Ji ber mutasyonan an jî ji ber cihebûna neasayî, di kromozomê de guherîna şewe, hejmar an jî rêza zincîra ADN-yê wekî neasayîtiya kromozomê (bi înglîzî: chromosome abnormality) tê navkirin.
Guherîna hejmara kromozoman bi gelemperî dema dabeşbûna xaneyê de, ji ber cihênebûna kromzoman rû dide.
Guherîna şêwe û rêza zincîra ADN-ya kromozomê jî ji ber mutasyonan pêk tê.
--Corên mutasyona kromozoman--
Jêbirin (bi înglîzî: deletion)
Heke ji kotahiya kromozomê beşek biqete an jî kromozom dabeşê çendan perçeyan bibe û perçeyek ji kromozomê kêm bibe û kromozom kurtir bibe, ev rewş wekî mutasyona jêbirin tê navkirin. Dibe ko mutasyon tenê di kromotîdek kromozomê de rû bide û kromotîda din sax bimîne, lê disa jî ev mutasyon di zîndewerê de dibe sedema peydabûna rewşek neasyî.
Dibe ko bi beşa windabûyî re bi mijarek zêde zanyarî jî winda bibe û mirina zîndewerê pêk were. Ango mutasyona jêbirin, hin caran wekî mutasyonek kujer rû dide.
Nexweşiya cri-du-chat (krî du şa) ji ber mutasyona jêbirînê peyda dibe. Ji milê kurt a kromozoma 5 de beşek diqete. Zarokên bi vê nexweşiyê ne mîna “qêrîna pisikê”(bi frensî: cri-du-chat ) deng der dixin. Kesên bi vê nexweşiyê ne, bi pirsgirekên henaseyê rû bi rû dimînin. Bi gelemperî nexweşên cri-du-chat temenkurt in.
Wergeriyan (bi înglîzî: inversion)
Kromozom di du beşan de dişkê, beşa şikestî 180 pile dizivire û bi heman kromozomê ve dizeliqe. Heke şikestina kromozomê ziyan nedabe genê, ango cihê qetiyayî ne li ser genek be, dibe ko tu bandora wergeriyanê di rûxsarebabeta zîndewerê de xuya nebe. Her çiqas hemû mirovahî bi heman cor û hejmar kromozom û heman cor sîfetan lixwe digirin, lê dîsa jî di zincîra ADN-yê de rêza genên her mirovek ji hev piçek cuda ye. Ji ber ko mutasyona wergeriyan di her mirovek de, di heman kromozomê de û di heman beşê de rû nade, rêza genên mîrovan jî ji hev cuda ne.
Ducarbûn (bi înglîzî: duplication)
Di kromozomek de hebûna du an jî zêdetir kopiyên parçeyek diyarkirî ya kromozome wekî ducarbûn tê navkirin. Ango beşek kromozomê duhende dibe û xwe li pêy beşa resen ve girê dide, bi vî awayî li ser kromozomek de ji beşek ADN-yê du an jî zêdetir kopiyên hev cih digirin.
Bi ducarbûnê, ji ber ko beşên nû li ser kromozomê zêde dibin, kromozom dirêjtir dibe.
Veguhaztin (bi înglîzî: translocation)
Du corê mutasyona veguhaztinê heye, veguhaztina beramber (bi înglîzî: reciprocal translocation) û veguhaztina neberamber (bi înglîzî: nonreciprocal translocation)
Di navbera du kromozomên nehomolog de alûgorkirina parçeyek kromozomê wekî veguhaztina berambera tê navkirin. Ango ji du kromozoman parçe diqete, parçeya kromozomek bi ya din ve bi beramberê hev tê guhertin, bi vî awayî rêza ADN-ya herdu kromozomê jî bi parçeyên nû diguhere.
Veguhaztina beramber ji parçe guherînê (bi înglîzî: crossing-over) cuda ye. Di veguhaztinê de parçeya ji kromozmê diqete ne bi kromozoma homolog re, lê bi kromozomek din ve yek dibe.
Di veguhaztina neberamber de kromozomek perçe winda dike, kromozoma din jî parçeyek li ser xwe zêde dike. Hin caran ev rewş vekî lêzêdebûn (bi înglîzî: insertion) jî tê navkirin. Ango di veguhaztina neberamber de di kromozomek de jêbirin rû dide, di kromozoma din de jî lêzêdebûn rû dide. Guhaztina parçêya kromozomê ne bi beramberê hev, lê bi yekalî rû dide.
--Sedemên mutasyona kromozoman--
Guherînên di şêwe û pekhateya kromozoman, ango mutasyona kromozoman ji ber hokarên hawirdore rû dide. Tîrojên serbinefşî (bi înglîzî: ultraviolet rays (UV)), tîrojên gama, tîrojên X, hin madeyên kîmyayî û hin vîrûs, hokarên hawîrdorê ne ko di zîndewerê de dibin sedema rûdana mutasyonê.
Mutajen (hokarên mutasyonê) zincîra ADN-ya kromozoman dişkînin û beşên kromozomê ji hev diqetînin. Di rewşa asayî de beşên qetiyayî disa bi hevre bi awayekî guncav tên girêdan û zincîra ADN-yê tê çakkirin. Lê hin caran çakkirin bi ser nakeve û mutasyona kromozomê rû dide.
--Neasayîtiya kromozoman ji ber cihênebûnê--
Di xaneyên zîndewerên dîploîdî de kromozom bi komeleya cot in û wekî 2n tên nîşankirin. Wekî mînak, laşexaneyên mirov diploîd in û 2n = 46 kromozom lixwe digirin. Ango ji her kromozomê 2 kopî heye. Heke di xaneyên zîndewerêk dîploîdî de, ji kromozomek diyarkirî de li dewsa du kopîyê, yek an jî sê kopî hebe, ev rewş wekî anoploîdî (bi înglîzî: aneuploidy) tê navkirin. Anoploîdî ji ber cihênebûna kromozoman rû dide. Du corên sereke yên anoploîdiyê heye, monosomî (2n-1) û trîzomî (2n+1).
Têkçûna cihêbûnê bi gelemperî di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.
Hin caran di dabeşbûna mîtozî de jî cihênebûna kromatîdan rû dide. Wekî mînak, sendroma Down a mozayîk bi vî awayê çêdibe. Têkçûna cihêbûnê dibe ko di kromozomên laşê an jî di kromozomên zayendê de rû bide. Ji ber têkçûna cihêbûna kromozoman, dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin.
Mînak, heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin.
Eger hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çêdibe. Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî:trisomy) tê navkirin. Sendroma Down mînak e ji bo rewşa trîzomiyê, kesên bi sendroma Down 47 kromozomî ne.
Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopyayek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin. Sendroma Turner mînak e ji bo rewşa monozomiyê.
* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.
