Sendroma Klinefelter

 

    Sendroma Klinefelter an jî sendroma XXY (bi înglîzî: Klinefelter syndrome or XXY syndrome) di mirovên nêr de têkçûnek bomaweyî ye. Bi gelemperî ji ber bomaweya kromozoma X a cihênebûyî ya bavanek, kurê bi sendroma Klinefelter ji dayik dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne nêr in, lê endamên zayêndê di van kesan de bi têra xwe nediperisin. Hejmara kromozomên kesên bi sendroma Klinefelter (44+XXY), ango 47 kromozom in.

    Sendroma Klinefelter cara pêşîn di sala 1942yê de ji aliyê bijîşkek amerîkî ve hat şîrovekrin. Dr. Harry Klinefelter ji kesên tûşbiyî, komek nîşane bi dest xist. Di kesên di heman rewşê de, koma nîşaneyên hevbeş xuya dibû. Ji ber xebatên Harry Klinefelter, ev nexweşî wekî sendroma Klinefelter hat navkirin.

Peyva sendroma Klinefelter ne ji bo yek, lê ji bo koma têkçûna kromozomî ya nêran tê bikaranîn. Ango gellek corên sendroma Klinefelter hene. Lê di hemû coran de jî di xaneyên kesên tûşbûyî de herî kêm kromozomek X-ê zêde ye. Di sendroma Klinefelter de cora herî navdar, a bi karyotîpa (44+XXY) ye. Corên din ên wekî (44+XXYY), (44+XXXY), (44+XXXXY) jî di nêran de tê dîtin, lê ew bi qasî cora (44+XXY) kromozomî belavbûyî nîn in.

    Hinek ji nêrên bi sendroma Klinefelter dibe ko li gel xaneyên bi (22+XXY), xaneyên bi (22+XY) kromozomî jî lixwe bigirin. Ev reş wekî rewşa mozaîkî tê navkirin. Rewşa mozaîkî piştê pîtînê, di qonaxa geşebûna embriyoyê de peyda dibe. Di dabeşbûna mîtozî de, di xaneyek embriyoyê de cihênebûna X-ê rû dide. Bi vî awayî xaneyek (44+XXY) û xaneyek (46+ Y) peyda dibe. Xaneya (44+ Y) dimire. Xaneya din jî bi dabeşbûnê hin xaneyên nû yên mîna xwe (44+XXY) çêdike. Dibe ko hinek bandorên neyînî ya sendromê di kesên rewşa moazikî de xuya nebin. Wekî mînak, heke di kesek bi sendroma Klinefelter de xaneyên gunan bi (22+XY) kromozomî bin, gun dikarin sperm berhem bikin.

Bi qasî 500-1000 jidayikbûnên nêran de, sendroma Klinefelter di 1 kesek de tê dîtin. Kromozoma X a zêde ji tekçûnên tesadufî yên dema çêbûna xaneya hêkê an jî spermê peyda dibe. Kromozoma X a zêde bi egera %50yê bi spermê (22+XY), bi egera %50yê jî bi xaneya hêkê (22+XX) tê guhaztin. Di xaneyên hêkê yên jinên bi temenê 35 salî mezintir de egera cihênebûna kromozoma X-ê piçek zêde ye.

Peyva “sendrom” destnîşan dike ko ji bo rewşek neasayî an jî ji bo nexweşiyek diyarkirî, komek nîşane hene û di heman demê de bi hev re xuya dibin.

    Di kurên bi sendroma Klinefelter de çaxê herzekariyê (temenê pêgihîşinê) bi awayekî asayî dest pê dike. Lê di laşê wan de bi têra xwe testosteron nayê berhemkirin. Ji ber kêmasiya hormona testosteronê hin nîşaneyên sendromê xuya dibin. Ev nîşaneyên li jêr, nîşaneyên gelemperî ne ji bo sendroma Klinefelter, lê dibe ko di hin kesan de evan hemû nişaneyan bi carek ve xuya nebin. Teşhîsa sendroma Klinefelter bi rêbaza karyotîpê, tê kirin. Di karyotîpa kesên tûşbûyî de kromozomên zayendê 3 ne; ji 2 kromozomên X û 1 kromozoama Y-yê pêk tê.

    Hin nîşaneyên sendromê

• Çûk û gunên wî piçûk in.

• Memikên wî gir dibin.

• Bejna wî dirêj e.

• Li rû û laşê wî de mû hindik in.

• Tonusa masûlkeyên wî kêm e.

• Sermilê wî teng e, hestiyên qorika wî fireh e.

• Hestiyên wî lawaz in. Xetera şikestina hestiyan zêde ye.

• Meyla wî ya seksê kêm e.

• Enerjiya wî hindik e, bêtaqet e.

• Di gunên wî de rêjeya berhemkirina sperman kêm e.

• Stewr e, bi rêya asayî zarokên wî çênabin.

    Di temenê herzekariyê de, hormona testosteronê didin kesên bi sendroma Klinefelter, bi vî awayî di wan kesan de peresîna sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperise.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Klinefelter

Nexweşiya rengkorî

 

    Li mirov de têkçûna bînîna rengîn a ji ber tunebûn an jî kêmbûna yek an jî zêdetir corên pîgmentên bînînê, wekî rengkorî (bi înglîzî: color blindness) tê navkirin.

Bînîna rengîn di çavên mîrov de ji aliyê sê cor xaneyên qoçekî ve tê rêkxistin. Her corek xaneya qoçekî, ji bo mijîna ronahiya bînraw corek pîgment lixwe digire. Ronahiya sor, kesk û şîn ji aliyê pîgmentên (opsîn) xaneyên qoçekî ve tê mijandin. Heke di kesek de tunebûna yek an jî zêdetir corên xaneyên qoçekî rû bide, li wî kesî de nexweşiya rengkorî peyda dibe. Kesên rengkor, hin rengan ji hev dernaxin.

    Nexweşiya rengkorî cara pêşîn ji aliyê kîmyagerê Înglîzî John Dalton(1766-1844) ve hat şîrovekirin. Loma ji bo vênexweşiyê, hin caran ji dewsa nexweşiya rengkoriyê, peyva “Daltonîzm” jî tê bikaranîn.

Sedema nexweşiyê

    Di xaneyên qoçekî de proteînên ronahiyewergir (bi înglîzî: photoreceptor proteins) hene û wekî pîgmenta opsîn tê navkirin. Genen ko şîfre didin bo duristkirina opsîna kesk û ya sor, li ser kromozoma X-ê de li nêzîkî hev cih digirin. Lê gena ji bo duristkirina opsîna şîn li ser kromozomek din de cih digire. Bi gelemperî mutasyon di genên bo opsîna sor û ya kesk de rû dide. Loma di nav corên nexweşiyên rengkorî de, ya herî zêde tê dîtin, nexweşiya rengkoriya sor û kesk e (bi înglîzî: red-green color blindness). Di vê nexweşiyê de xaneyên qoçekî yên bo mijandina rengê sor an jî rengê kesk kêm in, loma, kesê nexweş nikare rêngê sor û kesk ji hev der bixe.

Bomaweyî

    Nexweşiya rengkoriya sor û kesk, nexweşiyek bomaweyî ye, ji aliyê allên bezîw ên li ser kromozoma X a herdu bavanan diguhaze weçeyan. Ango têkçûna rengkoriyê, nexweşiyek bezîw a bi X-ê ve girêdayî ye.

    Ji ber ko di nêran de ji kromozoma X-ê tenê yek heye, nexweşî herî zêde di kesên nêr de peyda dibe.

    Divê mê ji herdu bavanên xwe allela mutant a bezîw werbigire ko sîfetê di rûxsara xwe de xuya bike. Gava ji bavanek allela mutant a bezîw, ji bavanê din allela zal biguhaze bo weçeya mê, ji ber bandora allela zal, nexweşî peyda nabe. Mêya dureg bi rûxsara sax xuya dibe, lê ji ber ko allela mutant jî lixwe digire, wekî mêya hilgir tê navkirin. Ji mêya hilgir bi egera %50 yê kurên nexweş û keçên hilgir peyda dibin.

    Ji ber ko nêr tenê yek kromozomek X-ê lixwe digirin, gava nêr ji diya xwe kromozoma X-ê ya bi gena nexweşiyê werdigire tûşî nexweşiyê dibe. Heke ji diya xwe kromozoma X a sax werbigire, tûşî nexweşiyê nabe. Ango ji bo têkçûnên girêdaye X-ê , nêr an nexweş in an jî sax in, rewşa hilgirbûn rû nade. Kur nexweşiyê ji dayika xwe werdigirin.

Bandora nexweşiyê li ser jiyana rojane

    Ji ber ko nexweşiyek bomaweyî ye, tedawiya nexweşiya rengkoriyê tune. Lê ev ne nexweşiyek xeter e. Kesên bi vê nexweşiyê ne, bi hin rêbazan, dikarin di jiyana rojane de, bi asayî bijîn.

Di mirovên bi nexweşiya rengkoriya sor û kesk de jihevderxistina rengên lambeyên trafîkê de alozî çêdibe. Kesên nexweş, nikarin lambeya sor û ya kesk ji hev derxînin. Ji bo van kesan a herî baş, ji berkirina (ezberkirin) cihê lembayan e. Bi gelemperî lembaya sor li jor, a kesk li jêr e.

    Kesên nexweş, sebze û meweyên xav (kal) û yên gihiştî ji hev dernaxin. Wekî mînak, firingiya xav kesk e, firingiya gihiştî sor e, lê kesen nexweş nikarin rengê sor ji rengê kesk cuda bikin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Rengkor%C3%AE

Sîstema diyarbûna zayendê

 

Sîstema XY ya diyarbûna zayendê

Di peresîna embriyoyê de rêbaza peydabûna zayenda weçeyê wekî sîstema diyarbûna zayendê (bi inglîzî: sex-determination system) tê navkirin.

Zayenda hin zîndeweran li gor şert û mercên hawirdorê diyar dibe. Wekî mînak zayenda corek kûsî yên bi navê Emys obicularis li gor germahiya hawirdorê diyar dibe. Heke germahiya hawirdorê ji 30°C yê zêdetir be, ji hemû hêkan çêjikên mê der dikevin. Lê heke germahiya hawirdorê ji 25°C yê kêmtir be, vê gavê ji hemû hêkan çêjikên nêr der dikevin. Gava germahiya hawirdorê 28.5°C be, îcar nîvê çêjik nêr, nîvê çêjik jî wekî mê ji hêkan derdikevin.

Lê agahiyên bo diyarkirina zayenda mirov, memikdar, û pirraniya ajalan ne li gor hawirdorê, lê wekî zanyariyên bomaweyî li ser kromozomên dayik û bavê de derbasî weçeyê dibe.

Bi kromozoman diyarbûna zayenda zîndeweran bi 5 şeweyî rû dide.

1.Sîstema XY ya diyarbûna zayendê (bi înglîzî: XY sex-determination system)

2.Sîstema ZW ya diyarbûna zayendê (bi înglîzî: ZW sex-determination system)

3. Sîstema X0 ya diyarbûna zayendê(bi înglîzî: X0 sex-determination system)

4. Sîstema haplodîploîdî ya diyarbûna zayendê (bi înglîzî: Haplodiploidy)

5. Sîstema hevbenda kromozoman a diyarbûna zayendê( bi înglîzî: compound chromosomal mechanisms)

Li gel mirov, zayenda pirraniya memikdaran, hin masî, xişok û kêzikan li gor sîstema XY tê diyarkirin. Di sîstema XY-yê de nêr kromozomên zayendê yên XY, mê kromozomên XX lixwe digirin û zayenda weçeyê ji aliyê kromozoma Y-yê ve tê diyarkirin.

Her xaneyên laşê mirov 46 kromozom (23 cot) lixwe digire. Ji vana 22 cot kromozom wekî “kromozomên laş” (bi înglîzî: somatic chromosomes / autosome) tên navkirin. Erk û pêkhateyên 22 cotên kromozomên laş di xaneyên nêran û mêyan de heman e. Cota din a kromozoman jî wekî “kromozomên zayendê” (bi înglîzî: gonosome / sex chromosomes) tê navkirin. Zayenda mirov ji aliyê kromozomên zayendê ve tê diyarkirin.

Li gor vê esasê hejmara kromozomên xaneyên mêyan (44+ XX) e, û ya nêran (44+ XY) e. Ango di xaneyên mirovê nêr û mêyan de kromozomên zayendê ji hev cuda ne.

Sperm û hêk bi dabeşbûna mîyozî ji xaneyên gametçêker (bi înglîzî: germ cells) tên bi destxistin. Xaneyên gametçêker bi dabeşbûna miyozî hejmara kromozomên xwe dadixînin nîve. Ji xaneya çêkerê hêkê, bi miyozê hêkexaneya (22 + X) kromozomî peyda dibe. Ji xaneya çêkerê spermê du cor sperm peyda dibin, spermên bi kromozomên (22 + X) û spermên bi kromozomên (22 + Y)(--12a). Ango li gor cora kromozoma zayendê, hêkexaneyên mê yê yek cor e, lê di nêran de xaneyên sperm du cor in.

Dema pîtînê de, 23 kromozomên hekexaneyê bi 23 kromozomên spermê ve yek dibin û zîgota 46 kromozomî peyda dibe. Heke xaneya hêkê (22 + X) bi sperma (22 + Y) ve yek bibe, embriyo ya bi (44+ XY) kromozomî dirist dibe, vê gavê zayenda embriyoyê nêr e.

Lê heke hekêxane bi sperma (22 + X) kromozomî ve yek bibe, îcar embriyoya bi (44+ XX) kromozomî çêdibe û zayenda embriyoyê mê ye. Ango diyarbûna zayende di dema pîtînê de rû dide.

Hebûna kromozoma Y-yê dibe sedema çêbûna zayenda nêrtiyê. Kromozoma Y ji kromozoma X-ê piçûktir û kintir e. Li ser kromozoma X-ê de bi qasî 1090 gen cih digire, lê tenê bi qasî 80 genên kromozoma Y-yê heye.

Zanyarê emerîkî Theophilus Painter, di salên 1920 dan de da nîşankirin ko zayenda mirov û memikdaran ji aliyê kromozomên X û Y ve tê diyarkirin û kromozomên diyarkerê zayendê, di sperman de cih digirin.

Di sala 1990î komek lêkonlînê ya ji Britanyayê li ser kromozoma Y-yê de genek kifş kir. Ev gen ji bo peresîna gunan kar dikir. Wê genê wekî SRY( sex-determining region of Y) ango “beşa Y-yê ya diyarkirina zayendê” nav kirin. Heke di embriyoyê de ev gen tune be, li dewsa gunan, hêkdank diperisin, ango embriyo bi zayenda mê diperise. SRY, ji bo rêkxistina genên din, proteînên taybet dide diristkirin. Bi vî awayî ji bo diyarbûna zayenda nêrtiyê gellek gen kar dikin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/.../S%C3%AEstema_XY_ya_diyarb%C3...