînek ziyanbexş e.

Di hin çavkaniyan de mutasyona zêdebûn û jêbirin wekî beşek ji mutasyona labirdin (bi înglîzî: frameshift) tên hesibandin.

Bomawe

Gava xane dabeş dibe, pêşî ADN duhende dibe. Heke di zincîra bazên nûkleotîda ADN-ya resen de guherîn çêbibe û mutasyon rû bide, ADN-ya nû jî bi wê mutasyonê çêdibe, bi vî awayê mutasyon derbasî xaneyên nû dibe.

    Heke mutasyon di xaneya zayendê de (gamet) rû bide, ev mutasyonyona bomaweyî ye û ji bavan diguhaze weçeyan. Mutasyon di weçeyan de wekî nexweşiya bomaweyî xuya dibe. Lê heke mutasyon di xaneyên laş de rû bide, mutasyonek bomaweyî nîn e.

Mutasyonên di xaneyên laş de peyda dibin wekî mutasyonên destketî (acquired mutations) tên navkirin. Wekî mînak dibe ko di kesek de ji ber guherîna zîncîra ADN-yê, xaneyek çerm tûşê şêrpenceya çerm bibe. Xaneya mutant a çerm bi dabeşbûnê xaneyên mîna xwe çêdike, di laşê wî/wê kesî de xaneyên bi şêrpenceya çerm zêde dibin, lê ADN-ya van xaneyên mutant, derbasî zarokên wan nabe.

Sedemên mutasyona xalî

    Mutasyon bi gelemperî di dema duhendebûna ADN-yê de xwe bixwe (spontane) rû didin. Pirraniya mutasyonan ji aliyê enzîmên taybet ên xaneyê ve bi demildest tên çakkirin, loma di laş de pirsgirekên girîng peyda nabe.

Hinek mutasyon jî ji ber hokarên hawirdorê yên wekî tîrojên X-ê, hin madeyên kîmyayî, vîrus hwd çêdibe. Hokara ko di ADN-yê de dibe sedema rûdana mutasyonê, wekî mutajen(mutagen) tê navkirin.

Mutasyon û nexweşî

    Pirraniya mutasyonan ziyanbexş in, dibin sedema çêbûna nexweşî an jî têkçûna zîndeçalakiyên asayî di xane û şaneyên zindewerê de. Lê kêmcaran mutasyonên sûdbexş jî rû didin. Mutasyonên sûdbexş, di hawîrdorek neguncav de derfeta jiyanê baştir dike.

    Hemû corên şêrpenceyê ji ber mutasyonê peyda dibin, lê her mutasyon xaneyê tûşê şêrpence nake. Wekî mînak, nexweşiya kêmxwîniya dasî ji ber mutasyona xalî peyda dibe, lê kesên bi vê nexweşiyê ne nexweşên şêrpenceyê nin in. Herwisa şerpenceya pişik, şêrpenceya çerm, şêrpenceya rûviyan hvd ji ber mutasyona xananeyên mirov rû didin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Mutasyona_xal%C3%AE

Sendroma Turner

 

    Sendroma Turner (bi înglîzî: Turner syndrome) têkçûnek kromozomî ye ko dê mêyên bi vê sendromê de beşek an jî tevahiya kromozek X-ê kêm e. Ango mêyên tûşbûyî bi (44+X) kromozomî ne.

    Ji jidayikbûna 2500 keçan, 1 keç (1/2500) bi sendroma Turner ji dayik dibe. Sendroma Turner cara pêşîn di sala 1938ê de ji aliyê bijîşkêk amerîkî yê bi navê Henry Hubert Turner(1892– 1970) ve hat şîrovekirin.
    Kromozomên zayendê yên mêyên bi sendroma Turner wekî XO tên nîşankirin. Li vir tîpa O nîşana tunebûna kromozoma duyem a zayendê ye. Rewşa X0 tekane nûmuneye ko mirovê bi kromozomek kêm, ango bi 45 kromozomî jî dijî.

Sedemê sendromê

    Bi qasî %50yê kesên bi sendroma Turner bi karyotîpa 45,X in. Di van kesan de têkçûna kromozoma X-ê dema çêbûna gametan, ango berê pîtînê rû dide. Hin caran jî têkçûna kromozoma X-ê piştî pîtînê rû dide.Hin caran di dabeşbûna mîtozî de di xaneyek embriyoyê de têkçûna kromozoma X- rû dide. Ji ber ko xaneyên din bi awayekî asayî dabeş dibin, di laşê embriyoyê de du an jî zêdetir karyotîpên cuda peyda dibe. Ev rewş wekî sendroma Turner a mozaîkî tê navkirin.Di rewşa mozaîkî de li gel xaneyên bi karyotîpa 45,X, dibe ko xaneyên din ên wekî bi karyotîpa 46,XX, 46,XY an jî yên bi karyotîpa 47,XXX jî di laş de hebin.

    Hin caran di xaneyên kesên bi sendroma Turner de kromozoma X a duyem an jî beşek ji X-a duyem heye, lê ji ber ko şêwe û pêkhateya wê guheriye tevlê tu çalakiyên xaneyê nabe.
Dibe ko bazdana(mutasyon di kromozomê X ê jî bibe sedema peydabûna kromozoma bi pêkhateya nesayî. Wekî mînak, guhastinaveya kromozomê (bi înglîzî: translocation), xelekbûna kromozomê an jî labirdina kromozomê (bi înglîzî:delation), pêkhateya kromozoma X-ê diguherîne. Di sendroma Turner de bejnkurtî ji ber kêmasiya gena bi navê SHOX rû dide. Ji bo bejna asayî dive li ser herdu kromozomên X-ê de ev gen hebe. Lê ji ber ko kesen bi sendroma Turner de tenê yek Kromozomek X-ê heye, li gel kromozomek X, kopyayek gena SHOX jî di van kesan de kêm e.

Bomawe

    Sendroma Turner bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozomên zayendê peyda dibe. Ango hejmar û şêweyê kromozomên bavanan asayî ye, bavan tûşê sendromê an jî hilgirê sendromê nîn in. Lê dema miyozê de di laşê mêyê an jî yê nêrê de ji ber cihênebûna kromozomên zayendê gametên bi hejmara kromozomên neasayî peyda dibin. Gameta neasayî dibe sedema çêbûna sendroma Turner.
Ji bo çêbûna zayenda nêrtiyê, divê di şane û endamên embriyoyê de rêza çalakiyan were destpêkirin. Li ser kromozoma Y de genek heye û wekî “beşa diyarkirina zayendê li ser Y” tê navkirin (bi înglîzî: SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome)). Di embriyoyên mê de kromozoma Y tune, loma gena diyarkirina zayenda nêrê lixwe nagirin. Heke di kesek de gena diyarkirina zayenda nêrê tune be, zayenda wê kesê wekî zayenda mê diperise.

    Hejmara kromozomên mêya asa (44+XX) ya nêrê asa jî (44+XY) e. Kesên bi sendroma Turner (44+X) in. Ango di van kesan de yek ji kromozomên zayendê kêm e. Ji ber ko di kesên bi sendroma Turnêr de kromozoma Y tune, sîfetên van kasan wek sîfetê mê diperise.

    
    Di rewşa asayî de bi miyozê ji makexaneya hêkê, gametên bi (22+X) kromozomî peyda dibin. Herwisa ji makexaneyên spermê jî du cor gamet ,(22+X) û (22+Y) peyda dibin.
Heke cihênebûn di miyoza makexaneya hêkê de rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) û (22+ O) kromozomî peyda dibin.
Heke di miyoza makexaneya spermê de cihênebûn rû bide, vê gavê gametên bi (22+XY) û (22+O) kromozomî peyda dibin.
Gava hêkexaneya ko kromozoma X lixwe nagire bi spermek (22+X) kromozomî ve were pîtandin an jî spermê ko kromozomên zayendê lixwe nagire bi hêkexaneya asyayî ve yek bibe ,keçek bi sendroma Turner çêdibe. Karyotîpa kesên bi sendroma Turner wekî 45,X an jî 45,XO tê nîşankirin.Karyotîpa mêya asayî 46,XX e.

Hin nîşaneyên sendroma Turner

Di rûxsarê mêyên bi sendroma Turner de hin taybetmendiyên hevbeş xuya dibin;
• Bejna wan ji bavanên wan kurttir e.
• sîngê wan fireh e.

• Stûyê wan stûr e.
• Di herdu aliyê stûyê wan de perdeya çerm ji binguhan heta sermilan dirêj dibe.
• Hêkdank, cogên hêkê û malzaroka wan pir piçûk û neperisî ne.
• Di van kesan de geşebûn û peresînên herzekariyê rû nade. Çerxa mehane û xwîndîtin rû nade.
• Kesên bi sendroma Turner ,dibe ko bi nexweşiyên dil û têkçûna gurçikan ve rû bi rû bimînin.

    Mêyên bi sendroma Turner stewr in, bi ducaniyê nakevin. Di van kesan de bikaranîna hormona êstrocen, hin
sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperisîne, wekî mînak, memikên wan gir dibe.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

ttps://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Turner

Sendroma Klinefelter

 

    Sendroma Klinefelter an jî sendroma XXY (bi înglîzî: Klinefelter syndrome or XXY syndrome) di mirovên nêr de têkçûnek bomaweyî ye. Bi gelemperî ji ber bomaweya kromozoma X a cihênebûyî ya bavanek, kurê bi sendroma Klinefelter ji dayik dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne nêr in, lê endamên zayêndê di van kesan de bi têra xwe nediperisin. Hejmara kromozomên kesên bi sendroma Klinefelter (44+XXY), ango 47 kromozom in.

    Sendroma Klinefelter cara pêşîn di sala 1942yê de ji aliyê bijîşkek amerîkî ve hat şîrovekrin. Dr. Harry Klinefelter ji kesên tûşbiyî, komek nîşane bi dest xist. Di kesên di heman rewşê de, koma nîşaneyên hevbeş xuya dibû. Ji ber xebatên Harry Klinefelter, ev nexweşî wekî sendroma Klinefelter hat navkirin.

Peyva sendroma Klinefelter ne ji bo yek, lê ji bo koma têkçûna kromozomî ya nêran tê bikaranîn. Ango gellek corên sendroma Klinefelter hene. Lê di hemû coran de jî di xaneyên kesên tûşbûyî de herî kêm kromozomek X-ê zêde ye. Di sendroma Klinefelter de cora herî navdar, a bi karyotîpa (44+XXY) ye. Corên din ên wekî (44+XXYY), (44+XXXY), (44+XXXXY) jî di nêran de tê dîtin, lê ew bi qasî cora (44+XXY) kromozomî belavbûyî nîn in.

    Hinek ji nêrên bi sendroma Klinefelter dibe ko li gel xaneyên bi (22+XXY), xaneyên bi (22+XY) kromozomî jî lixwe bigirin. Ev reş wekî rewşa mozaîkî tê navkirin. Rewşa mozaîkî piştê pîtînê, di qonaxa geşebûna embriyoyê de peyda dibe. Di dabeşbûna mîtozî de, di xaneyek embriyoyê de cihênebûna X-ê rû dide. Bi vî awayî xaneyek (44+XXY) û xaneyek (46+ Y) peyda dibe. Xaneya (44+ Y) dimire. Xaneya din jî bi dabeşbûnê hin xaneyên nû yên mîna xwe (44+XXY) çêdike. Dibe ko hinek bandorên neyînî ya sendromê di kesên rewşa moazikî de xuya nebin. Wekî mînak, heke di kesek bi sendroma Klinefelter de xaneyên gunan bi (22+XY) kromozomî bin, gun dikarin sperm berhem bikin.

Bi qasî 500-1000 jidayikbûnên nêran de, sendroma Klinefelter di 1 kesek de tê dîtin. Kromozoma X a zêde ji tekçûnên tesadufî yên dema çêbûna xaneya hêkê an jî spermê peyda dibe. Kromozoma X a zêde bi egera %50yê bi spermê (22+XY), bi egera %50yê jî bi xaneya hêkê (22+XX) tê guhaztin. Di xaneyên hêkê yên jinên bi temenê 35 salî mezintir de egera cihênebûna kromozoma X-ê piçek zêde ye.

Peyva “sendrom” destnîşan dike ko ji bo rewşek neasayî an jî ji bo nexweşiyek diyarkirî, komek nîşane hene û di heman demê de bi hev re xuya dibin.

    Di kurên bi sendroma Klinefelter de çaxê herzekariyê (temenê pêgihîşinê) bi awayekî asayî dest pê dike. Lê di laşê wan de bi têra xwe testosteron nayê berhemkirin. Ji ber kêmasiya hormona testosteronê hin nîşaneyên sendromê xuya dibin. Ev nîşaneyên li jêr, nîşaneyên gelemperî ne ji bo sendroma Klinefelter, lê dibe ko di hin kesan de evan hemû nişaneyan bi carek ve xuya nebin. Teşhîsa sendroma Klinefelter bi rêbaza karyotîpê, tê kirin. Di karyotîpa kesên tûşbûyî de kromozomên zayendê 3 ne; ji 2 kromozomên X û 1 kromozoama Y-yê pêk tê.

    Hin nîşaneyên sendromê

• Çûk û gunên wî piçûk in.

• Memikên wî gir dibin.

• Bejna wî dirêj e.

• Li rû û laşê wî de mû hindik in.

• Tonusa masûlkeyên wî kêm e.

• Sermilê wî teng e, hestiyên qorika wî fireh e.

• Hestiyên wî lawaz in. Xetera şikestina hestiyan zêde ye.

• Meyla wî ya seksê kêm e.

• Enerjiya wî hindik e, bêtaqet e.

• Di gunên wî de rêjeya berhemkirina sperman kêm e.

• Stewr e, bi rêya asayî zarokên wî çênabin.

    Di temenê herzekariyê de, hormona testosteronê didin kesên bi sendroma Klinefelter, bi vî awayî di wan kesan de peresîna sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperise.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Klinefelter