Neasayîtiya kromozoman

 

    Ji ber mutasyonan an jî ji ber cihebûna neasayî, di kromozomê de guherîna şewe, hejmar an jî rêza zincîra ADN-yê wekî neasayîtiya kromozomê (bi înglîzî: chromosome abnormality) tê navkirin.

    Guherîna hejmara kromozoman bi gelemperî dema dabeşbûna xaneyê de, ji ber cihênebûna kromzoman rû dide.

    Guherîna şêwe û rêza zincîra ADN-ya kromozomê jî ji ber mutasyonan pêk tê.

Heke mutasyon ne di yek lê zêdetir genan de rû bide, ev mutasyon wekî mutasyona kromozomî (bi înglîzî: chromosomal mutation tê navkirin. Ji ber ko bandor li ser erk û pêkhateya tevahiya molekula ADN-yê dike, mutasyona kromozoman mutasyonên gir in.

--Corên mutasyona kromozoman--

Jêbirin (bi înglîzî: deletion)

    Heke ji kotahiya kromozomê beşek biqete an jî kromozom dabeşê çendan perçeyan bibe û perçeyek ji kromozomê kêm bibe û kromozom kurtir bibe, ev rewş wekî mutasyona jêbirin tê navkirin. Dibe ko mutasyon tenê di kromotîdek kromozomê de rû bide û kromotîda din sax bimîne, lê disa jî ev mutasyon di zîndewerê de dibe sedema peydabûna rewşek neasyî.

Dibe ko bi beşa windabûyî re bi mijarek zêde zanyarî jî winda bibe û mirina zîndewerê pêk were. Ango mutasyona jêbirin, hin caran wekî mutasyonek kujer rû dide.

    Nexweşiya cri-du-chat (krî du şa) ji ber mutasyona jêbirînê peyda dibe. Ji milê kurt a kromozoma 5 de beşek diqete. Zarokên bi vê nexweşiyê ne mîna “qêrîna pisikê”(bi frensî: cri-du-chat ) deng der dixin. Kesên bi vê nexweşiyê ne, bi pirsgirekên henaseyê rû bi rû dimînin. Bi gelemperî nexweşên cri-du-chat temenkurt in.

Wergeriyan (bi înglîzî: inversion)

    Kromozom di du beşan de dişkê, beşa şikestî 180 pile dizivire û bi heman kromozomê ve dizeliqe. Heke şikestina kromozomê ziyan nedabe genê, ango cihê qetiyayî ne li ser genek be, dibe ko tu bandora wergeriyanê di rûxsarebabeta zîndewerê de xuya nebe.

    Her çiqas hemû mirovahî bi heman cor û hejmar kromozom û heman cor sîfetan lixwe digirin, lê dîsa jî di zincîra ADN-yê de rêza genên her mirovek ji hev piçek cuda ye. Ji ber ko mutasyona wergeriyan di her mirovek de, di heman kromozomê de û di heman beşê de rû nade, rêza genên mîrovan jî ji hev cuda ne.

Ducarbûn (bi înglîzî: duplication)

    Di kromozomek de hebûna du an jî zêdetir kopiyên parçeyek diyarkirî ya kromozome wekî ducarbûn tê navkirin. Ango beşek kromozomê duhende dibe û xwe li pêy beşa resen ve girê dide, bi vî awayî li ser kromozomek de ji beşek ADN-yê du an jî zêdetir kopiyên hev cih digirin.

Bi ducarbûnê, ji ber ko beşên nû li ser kromozomê zêde dibin, kromozom dirêjtir dibe.

Veguhaztin (bi înglîzî: translocation)

    Du corê mutasyona veguhaztinê heye, veguhaztina beramber (bi înglîzî: reciprocal translocation) û veguhaztina neberamber (bi înglîzî: nonreciprocal translocation)

    Di navbera du kromozomên nehomolog de alûgorkirina parçeyek kromozomê wekî veguhaztina berambera tê navkirin. Ango ji du kromozoman parçe diqete, parçeya kromozomek bi ya din ve bi beramberê hev tê guhertin, bi vî awayî rêza ADN-ya herdu kromozomê jî bi parçeyên nû diguhere.

Veguhaztina beramber ji parçe guherînê (bi înglîzî: crossing-over) cuda ye. Di veguhaztinê de parçeya ji kromozmê diqete ne bi kromozoma homolog re, lê bi kromozomek din ve yek dibe.

    Di veguhaztina neberamber de kromozomek perçe winda dike, kromozoma din jî parçeyek li ser xwe zêde dike. Hin caran ev rewş vekî lêzêdebûn (bi înglîzî: insertion) jî tê navkirin. Ango di veguhaztina neberamber de di kromozomek de jêbirin rû dide, di kromozoma din de jî lêzêdebûn rû dide. Guhaztina parçêya kromozomê ne bi beramberê hev, lê bi yekalî rû dide.

--Sedemên mutasyona kromozoman--

    Guherînên di şêwe û pekhateya kromozoman, ango mutasyona kromozoman ji ber hokarên hawirdore rû dide. Tîrojên serbinefşî (bi înglîzî: ultraviolet rays (UV)), tîrojên gama, tîrojên X, hin madeyên kîmyayî û hin vîrûs, hokarên hawîrdorê ne ko di zîndewerê de dibin sedema rûdana mutasyonê.

    Mutajen (hokarên mutasyonê) zincîra ADN-ya kromozoman dişkînin û beşên kromozomê ji hev diqetînin. Di rewşa asayî de beşên qetiyayî disa bi hevre bi awayekî guncav tên girêdan û zincîra ADN-yê tê çakkirin. Lê hin caran çakkirin bi ser nakeve û mutasyona kromozomê rû dide.

--Neasayîtiya kromozoman ji ber cihênebûnê--

    Di xaneyên zîndewerên dîploîdî de kromozom bi komeleya cot in û wekî 2n tên nîşankirin. Wekî mînak, laşexaneyên mirov diploîd in û 2n = 46 kromozom lixwe digirin. Ango ji her kromozomê 2 kopî heye. Heke di xaneyên zîndewerêk dîploîdî de, ji kromozomek diyarkirî de li dewsa du kopîyê, yek an jî sê kopî hebe, ev rewş wekî anoploîdî (bi înglîzî: aneuploidy) tê navkirin. Anoploîdî ji ber cihênebûna kromozoman rû dide. Du corên sereke yên anoploîdiyê heye, monosomî (2n-1) û trîzomî (2n+1).

    Têkçûna cihêbûnê bi gelemperî di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.

Hin caran di dabeşbûna mîtozî de jî cihênebûna kromatîdan rû dide. Wekî mînak, sendroma Down a mozayîk bi vî awayê çêdibe. Têkçûna cihêbûnê dibe ko di kromozomên laşê an jî di kromozomên zayendê de rû bide. Ji ber têkçûna cihêbûna kromozoman, dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin.

Mînak, heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin.

     Eger hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çêdibe. Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî:trisomy) tê navkirin. Sendroma Down mînak e ji bo rewşa trîzomiyê, kesên bi sendroma Down 47 kromozomî ne.

    Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopyayek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin. Sendroma Turner mînak e ji bo rewşa monozomiyê.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/.../Neasay%C3%AEtiya_kromozom%C3%AA

Mutasyona xalî

   Guhertin, jêbirîn, tevlêbûna nukleotîdek an jî guherîna rêza nukleotîdek di zincîra ADN an jî ARN-ya zîndewerê de wekî mutasyona xalî (bi înglîzî: point mutation) tê navkirin.

    Di nukleotîdên ADN-yê de guherîna hêjmar, rêz an jî cora nukleotîdan wekî mutasyon tê navkirin. Zanyariyên bomaweyî yên hin vîrûsan ne di ADN-yê de, lê di ARN-yê de cih digirin. Di van vîrûsan de mutasyon ji ber guherîna rêz,cor an jî hêjmara nukleotîdên ARN-yê rû dide.

    Guherîna rêje û pêkhateya zanyariya bomaweyî dibe ko ji ber guherîna di pêkhate û hejmara kromozoman an jî ji ber guherîna rêza nukleotîdek rû bide. Guherînên di şêwe û hejmara kromozoman da rû didin, mutasyonên gir in.

    Bi gelemperî mutasyon di genek de, ji ber guherîna rêza yek an jî zêdetir bazên nûkleotîda genê rû dide. Di zincîra nukleotîdên genekî de rûdana guherînên piçûk wekî mutasyona genê (bi înglîzî: gene mutation) tê navkirin.

Mutasyona genan bi du awayî rû dide; dibe ko rêza nukleotîda genê were guhertin an jî dibe ko yek an jî zêdetir nukleotîdê ji rêza nukleotîdên genê biqetin, an jî tevlê zincîra nukleotîdên genê bibin.

Pêwendiya gen û proteînê

    Gen yekîneya bomamweyî ye, ji bavan diguhaze bo weçeyan. Gen beşek ji ADN-yê ye, şîfre dide bo çêkirina proteînên zîndewerê an jî bo hin zîndeçalakiyên zîndewerê.

    Di xaneyê de çêkirina proteînek bi du gavê sereke pêk tê. Di qonaxa yekem de libergirtin(transcription) rû dide. Di vê qonaxê de zanyariyên bomaweyî yên ADN-yê, ango kodên ADN-yê ji bo diristkirina ARN-ya peyamber tên bikaranîn. Qonaxa duyem wergeran (translation) e. Di rîbozoman de li gor rêz û cora kodonên ARN-ya pêyamber Asîdên amînî bihevre tên girêdan û molekula firepeptîd (proteîn) çêdibe. Li gor rêza kodên ADN-yê, di xaneyê de bi sedan cor proteîn tên berhemkirin.Rengê çavê mirov, komeleya xwîna mîrov, hemoglobîna xirokên sor, enzîm û hvd ji proteînan pêk tê. Herwisa molekula herî zêde ya pêkhateya xaneyê de cih digire proteîn e. Ango heke ji ber mutasyonê, proteînek bi têra xwe berhem nebe, an jî proteîn bi awayek rast neyê çêkirin, zindeçalakiyên xaneyê têk diçe.

    Zanyariyên bomaweyî li ser zincîra nukleotîdên ADN-yê de bi şeweyê kod cih digirin. Her kodek ADN-yê ji sê bazên nukleotîdê pêk tê û ji bo asîda amînek diyarkirî, şîfre didin kodonên ARN-ya peyamberê (mRNA). Gen ji kodên ADN-yê pêk tên.

Ji bo 20 cor asîdên amînî, ADN 61 cor kod lixwe digire, ango ji bo her asîdek amînî ya diyarkirî, ji yekî zêdetir kod heye.

    Heke mutasyon ji ber guherîna rêza bazek nukleotîdê rû bide, ev mutasyon wekî mutasyona xalî (bi înglîzî: point mutation) tê navkirin.Mutasyona xalî bandor li ser bazek ADN-yê dike, bi vî awayî kodek ADN-yê diguhere.

    Di hin çavkaniyan de li dewsa mutasyona xalî, peyva mutasyona genê jî tê bikaranîn. Lê bi eslê xwe mutasyona xalî beşek ji mutasyona gene yê.

Mutasyona genan bi jêbirin, zêdekirin an jî guhrîna bazek an jî zêdetir bazan rû dide.

Mutasyonên di genan de rû didin bi gelemperî wekî ”ji kar ketin” an jî “kar bidestxistin” tên polenkirin.

Di encama mutasyona ji kar ketin (bi înglîzî: loss-of-function mutation) de, genek neçalak an jî genek bi çalakiya sist peyda dibe. Di mutasyona kar bidestxistin (bi înglîzî: gain-of-function mutation) de genek zêde çalak peyda dibe, gen di dema şaş an jî di cihê şaş de kar dike. An jî ne bi şêweya asayî lê bi awayek nû kar dike.

Polenkirina mutasyonên xalî

Guharîner (bi înglîzî: substitution)

    Ji ber guherîna bazek rû dide. Heke şîfreya koda mutant û ya koda kûvî (wild code) ji bo heman asîda amînî be, dibe ko mutasyon tu bandor li ser zîndewerê de neke. Mutasyonên wisa, wekî mutasyonên bêdeng (silent mutation)tên navkirin. Lê heke koda mutant şîfre bide bo asîdek amînî ya nû, ev rewş dibe ko bibe sedema çêbûna proteînek ne guncav an jî proteînek ne çalak.

Mînak, kêmxwîniya xaneya dasî (bi înglîzî: sickle-cell anemia) ji ber mutasyona guherîner peyda dibe.

    Di zîncîra proteîna hemoglobîna beta ya kûvî de, asîda amînî ya şeşem asîda glutamî (glutamic acid) ye û li ser ADN-yê bi koda GAG tê şîfrekirin. Heke mutasyona xalî rû bide û ji ber guherîna bazek, koda GAG biguhere bo GTG nexweşiya xaneya dasî peyda dibe. Koda GTG şîfre dide ARN-ya peyamber bo asîda amînî ya valîn(valine). Ango di zîncîra hemoglobînê de di rêza şeşem de, li dewsa asîda amînî ya glutamî de ,asîda amînî ya valîn cih digire.Di hemoglobîna kûvî û ya mutant de hejmara asîdên amînî heman e û 147 e, lê rêza asîdên amînî ne wek hev e. Ev rewş şêweya hemoglobîna mutant diguherîne, xirokên sor ên neasayî peyda dibe.

Di hin mutasyonan de guherîna nukleotîdek ADN-yê rê li ber diristkirina proteînê digire.

Wekî mînak koda TCT, bi navbeynkariya kodona AGA-ya ARN-yê, şîfre dide Asîda amînî ya argenin (arginine).Ango kodona AGA şîfreya argenînê ye. Heke di ADN-yê de ji ber mutasyonê, guherîna nukleotîdek rû bide û koda TCT biguhere bo koda ACT, Kodona AGA jî diguhere bo kodona UGA.Kodona UGA şîfre nin e ji bo tu asîdek amînî. UGA kodona rawestîner e, çêbûna protenî dide sekinandin. Bi vî awayî ji ber kêmasiya hin asîdên amînî, proteînek zincîrkurt a ne guncav an jî proteînek neçalak çêdibe.

Zêdebûn (bi înglîzî: insertion)

    Heke dema duhendebûna ADN-yê de, yek an jî zêdetir nukleotid tevlê zincîra ADN-yê bibe, rêza zincîra nukleotîdên ADN-yê diguhere, mutasyon rû dide. Ji ber tevlêbûna nukleotîdên nû, nukleotîdên ADN-yê sisê bi sisê ji nû va tên parvekirin. Ji nû ve dabeşbûna nûkleotîdan, rê li ber guherîna zincîra kodên ADN-ya kûvî ve dike. Ango rêza kodên ADN-ya mutant ji ya kûvî cudatir e.

Jêbirin (bi înglîzî: delation)

    Di dema duhendebûna ADN-yê an jî ji ber hin hokarên hawirdorê (mutajen) ji zincîra ADN-yê yek an jî zêdetir nukleotîd diqetin. Bi kêmbûna hin nukleotîdan, nukleotîdên mayî ji nû ve sise bi sise tên dabeşkirin û kodên nû peyda dibe. Ji ber kodên nû ARN-ya peyamber şîfreyên nû dibe rîbozoman, li wir asîdên amînî tên rêzkirin û proteînek nû tê berhemkirin. Bi gelemperî ev proteînê ko bi şifreyên ADN-ya mutant ve hatiye çêkirin, proteînek kurt a bêkêr an jî proteînek ziyanbexş e.

Di hin çavkaniyan de mutasyona zêdebûn û jêbirin wekî beşek ji mutasyona labirdin (bi înglîzî: frameshift) tên hesibandin.

Bomawe

Gava xane dabeş dibe, pêşî ADN duhende dibe. Heke di zincîra bazên nûkleotîda ADN-ya resen de guherîn çêbibe û mutasyon rû bide, ADN-ya nû jî bi wê mutasyonê çêdibe, bi vî awayê mutasyon derbasî xaneyên nû dibe.

    Heke mutasyon di xaneya zayendê de (gamet) rû bide, ev mutasyonyona bomaweyî ye û ji bavan diguhaze weçeyan. Mutasyon di weçeyan de wekî nexweşiya bomaweyî xuya dibe. Lê heke mutasyon di xaneyên laş de rû bide, mutasyonek bomaweyî nîn e.

Mutasyonên di xaneyên laş de peyda dibin wekî mutasyonên destketî (acquired mutations) tên navkirin. Wekî mînak dibe ko di kesek de ji ber guherîna zîncîra ADN-yê, xaneyek çerm tûşê şêrpenceya çerm bibe. Xaneya mutant a çerm bi dabeşbûnê xaneyên mîna xwe çêdike, di laşê wî/wê kesî de xaneyên bi şêrpenceya çerm zêde dibin, lê ADN-ya van xaneyên mutant, derbasî zarokên wan nabe.

Sedemên mutasyona xalî

    Mutasyon bi gelemperî di dema duhendebûna ADN-yê de xwe bixwe (spontane) rû didin. Pirraniya mutasyonan ji aliyê enzîmên taybet ên xaneyê ve bi demildest tên çakkirin, loma di laş de pirsgirekên girîng peyda nabe.

Hinek mutasyon jî ji ber hokarên hawirdorê yên wekî tîrojên X-ê, hin madeyên kîmyayî, vîrus hwd çêdibe. Hokara ko di ADN-yê de dibe sedema rûdana mutasyonê, wekî mutajen(mutagen) tê navkirin.

Mutasyon û nexweşî

    Pirraniya mutasyonan ziyanbexş in, dibin sedema çêbûna nexweşî an jî têkçûna zîndeçalakiyên asayî di xane û şaneyên zindewerê de. Lê kêmcaran mutasyonên sûdbexş jî rû didin. Mutasyonên sûdbexş, di hawîrdorek neguncav de derfeta jiyanê baştir dike.

    Hemû corên şêrpenceyê ji ber mutasyonê peyda dibin, lê her mutasyon xaneyê tûşê şêrpence nake. Wekî mînak, nexweşiya kêmxwîniya dasî ji ber mutasyona xalî peyda dibe, lê kesên bi vê nexweşiyê ne nexweşên şêrpenceyê nin in. Herwisa şerpenceya pişik, şêrpenceya çerm, şêrpenceya rûviyan hvd ji ber mutasyona xananeyên mirov rû didin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Mutasyona_xal%C3%AE

Sendroma Turner

 

    Sendroma Turner (bi înglîzî: Turner syndrome) têkçûnek kromozomî ye ko dê mêyên bi vê sendromê de beşek an jî tevahiya kromozek X-ê kêm e. Ango mêyên tûşbûyî bi (44+X) kromozomî ne.

    Ji jidayikbûna 2500 keçan, 1 keç (1/2500) bi sendroma Turner ji dayik dibe. Sendroma Turner cara pêşîn di sala 1938ê de ji aliyê bijîşkêk amerîkî yê bi navê Henry Hubert Turner(1892– 1970) ve hat şîrovekirin.
    Kromozomên zayendê yên mêyên bi sendroma Turner wekî XO tên nîşankirin. Li vir tîpa O nîşana tunebûna kromozoma duyem a zayendê ye. Rewşa X0 tekane nûmuneye ko mirovê bi kromozomek kêm, ango bi 45 kromozomî jî dijî.

Sedemê sendromê

    Bi qasî %50yê kesên bi sendroma Turner bi karyotîpa 45,X in. Di van kesan de têkçûna kromozoma X-ê dema çêbûna gametan, ango berê pîtînê rû dide. Hin caran jî têkçûna kromozoma X-ê piştî pîtînê rû dide.Hin caran di dabeşbûna mîtozî de di xaneyek embriyoyê de têkçûna kromozoma X- rû dide. Ji ber ko xaneyên din bi awayekî asayî dabeş dibin, di laşê embriyoyê de du an jî zêdetir karyotîpên cuda peyda dibe. Ev rewş wekî sendroma Turner a mozaîkî tê navkirin.Di rewşa mozaîkî de li gel xaneyên bi karyotîpa 45,X, dibe ko xaneyên din ên wekî bi karyotîpa 46,XX, 46,XY an jî yên bi karyotîpa 47,XXX jî di laş de hebin.

    Hin caran di xaneyên kesên bi sendroma Turner de kromozoma X a duyem an jî beşek ji X-a duyem heye, lê ji ber ko şêwe û pêkhateya wê guheriye tevlê tu çalakiyên xaneyê nabe.
Dibe ko bazdana(mutasyon di kromozomê X ê jî bibe sedema peydabûna kromozoma bi pêkhateya nesayî. Wekî mînak, guhastinaveya kromozomê (bi înglîzî: translocation), xelekbûna kromozomê an jî labirdina kromozomê (bi înglîzî:delation), pêkhateya kromozoma X-ê diguherîne. Di sendroma Turner de bejnkurtî ji ber kêmasiya gena bi navê SHOX rû dide. Ji bo bejna asayî dive li ser herdu kromozomên X-ê de ev gen hebe. Lê ji ber ko kesen bi sendroma Turner de tenê yek Kromozomek X-ê heye, li gel kromozomek X, kopyayek gena SHOX jî di van kesan de kêm e.

Bomawe

    Sendroma Turner bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozomên zayendê peyda dibe. Ango hejmar û şêweyê kromozomên bavanan asayî ye, bavan tûşê sendromê an jî hilgirê sendromê nîn in. Lê dema miyozê de di laşê mêyê an jî yê nêrê de ji ber cihênebûna kromozomên zayendê gametên bi hejmara kromozomên neasayî peyda dibin. Gameta neasayî dibe sedema çêbûna sendroma Turner.
Ji bo çêbûna zayenda nêrtiyê, divê di şane û endamên embriyoyê de rêza çalakiyan were destpêkirin. Li ser kromozoma Y de genek heye û wekî “beşa diyarkirina zayendê li ser Y” tê navkirin (bi înglîzî: SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome)). Di embriyoyên mê de kromozoma Y tune, loma gena diyarkirina zayenda nêrê lixwe nagirin. Heke di kesek de gena diyarkirina zayenda nêrê tune be, zayenda wê kesê wekî zayenda mê diperise.

    Hejmara kromozomên mêya asa (44+XX) ya nêrê asa jî (44+XY) e. Kesên bi sendroma Turner (44+X) in. Ango di van kesan de yek ji kromozomên zayendê kêm e. Ji ber ko di kesên bi sendroma Turnêr de kromozoma Y tune, sîfetên van kasan wek sîfetê mê diperise.

    
    Di rewşa asayî de bi miyozê ji makexaneya hêkê, gametên bi (22+X) kromozomî peyda dibin. Herwisa ji makexaneyên spermê jî du cor gamet ,(22+X) û (22+Y) peyda dibin.
Heke cihênebûn di miyoza makexaneya hêkê de rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) û (22+ O) kromozomî peyda dibin.
Heke di miyoza makexaneya spermê de cihênebûn rû bide, vê gavê gametên bi (22+XY) û (22+O) kromozomî peyda dibin.
Gava hêkexaneya ko kromozoma X lixwe nagire bi spermek (22+X) kromozomî ve were pîtandin an jî spermê ko kromozomên zayendê lixwe nagire bi hêkexaneya asyayî ve yek bibe ,keçek bi sendroma Turner çêdibe. Karyotîpa kesên bi sendroma Turner wekî 45,X an jî 45,XO tê nîşankirin.Karyotîpa mêya asayî 46,XX e.

Hin nîşaneyên sendroma Turner

Di rûxsarê mêyên bi sendroma Turner de hin taybetmendiyên hevbeş xuya dibin;
• Bejna wan ji bavanên wan kurttir e.
• sîngê wan fireh e.

• Stûyê wan stûr e.
• Di herdu aliyê stûyê wan de perdeya çerm ji binguhan heta sermilan dirêj dibe.
• Hêkdank, cogên hêkê û malzaroka wan pir piçûk û neperisî ne.
• Di van kesan de geşebûn û peresînên herzekariyê rû nade. Çerxa mehane û xwîndîtin rû nade.
• Kesên bi sendroma Turner ,dibe ko bi nexweşiyên dil û têkçûna gurçikan ve rû bi rû bimînin.

    Mêyên bi sendroma Turner stewr in, bi ducaniyê nakevin. Di van kesan de bikaranîna hormona êstrocen, hin
sîfetên zayendî yên duyem (bi înglîzî: secondary sexual characteristics) diperisîne, wekî mînak, memikên wan gir dibe.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

ttps://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Turner

Bomaweya Mendelî

 

    Xebat û rêbazên ji bo bidestxistina zanyariyên bomaweyî ko cara pêşîn ji aliyê Gregor Mendel ve hatine kirin, wekî bomaweya Mendelî (bi înglîzî: Mendelian inheritance) tê navkirin.

    Bomaweya nûjen li ser bingeha bomaweya Mendelî blind bû. Bomewezanist li gel qanunên Mendelê, hin rewşên nû jî kifş kirin û wekî beşa bomaweya ne Mendelî nav kirin. Wekî mînak; hevzalbûn, zalbûna netemam, fireallelî (allel zorî) û mutasyon. Herwisa li gor Mendel her sîftek li ser kromozomek cih digirt. Lê em îro dizanin ko her kromozomek ne yek lê gellek gen lixwe digire.Piştê Mendel, hemû xebatên di warê bomaweyî de da nîşankirin ko di xebatên Mendel de ne şaşî lê kêmasî hebû. Hebûna kêmasiyan jî tiştek asayî bû, ji ber ko di salên 1950yan de di destê mirovahiyê de di der barê kromozom, kromozomên homolog, gen, duhendebûna ADN-yê, mutasyon û hwd de bi têra xwe zanyarî tune bû.

    Gregor Johann Mendel (1822-1884) yekem kes bû ko bi rêkûpêk lêkolîn kir li ser veguheztina taybetmendiyên bomaweyî ji bavan bo weçeyan (nifşên nû). Mendel xebatên xwe li ser perîna riweka polkeyê (bezelye) kir û encamên taqîkirinên xwe bi rêbazên matematîkî şîrove kir. Bi van xebatên xwe Mendel bû damezînerê qanunên bingehîn ên bomaweyî yê.

    Heke tozkulîlk ji porgê kulîlkê bo kospa heman kûlîlkê an jî bo kospa kulîlkek din a heman riwekê ve werin guhaztin, ev perîn wekî perîna xweyî (bi înglîzî: self pollination) tê navkirin. Lê heke tozkulîlk ji porgê kulîlkek ber bo kospa kulîlka riwekek din a heman corê ve were guhaztin, ji vê perînê re tê gotin perîna têkel (bi înglîzî: cross pollination). Di perîna têkel de sperm û hêk ne ji heman riwekê lê ji riwekên heman corê ne. Perîna ko di bin kontrola mirov de rû dide, wekî perîna destkarî (bi înglîzî: artificial pollination) tê navkirin. Gregor Mendel bi perîna destkarî li ser riweka polkeyê de taqiyên perîna xweyî û perîna têkel saz kir.

    Mendel di xebatên xwe de duregbûnê, ango lêkdana du polkeyên bi rûxsara yekreg bi kar anî.
Mendel ji bo taqîkirinê 7 sîfetên polkeyê hilbijart û çawaniya veguhaztina sîfetan ji bavan bo weçeyê çavderî kir. Mendel sîfetên wisa hilbijartîbû ko rûxsarê wan di weçeyê de bi hêsanî dihat dîtin. Wekî mînak, dirêjiya qedê ( kurt-dirêj ), rengê tov (kesk - zer), rûyê tov (lûs- qurmiçî) rengê kulîlkê ( spî -mor) , cihê kulîlkan (li kotahiya qedê - li tewereyê qedê), rengê meweyê (kesk- zer), şeweyê mêweyê (givaştî – werimî).

Lêkdana tekedurekbûnê

    Bomaweya du allelên cuda yên heman sîfetê bo weçeyê, wekî lêkdana tekeduregbûn an jî “lêkdana monohîbrîd” (bi înglîzî: monohybrid cross) tê navkirin. Di vê lêkdanê de, herdu bavanên yekem (P1) jî ji bo sîfeta diyarkirî yekreg in.Hemû weçeyên F1ê dureg in. Ango di lêkdana tekeduregbûnê de ji bo heman sîfetê, rûxsarebabata (bi înglîzî: phenotype) bavanan ji hev cuda ne. Wekî mînak, ji bo sîfeta rengê kulîlkê, rîweka polke yek ji du rûxsaran li xwe digire, kulîlkê hin rîwekan mor, ên hinekan jî spî ye.

    Bi lêkdana tekeduregbûnê, zalbûn û bezîwbûna cota allelan tê derxistin. Gregor Mendel rûxsara ko bi lêkdana monohîbrîd de, di nifşa F1ê de xuya dibe, wekî rûxsara zal (bi înglîzî: dominant phenotype) nav kir. Rûxsra ko di weçeyên yekem (F1) de veşartî dimîne jî wekî rûxsara bezîw (bi înglîzî: recessive phenotype) nav ki.
    Ji bo lêkdanek tekeduregbûn a bavanên yekreg, ji her bavanek yek cor gamet peyda dibe, loma di vê lêkdanê de egera peydebûna yek bomawebabetê heye. Hemû weçe (F1) bi bomawebabeta Aa û bi rûxsarebabeta mor in. Heke weçeyên F1 bi perîna xweyî werin lekdan, vê gavê ji her bavanek du cor gamet peyda dibe gameta “A” û gameta “a”. Pîtîn ango yekbûna gametên nêr û mêyê bi korane (bi şansê) rû dide. Divê hemû egerên yekbûna gametan were hesapkirin. Egera yekbûna gametan bi çar awayî pêk tê, AA, Aa, aA, aa. Aa û aA heman zanyariyên bomaweyî lixwe digirin loma wekî yek cor tê hesîbandin.Li gor vê rewşê, di weçeyên F2 de du ruxsarebabet, sê bomawebabet tê ditin. Bomawebabetê F2 , AA, Aa û aa ye. Rêjeya bomawebabetê : 1: 2: 1 e. Herwîsa sê ji çar weçeyên F2 kulîlkên mor, yek ji çar weçêeyên F2 jî kulîlkên spî lixwe digirin.Ango rêjeya rûxsarebabeta weçeyên F2, 3 mor : 1 spî ye.
    Mendel bi van xebtaên xwe, hin agahiyên nû bi dest xist. Encama taqîkirinên wî dabû nîşankirin ko her sîfetêk zîndewerê bi hevkariya cotek yekeyên ji hev cihê peyda dibe.(îro êdî ev yeke wekî allel tên navkirin). Her dêûbav ji bo her sîfetek, yekîneyek diguhazîne bo weçeyê, bi vî awayî weçe ji bo her sîfetê du yeke lixwe digire. Yeke bi navbeynkariya xaneyên zayendê (gamet) tên guhaztin bo weçeyê. Ji ber ko her dêûbav ji bo her sîfetek taybet du allel lixwe digire, her yek ji van allelan bi egera % 50 ji bavan diguhaze bo weçeyê.

Lêkdana teqîkarî

    Lêkdana tekek (kesek) bi rûxsara zal û bomawebabeta nediyar, bi tekek bi rûxsara bezîw û bi bomawebabeta yekreg, wekî lêkdana taqîkarî (bi înglîzî: test cross) tê navkirin.
Lêkdana taqîkarî cara pêşîn ji aliyê Gregor Mendel ve hat bikaranîn û di ware bomawezaniyê de wek amûrek girîng hebûna xwe heta îro domand.

    Gava sîfetek bi du allelen cuda tê temsîlkirin û allelek li ser allela din zal be, kesê ko bi rûxsarebabeta bezîw e, bomawebabeta wî yekreg (bi înglîzî: homozygous) e . Ango heke herdu allelên zîndewerê allela bezîw bin, di wê zîndewerê de rûxsarebabeta bezîw xuya dibe.
Heke di zîndewerê de rûxsarebabeta zal xuya bibe, dibe ko bomawebabeta wê yekreg an jî dureg (bi înglîzî: heterozygous) be.
Lêkdana taqikarî rêbazek e ji bo diyarkirina bomawebabeta nediyar a rûxsara zal. Bi vê rêbazê, yekregbûn an jî duregbûna bomawebabeta nediyar a sîfetê diyar dibe.

Lêkdana coteduregbûn

    Lêkdana di navbera du bavanên yekreg ên bi rûxsarên cuda bo du sîfetan, wekî lêkdana coteduregbûn (bi înglîzî: dihybrid cross) tê navkirin.
    Mendel di xebatên xwe de ji heft sîfetên polkeyê her carê du sîfet bi kar anî. Di xebatên Mendel de bavan ji bo herdu sîfetên diyarkirî yekreg bûn lê rûxsarebabetên bavanan ji bo herdu sîfetan ji hev cuda bû. Ango Ji bo herdu sîfetên diyarkirî, bavanek yekreg û bi rûxsarebabeta zal bû, bavanê din, yekreg û bi rûxsarebabeta beziw bû.
Wekî mînak, ji bo çavderîkirina çawaniya guhaztina sîfetên rengê tovê û rûyê tovê di riwekên polkeyê de, Mendel polkeya yekreg a tovê wê zer (tovzer) û rûyê tovê wê lûs (tovlûs), bi polkeya yekreg a tovê wê kesk (tovkesk) û rûyê tovê wê qurmiçî (tovqurmiçî) ve lêk da.
Bomawebabeta riweka tovzer û tovlûs (AABB), bomawebabeta rîweka tovkesk û tovqurmiçî jî (aabb) ye. Ji riweka bi rûxsarebabetê zal, yek cor gamet peyda dibe (AB). Ji riweka bi rûxsarebabeta bezîw jî yek cor gamet (ab) peyda dibe.
Bi pîtîna gametên AB X ab, weçeyên yekem (F1) peyda dibe. Mendel dît ko hemû weçe bi rûxsarebabeta zal a tovzer û tovlûs bûn. Mendel têgihîşt ko bomawebabeta wan AaBb ye, ango hemû weçeyên yekem ji bo herdu sîfetan jî dureg bûn.
    Mendel tovên weçeyên dureg çand û di polkeyên nû de perîna xweyî rû da. Li gor qanuna cudabûnê (bi înglîzî:law of segregation ), ji bo weçeyên duyem (F2) her gamet li gel allela (A) an (a), allela (B) an jî (b) lixwe digire. Loma di lêkdana duyem de ji bo çêbûna weçeyên duyem, ji her bavanek AaBb, çar cor gamet (AB,Ab,aB,ab) peyda dibe. Allelên F2 bi 16 awayên mimkin dikarin werin cem hev.
Mendel bi taqiyên lêkdana coteduregbûnê, ji bavanên du rûxsarebabet, di weçeyên duyem (F2) de tovên bi çar cor rûxsarebabet bi dest xist. Rêjeya rûxsarebabetên tovan: 9 lûs û zer : 3 lûs û kesk : 3 qurmiçî û zer : 1 qurmiçî û kesk bû. Ango dema bala xwe bidî rûxsarebabetên herdu sîfetan,encam wekî mîna lêkdana tekeduregbûnê ye, ji bo her sîfetek rêjeya rûxsarebabet dîsa 3 :1 e.
Ji vê ceribandinê, mendel dît ko di weçeyên F2 de neh bomawebabetên cihêreng hene ko bi rêjeya 1 AABB: 2 AABb: 1 Aabb: 2 AaBB: 4 AaBb: 2 Aabb: 1 aaBB: 2 aaBb: 1 aabb pêk tên. Mendel heman taqîkirinê bi cotên hemû sîfetên din ên riweka polkeyê jî kir. Her carê, cihêbûna sîfetan di weçeyên duyem (F2) de bi rêjeya rûxsarebabeta 9:3:3:3 rû dida.

    Di weçeyên duyem de (F2) du rûxsarebabetên nû peyda bibû. Rûxsarebabeta tovzer û tovqurmiçî û rûxsarebabeta tovkesk û tovlûs. Ango her sîfet serbixwe hema mîna lêkdana tekeduregbûnê (bi înglîzî: monohîbrîd cross) allalên xwe diguhezîne weçeyan. Allelên rengê tovê û allelên rûyê tovê bi awayekî serbixwe dabeşê gametan dibin(--12a). Guheztina allelan bo sîfatek, bandor li ser guhaztina allelên sîfeta duyem nake.
    Zanyariyên ko Mendel ji taqiyên lêkdana coteduregbûnê bi dest xist, îro wekî “qanuna dabeşkirina serbixwe”(bi înglîzî: law of independent assortment) tê zanîn. Qanûna dabeşkirina serbixwe diyar dike ko her cotek allelên kromozomên lêkçû, ji bo diristbûna gametan di qonaxên metefaz û anafaza yekem a dabeşbûna miyozê de , bi awayekî serbixwe tên hemberê hev û ji hev cihê dibin(. Dabeşkirina serbixwe ya allelan dibe sedema çêbûna çeşîddariya bomaweyî di navbera nifşên nû de.

    Mendel ji xebatên xwe yên li ser duregkirina polkeyê hinek zanyariyên bingehîn bi dest xist. Mendel van zanyariyan bi Sernavê “Taqîkirin di duregkirina riwekan“ di Kovara Civaka Zanistên Xwezayî de da weşandin.
Kurteya hin beşên girîng ên gotarê ko bingeha bomaweya mendelî ye, wekî ya li jêr bû.

• Di xwezayê de diyarkerên bomaweyî, taybet e ji bo her zîndewerê. (Îro evan diyerkeran êdî wekî “gen” tên naskirin.)
• Hebûna genan bi cot in. Her riwekek pêgihîştî ji bo her sîfetek taybet, du kopî an jî allelên genan lixwe digire.
• Allel dibe ko du cor bin, zal an jî bezîw.
• Di kesek de dibe ko du alellên heman corê an jî kopiyek ji her yekê hebe.
• Cotên genan di dema diristkirina gametan de bi awayekî yeksan ji hev cihê dibin û belavê gametan dibin. Ji ber vê yekê, her gamet tenê yek endamêk ji cota genê hildigire.
• Yekbûna gametan, ango pîtîn tesadufî ye.

Qanunên Mendel ên bomaweyê

Qanuna cudabûnê (bi înglîzî: law of segregation)

 Li gor vê qanunê (zagon), di zîndewerên dîploîdî de ji bo rûxsarek diyarkiri du allel heye. Her allelek li ser kromozoma homolog e. Di dema çêbûna gametan de (bi dabeşbûna miyozê) kromozomên homolog, herwisa alellên li ser wan ji hev cihê dibin û diçin gametên cuda. Dema pîtînê, bi yekbûna gametên mê û nêrê allelên ji dê û bav bi awayekî rasthatinî (tesadufî) tên ba hev û dîsa cota allelan pêk tînin.

Qanuna dabeşkirina serbixwe(bi înglîzî: law of independent assortment)

    Qanûna dabeşkirina serbixwe diyar dike ko her cotek allel a ji bo sîfetek cuda, di dema peydabûna gametan de bi awayekî serbixwe dabeş dibin û ji hev cihê dibin. Cihêbûna cota allelên bo sîfetek diyarkirî bandor li ser cota allelek din a sîfetek din nake. Ango bomaweya genek, bandor li ser bomaweya genek din nake. Qanuna dabeşkirina serbixe di metefaza yekem a miyozê de rû dide. Îro em dizanin ko ev qanûn tenê dema genên du sîfetên ko têne lêkolînkirin li ser heman kromozome nebin, li ser kromozomên cihê bin, an jî heke li ser yek kromozomê bin jî divê genên ev herdu sîfetan bi têra xwe ji hev dûr bin ko şertên qanunê were cih.

Qanuna zalbûnê (bi înglîzî: law of dominance)

    Ji bo sîfetek diyarkirî, ji herdu allelên ji bavan hatiye wergirtin, allela bi rûxsara zal, her tim rûxsarebabaeta weçeyê de xuya dibe, allela bezîw jî veşartî dimîne. Îro êdî tê zanîn ko hin kêmasiyên vê qanunê hene. Hin caran ji bo sîfetek diyarkirî ne rewşa zalbûna tam, lê zalbûna netemam an jî hevzalbûn jî rû dide.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Bomaweya_Mendel%C3%AE

Sendroma Down

    Sendroma Down an jî trîzomiya 21 (bi înglîzî: Down syndrome-trisomy 21) rewşa têkçûnek bomaweyî yê, ji ber cihênebûna (bi înglîzî: nondisjunction) kromozomek laşê peyda dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne, di xaneyên wan de ji kromozoma 21ê sê kopyê hene.

Di xaneyên laşê mirovên asayî de 46 (23 cot) kromozom hene, heke ji ber hin sedeman di xaneyan de hejmara kromozoman biguhere, di mirov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe. Bi gelemperî neasayîbûna hejmara kromozoman ji ber cihênebûna kromozoman rû dide.

Cihênebûna kromozoman

    Di mirov de geşebûn û peresîna asayî li gel gellek şert û mercan, bi hejmara kromozoman ve jî girêdayî ye. Heke her xaneyek laş ji her kromozomê cotek, bi tevahî 46 kromozom lixwe negire, ango hejmara kromozomên xaneyan bi hejmara asayî nebe, di mîrov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe.

    Di rewşa asayî de kromozomên homolog di miyoza I de, kromatîdên xwîşk jî di miyoza II de ji hev cihê dibin. Bi wî awayê ji xaneyek dîploîdî ya bi 46 kromozomî, gametên haploîdî yên bi 23 kromozomî peyda dibin. Lê mixabîn hin caran cihêbûn têk diçe. Têkçûna cihêbûnê di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.     Di sendroma Down de ji ber têkçûna cihêbûnê ya kromozomên homolog, gametek cotek ji kromozoma 21ê lixwe digire ango hejmara kromozomên wê gametê dibe 24 . Lê gameta din kromozoma 21ê lixwe nagire û kromozomên wê dadikeve 22yê. Heke gameta 24 kromozomî bi gameta asayî ya bavanê din ve were pîtandin, zarokek bi sendroma Down peyda dibe.

Di mirov de guherîna hejmara kromozoman

    Hin caran dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin. Wekî minak, dibe ko hejmara kromozomên kesekî 47 be a kesek din jî 45 be.

    Mînak, heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin. Eger hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çêdibe. Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî:trisomy) tê navkirin. Heke trîzomî di kromozoma 21 de be, ango di xaneyê de ji kromozoma 21ê sê kopya hebin, ev rewş wekî sendroma Down an jî trîzomiya 21 tê navkirin.

    Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopiyek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin. Heke kromozoma kêm yek ji kromozomên laşê be geşebûn û peresîna zîgota 45 kromozomî rû nade, lê heke kromozoma kêm, yek ji kromozomên X-ê (kromozoma zayendê) be, mêya 45 kromozomî peyda dibe.

Corên sendroma Down

    Sendroma Down ji ber cihênebûna kromozoma 21ê pêk tê. Ango di pêvajoya dabeşbûna miyozî de kromozom bi awayekî asayî cihê nabin. %90 cihênebûna kromozoma 21ê di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê de, di dabeşbûna miyozî ya dayikê de rû dide. Herwisa pirraniya cihênebûna kromozoma 21ê di miyoza I de pêk tê. Temenê dayikê çiqas dirêj be, egera rûdana cihênebûna kromozoma 21ê jî zêde dibe. Di dayikên temendirêj de dibe ko necihêbûna kromozoman di pêvajoya miyoz I an ji Miyoz II de rû bide.

Trîzomiya 21

    Cora herî belavbûyî ya sendroma Down, trîzomiya 21 e. Xaneyên kesên bi trîzomiya 21ê, sê kopiyên kromozoma 21ê lixwe digirin. Nexweşiya trîzomiya 21 cara pêşîn di sala 1866ê de ji aliyê bijîşkek brîtanî yê bi navê John Langdon Down ve hat şîrovekirin. Loma navê nexweşiyê sendroma Down ê.%95-97ê nexweşiya sendroma Down bi şêweyê trîzomiya 21 rû dide.

Sendroma Down a veguhaztin (translocation Down syndrome)

    Di vê cora sendroma Down de jî ji kromozoma 21 sê heb hene, lê kromozoma 21ê ya zêde xwe bi kromozomek din ve girê dide. Dibe ko kromozoma zêde ya 21 bi kromozoma 14 an ji bi kromozomek din a wekî kromozoma 13,15 an jî 22yê ve hatibe girêdan.

Hin caran jî ne tevahî lê beşek ji kromozoma 21ê bi kromozomek din ve tê girêdan.%4ê sendroma Down bi vî awayî çêdibe. Bi gelemperî beşa dirêj a milê kromozoma 21ê bi beşa dirêj a kromozomên gir ên wekî kromozoma 14ve tê girêdan. Tenê ev cora sendroma Down nexweşiyek bomaweyî ye, ko ji bavanan dikare derbasî weçeyan bibe.

Sendroma Down a mozayîk (mosaic Down syndrome)

    Ev nexweşî di dema embriyoyî de, ji ber têkçûna mîtoza xaneyên embriyoyê rû dide. Di vê corê de hinek xaneyên kesên nexweş de ji kromozoma 21ê sê kromozom hene, lê hinek xaneyên wan jî cotek ji kromozoma 21ê lixwe digirin. Ango hin xaneyên wan 47 kromozomî, hinek xaneyên wan jî 46 kromozomî ne. Ji ber ko hinek xaneyên wan bi hejmara asayî, ango bi 46 kromozomî ne, di van kesan de nexweşî bi qasî nexweşiya trîzomiya 21ê giran nîn e.

Hinek nîşanên sendroma Down

    Koma nîşaneyên ko bi hevre peyda dibin û hebûna rewşek neasayî an jî nexweşiyek diyarkirî destnişan dikin, wekî sendrom tê navkirin.Evan nîşanên li jêr, sendromên nexweşiya sendroma Downê ne. Lê ne heweceye ko hemû nîşane di her nexweşek de xuya bibe. Li gor cora Sendroma Down û taybetmendiyên kesên nexweş, dibe ko hinek ji van nîşaneyan hê kêmtir an jî hê zêdetir xuya bibin. Ango bandora neyînî ya nexweşê ji bo hemû kesan ne yek e.

• Rûyê pehn glower.

• Difinê pehn.

• Çavên bi şêweyê behîv û ber bi jorîn ve kişiyayî.

• Li ser rengîneya çav de xalên hûrik û spî.

• Zimanê gir û mêyla dirêjkirina ziman ber bi derveyî dev.

• Guhên piçûk.

• Stûyê kurt û stûr.

• Dest û lingên piçûk, tilî û pêçiyên kurt.

• Di kefa destê de hebûna yek xêzek (bi gelemperî di kefa destê de du xêzên(hêl) parelel û xêzek kevanî ya tiliya beranê heye)

• Li gor hemsalanên xwe bejna kurt

• Di tonusa masûlkeyan de bêhêzî an jî sistîbûna gehan

• Sistiya dil

• Di asta jîrî û fehmkirinê de paşketin

Bandora temenê bavanan li ser peydabûna nexweşiyê

    Gava mê hê korpeleyek di malzaroka dayika xwe de ne, di hêkdankên wan de xaneyên hêkê çêdibin, miyozê didin destpêkirin û xaneyên hêkê di qonaxa profaza yekem de, miyozê radiwestinin. Heta dawiya temenê 12-14 saliyê xaneyên hêkê di hêkdankên mêyê de bi awayekî neçalak dimînin, paşê her meh yek ji xaneya hêkê diperise û ji hêkdankê tê berdan. Bi kurtasî, temenê dayikê çend sal be, temenê xaneya hêka wê mehê hatiye berdan jî ewqas e.

Rêjeya rûdana sendroma Down, bi temenê dayikê ve jî girêdayî ye. Bi gelemperî gava temenê dayikê ji 35 salan dirêjtir be, egera çêbûna nexweşiyê jî zêde dibe. Temenê bav ji bo cihênebûna kromozoman ne girîng e. Rêjeya çêbûna nexweşiya sendroma Down ji ber spermên trîzomî li gor hêkexaneyê gellek hindik e.

Ji dayikên bi temenê 20 heta 30 salî egera çêbûna zarokek bi sendroma Down, ji 1400 jidayikbûnê de 1 e (1/1400).

Ji dayikên 30-35 salî de, egera tûşbûnê ji 750 jidayûkbûnê 1 e (1/750).

Lê mixabîn egera çêbûna zarokek bi nexweşiya sendroma Down, ji dayikên 40-45 salî de ji 16 jidayikbûnê 1 e (1/16).

    Piştê jidayikbûnê, di dergûşê de hebûna hin rûxsarên wekî çavên bi şeweyî behîv, rûyê pehn, sistiya masûlkeyan û hvd dibe ko nîşanên sendroma Down bin. Di dema ducaniyê de,heke temenê dayikê ji 35 salî zêdetir be bi pişkinîna amniosentezê (bi înglîzî: amniocentesis) ji şileya seravê hin nimûne tê girtin. Di nav şileya servê de xaneyên ji laşê korpeleyê qetiyayî hene. Xaneyên korpeleyê ji bo bidestxistina karyotîpa korpeleyê tên bikaranîn. Di karyotîpê de neasayîbûna hejmar an jî şêweyên kromozoman tê lekolînkirin.

    Kesên bi sendroma Down, ji nexweşiyê baş nabin, lê heke dê û bav derheqî nexweşiyê de xwediyê agahiyên rast bin, zarokê wan ê bi vê nexweşiyê wê jiyanek baştir bijî.

Perwerdehiya destpêkê dikare alîkariya kesên bi nexweşiya sendroma Down bike. Bi perwerdehiyê zarokên bi vê nexweşiyê fêr dibin ko ka çawa beşdarî çalakiyên asayî yên rojane bibin.

Roja sendroma Down a cihanê

Neteweyên Yekbûyî (NY) di Kanûna 2011yê de biryar da ko ji sala 2012 şûnve wê her sal roja 21ê adarê wekî Roja Sendroma Down a Cîhanê were pîrozkirin. Di vê rojê de li seranserê cîhanê bala mirovan li ser vê nexweşiyê tê kişandin. Ji bo bilindkirina hişyariya gel li ser sendroma Down li dibistan û çapemeniyê de zanyariyên derbarê nexweşiyê tên parvekirin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Down

Allel

 

Allel, yek ji du an jî zêdetirê genên cîgir (alternatîv) e li ser kromozomê homolog, di xalek diyarkirî (lokus) de cih digire. Herwisa hin caran ji dewsa allel, peyva allelomorf jî tê bikaranîn

Bi kurtasî, şêweyên cuda yên genek (bohêl) diyarkirî wekî allel tên navkirin.

Cudahiyên di navbera endamên zîndewerên heman corê, wekî çeşîddarî tê navkirin. Çeşîddariya bomaweyî ji ber hebûna allelen cuda peyda dibe.

Guhertoyên (varyant) genên alternatîv, ango allel, çeşîddariya şeweyê sîfetê ango çeşîddariya rûxsarê zêde dikin.

Di sîfetên dureg de rêza zincîra ADNya her allelek ji hev piçek cuda ye. Di xaneyên dîploîdî de her gen du allel lixwe digire, her allelek li ser kromozomên homolog de di xalên taybet (lokûs) ên li hemberî hev de cih digire.

Allel bi şêweyê cot kar dikin lê dibe ku zêdetirê du allelan jî bandorê li çêbûna rûxsarebabeta sîfetek diyarkirî bikin. Allela ko xwe di rûxsarebabeta zîndewerê de nîşan dide û çêbûna rûxsarebabeta allela din a heman genê asteng dike, wekî allela zal tê navkirin.

Allela ko li hember allela zal, di rûxsarebabetê de xuya nabe û veşartî dimîne, wekî allela bezîv tê navkirin. Heke herdu allelên heman genê jî bezîw bin, vê gavê allelê bezîw, xwe di rûxsarebabeta zîndewerê de nîşan dide.

Heke herdu allelên genekî wekhev bin, ango rêza ADNya wan heman bin, ji bo vê sîfetê, zîndewer wekî yekreg (bi înglîzî:homozygous) tê navkirin. Heke herdu allel ji hev cuda bin, zîndewer ji bo vê sîfetê wekî dureg (bi înglîzî: heterozygous) tê navkirin. Li gor bomaweyiya Mendelî, yek ji herdu allelan dibe allelê zal û di rûxsara zîndewerê de xwe nîşan dide. Allela din bezîw e û di rûxsara zîndewerê de xuya nabe.

Allel li ser kromozomê de bi tîpan tên nîşankirin. Wekî mînak, ji bo sîfetê rengê kulîlka polkeyê du allel hene, Allelek zanyariyên ji bo rengê mor lixwe digire, allela din zanyariyên ji bo rengê spî hildigire. Heke allel zal be bi tîpa girdek tê nîşankirin, allelê bezîw jî bi heman tîpê lê bi tîpa hûrdek tê nîşankirin. Ji ber ko di kulîlka riweka polkeyê de rengê mor li ser rengê spî zal e, allelên rengê kulîlka polkeya dureg wekî Pp tên nîşankirin (P = purple ). Li gor vê rewşê kulîlkên bi rengê mor yekreg an jî dureg in, allelên PP an jî allelên Pp lixwe digirin. Kulîlkên bi rengê spî yekreg in û allelên pp lixwe digirin

Heke zîndewer ji bo sîfetek diyarkirî yekreg be, hemû gametên (sperm an jî hêk) zîndewerê ji bo wê sîfetê yek cor allel lixwe digire. Heke zîndewer xwediyê sîfetek dureg be, vê gavê zîndewer du cor allel lixwe digire û egera gametek a bi yek ji wan allelan %50 ye.

Mendel bi taqîyên ser riweka polkeyê hin zanyariyên derbarê allelan de bi dest xist. Mendel ji encama taqiyên xwe diyar kir ko ;

1. Ji bo her sîfetek du allel heye

2. Allel di hemû nifşên nû de yekgirtiya xwe diparêzin, beyî ko têkilê hev bibin, ji bavan diguhazin bo weçeyan.

3. Di hebûna allela zal de, allela bezîw veşartî dimîne û di rûxsarebabeta zîndewerê de xuya nabe.Ji vê rewşê re tê gotin zalbûna tevav.

Piştî Mendel, zanyar zêdetir lêkolînên bomaweyî li ser riwek û ajalên din kirin û nîşankirin ko allel xwediyê hê zêdetir taybetmendiyan in.Di be ko di navbera cota allelên ser kromozomên homolog de ji bilî zalbûna tevav bi çendan rêyên din jî têkilî çêbibe.

Zanyariyên bomaweyî ya mirov ji ya polkeyên Mendel aloztir e. Hinek rûxsarebabetên mirov ji allelê zal peyda dibin. Lê pirraniya allelên mirov li gor rêbaza zalbûn û bezîwbûnê bandor li hev nakin.

Zalbûna netevav, hevzalbûn û fire allelî hin zanyariyên derbarê allelan in ko piştî Mendel hatin keşfkirin. Ev beşa bomaweyiyê, wekî bomaweyiya neMendelî tê navkirin.

Zalbûna netevav

Heke di navbera allelên dureg ên genek diyarkirî de têkiliya zalbûn û bezîwbûn rû nede, ev rewş wekî zalbûna netevav (bi înglîzî: incomplete dominance) tê navkirin. Di zalbûna netevav de rûxsarebabeta weçeyê ji rûxsarebabeta herdu bavanan cuda ye. Wekî mînak, heke riweka qerenfîlê ya bi kulîlkên sor bi qerenfîla kûlîk spî ve were lêkdan rûxsarebabeta hemû weçeyen yekem (F1) bi rengê pembeyî xuya dibe. Rûxsara pembeyî navenciya rengê sor û spî ye.

Hevzalbûn

Heke bandora herdu allelan jî li ser rûxsarebabeta weçeyê xuya bibe ev rewş wekî hevzalbûn (bi înglîzî: codominance) tê navkirin. Cudahiya hevzalbûnê ji zalbûna netevav ev e ko, rûxsarebabetên herdu bavanan jî di rûxsarebabata weçeyê de xuya dibe.

Wekî mînak ji cotbûna gayê reş bi çêleka spî ve, golika belek, ango golika bi pûrtê rengê reş û spî peyda dibe.

Fire allelî

Mendel di xebatên xwe de sîfetên xwediyê du genên cîgir bi kar anîbû. Herçiqas zîndewerek dîploîdî dikare ji bo genekê tenê du alel hilbigire jî, dibe ko di koma heman zîndeweran de ji duduyê zêdetir allel hebe.

Heke sîfetek xwediyê sê an jî zêdetir genên cîhgir be, ev rewş wekî fire allelî (bi înglîzî: multiple alleles) tê navkirin. Wekî mînak, sîfeta komeleya xwîna mirov ji aliyê sê allelan ve, allelên A,B,O ve tê kontrolkirin. Komeleya xwîna mîrovek ji van sê allelan herî zêde du cor allel lixwe digire.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin

https://ku.wikipedia.org/wiki/Allel

Kromozom

 

    Kromozom (bi înglîzî: chromosome) pêkhateyek bi şeweyê dezî ye, ji kromatîn û proteînan pêk tê, kar dike ji bo embarkirin û guhaztina zanyariyên bomaweyî yên zîndeweran.

Peyva kromozom ji du peyvên grekî, ji “khrōma” û “sōma” hatiye çêkirin. Di zimanê grekî de ji bo rengê çerm, an jî ji bo renk, peyva “ khrōma” tê bikaraîn. Herwisa peyva “sōma” ji bo laş an jî ten tê bikaranîn. Kromozom bi hin corên boyaxan bi hêsanî reng digire loma vê navê lê kirine.

    Gen (bohêl) rêza nûkleotîdan e, li ser kromozoman de cih digire. Dibe ko kromozomek bi deh hezaran gen lixwe bigire. Piraniya genan zanyariyên ji bo diristkirina proteînan lixwe digirin. Hinek ji genan jî kar dikin ji bo diristkirina ARNyan.

Pêkhate û cihê kromozoman dibe sedema cudahiya serekî di navbera navikseretayiyan(bi inglizi: prokaryotes), navikrasteqînan(bi înglîzî: eukaryotes) û vîrusan de. Vîrûs pêkhateyên necandar in, kromozomên vîrûsan ji ADNyê an ji ji ARNyê pêk tê û bi awayekî gellek şidandî di nav vîrusê de cih digire.

--Kromozomê bakteriyan--

    Bakterî zîndewerên navikseratayî ne, kromozomên bakteriyan ji ADNyê pêk tê. Bakterî bi gelemperî tenê yek kromozomek bazineyî lixwe digirin. Kromozoma bakteriyê di nav sîtoplazmayê de cih digire. Li gel kromazoma bazineyî, bakterî plazmîd jî li xwe digirin. Plazmîd perçeyên xelekên piçûk ên ADN yê ne û bi hejmarek hindik gen lixwe digirin. Bakterî bi alikariya plazmîdan, xwe ji guherînên xeter ên hawirdorê diparêzin. Bi gelemperî %50yê bakteriyan yek an jî zêdetir plazmîdên bazineyî lixwe digirin.

--Kromozomê navikresteqîyan--

      Kromozomên zîndewerên navikrasteqîn ji ADN û proteînan pêk tê û di nav navikê de cih digirin. Di xaneya navikresteqîn de her kromozomek ji molekulek ADNya dirêj û proteînan pêk tê. Proteîn şeweyê kromozoman rêk dixe û alîkarî dike ji bo çalakiya genên ser kromozoman. ADN xwe li ser proteînên hîston dipêçîne, bi vî awayî zincîrên ADNyê sift dibe. Ne tenê proteîna hîston, lê proteînên ji bo duhendebûna ADNyê, ji bo çakkirina (tamîr) ADNyê û ji bo çalakiya genan jî bi kromozoman re hevkarî dikin. Tevahiya kromozomê ji molekulek ADNyê pêk tê. Ango di laşexaneyê mirov de 46 kromozom an jî 46 molekul ADN heye.

    Taybetmendiyek diyarker a her kromozomê siftbûyîna(bi înglîzî: compactness) wê ye. wekî mînak,di xaneyek mirov de 46 kromozom heye, heke hemû kromozom lidûhev werin rêzkirin, dirêjiya wan dibe 200 nm. (1mêtre= 1000000000 nanometre ye) Heke kromozomên siftbûyî werin vekirin, vê gavê dirêjiya kromozomên xaneyêk digihîje 2 metreyê. Siftbûyîna kromozoman, di dema dabeşbûna xaneyê de alîkarî dike ji bo rêkxistina hêmanên bomaweyî. Herwisa siftbûyin, di nav navikê de cihbûna kromozoman hêsantir dike.

    Hejmar, qebare û şêweyê kromozoman taybet e ji bo her corek zîndewer. Wekî mînak, mirov zîndewerek 46 kromozomî ye, lê mêşên mêwe (bi înglîzî: fruit flies) zîndewerên 8 kromozomî ne, hesp zînderên 64 kromozomî ne. Dibe ko hejmara kromozomên du cor zîndewer wekhev be, lê qabare, şêwe û genên du cor zîndewer tu car wekhev nabin.

--Corê kromozoman--

    Zîndewerên ko bi pirbûna zayendî zêde dibin, du cor kromozom lixwe digirin; kromozomên zayendê (bi înglîzî: sex chromosomes) û kromozomên laş (bi înglîzî:autosomes).

Di laşexaneyê mirov de 22 cot kromozomên laş û du kromozmên zayendê heye. Di xaneyên mirovê mê de cota kromozozma XX, di haneyên mirovê nêr de kromozomên XY, kromozomên zayendê ne. Kromozomên zayendê, bi çêbûna zayenda zîndewerê ve pêwendîdar in, zanyariyên ji bo zayenda mirov lixwe digirin. Loma sifetên (bi înglîzî: character) derbarê zayendê ji aliyê kromozomên zayendê ve tên kontrolkirin.

Herwisa hin zanyariyên nezayendî jî li ser van kromozoman de cih digirin. Kromozomên laş ji bilî sifetên derbarê zayendê, kontrola hemû sifetên bomaweyî dike.

    Zîndewerên bi pirbûna zayendî zêde dibin, di xaneyên laş (laşexane) de cotkomeleyên kromozom lixwe digirin û wekî “2n” tên navkirin. Cota kromozomên xaneyê, wekî kromozomên homolog tê navkirin. Kromozomên homolog (kromozomên lêkçûn), cotek kromozomên bi heman qebare, dirêjî û şêweyî ne. Cihê sentromerê û rêza genên li ser kromozomên homolog jî heman in. Di xaneyên mirov de, ferek kromozoma homolog ji dayikê, fera din ji bavê tê.Wekî mînak, di xaneyên mirov de 23 cot, an jî 46 kromozom heye, loma hêjmara kromozomên xaneyên laş wekî 2n= 46 tê nîşankirin. Li vir tîpa “n” cora kromozoman diyar dike. Heke di xaneyê de ji her corê cotek kromozom hebin, ango kromomozom bi cot bin, vê gavê peyva “2n” tê bikaranîn û ew xane jî wekî xaneya dîploîdî tê navkirin. Bi kurtasî, divê peyva “xaneyên laşê mirov 2n= 46 kromozom lixwe digirin” wîsa were şîrovekirin; di xaneyên laşê mirov de 46 kromozom heye lê ji ber ko ji her corek du kromozomên homolog heye, bi eslê xwe xaneyên mirov 46 heb lê 23 cor kromozom lixwe digirin.

    Ji xeynî xaneyên laş, di laşê mirovên bi temenê pêgehiştî de xaneyên taybet hene û wekî xaneyên zayendê an jî gamet tên navkirin.Di laşê mêyan de xaneyên gamet wekî hêk, di laşê nêran de xaneyên gamet wekî sperm tên navkirin. Gamet xaneyên haploîdî ne, bi miyozê çêdibin Di xaneyên zayendê, ango di sperm û hêk de komeleya kromozoman ne ji cota kromozoman lê ji tekan pêk tê,gamet ji her corê yek kromozom lixwe digirin. Ango di xaneyên zayendê de 23 kromozom heye û ev xane wekî xaneyên haploîdî tên navkirin.

--Kromatîn--

    Di dema navbera dabeşbûnan de (qonaxa înterfazê) kromozom bi şêweyê nepêçayî ne û wekî kromatîn tên navkirin. Kromotîn jî ji ADN û proteînan pêk tên. Kromatîn di navikê de belavbûyî ne û di bin mîkroskopê de baş xuya nabin. Kromatîn duhendebûna ADNyê hêsan dikin, bi vî awayê qonaxa dabeşbûna xaneyê dest pê dike. Piştî duhendebûnê ADNyê, kromotin xwe li ser xwe dipêçin û, sift dibin, pêkhateyek kurtir û stûrtir a bi şiweyî darik an jî sosîs peyda dibe, ji vê pêkhateyê re tê gotin kromozom. Ango bi eslê xwe kromozom û kromotîn heman molekûl in û heman genan lixwe digirin, lê ji ber pêçanên kromatînê, kromozom pêkhateyek kurt a darikî ye.

--Kromatîd--

    Di qonaxa înterfazê de ADN duhende dibe û hejmara ADNyên xaneyê dibe du qat (herwisa hejmara kromatîn jî dibe du qat). Loma piştî duhendebûna ADNyê lê berê dabeşbûna xaneyê, xaneya mirov ji her kromozomek du kopî lixwe digire. Her kopiyek kromozomê wekî kromatîdên xwîşk (bi înglîzî:sister chromatids) tê navkirin.

Kromozom bi mîkroskopê, herî baş di qonaxa metafazê de xuya dibin. Di vê qonaxê de kromozom wekî kromozomên metafazê (bi înglîzî: metaphase chromosome) tên navkirin. Kromozoma metafazê ji du nivên hevcot pêk tê, ji van nîvan re tê gotin kromatîd. Ji qonaxa metafazê heta destpêka qonaxa anafazê, kromotîdên xwîşk bi navbeynkariya sentromerê bi hevre girêdayî ne. Ji qonaxa S-ya înterfazê şûnve heta dawiya qonaxa anafazê, laşexaneyên mirov 46 kromozom lê 92 kromatîd lixwe digirin.

--Sentromer--

    Xala ko herdu kromatîd bi hev re tên girêdan wekî sentromer (navendebeş) tê navkirin. Sentromer beşek ji zincîra ADNyê ye ko dema dabeşbûna xaneyê de ji bo kînetokoran wekî xala girêdanê kar dike. kromozomê asayî yek sentromer lixwe digire. Sentromer di destpêka qonaxa anafaza mîtozê û anafaza duyem a miyozê de ji hev diqetin.Li gor cihê sentromerê, kromozoman dabeşê çar coran dibe.

1. Kromozomên metasentrîk

2. Kromozomên telosentrîk

3. Kromozomên akrosentrîk

4. Kromozomên submetasentrîk

    Beşên kromozomê yên ji herdu aliyên sentromerê dirêj dibin,wekî “mil”(bi înglîzî: arm) tên navkirin. Milên kromozoman, li gor cihê sentromerê wekî milên kurt an jî milên dirêj tên navkirin. Milê piçûk (kurt) bi tîpa “p” tê nîşankirin (bi înglîzî petite = piçûk). Ji ber ko di alfabeyê de li pey tîpa “p”, tîpa “q” tê, milê dirêj jî bi tîpa “q” tê nîşankirin.

--Telomer--

    Li herdu serên kromozoman de, di beşa kotahiyê de molekula ADNyê rêzek taybet a zincîra nukleotîdan lixwe digire, ev beşa ADNyê wekî telomer tê navkirin. Telomer ji dubarebûna zincîrek kurt a nukleotîdan pêk tê. Di beşa telomerê de gen cih nagirin. Her telomerek mirov bi dubarebûna zincîra şeş nukleotîdan, ji TTAGGG pêk tê. Dibe ko di telomerê de zincîra TTAGGG 100 heta 1000 caran li pêy hev dubare bibe.Telomer (ADNya telomerî) genên zîndewerê ji windabûnê diparêze.

--Karyotîp--

    Wêneyên bi mikroskopa ronakî hatiyê girtin ko tê de cotên kromozoman li gor qebare, dirêjî, şêwe û cihê sentromerên xwe, ji cota dirêj ber bi cota kurt ve rêzbûyî hatiye nîşankirin, wekî karyotîp (bi înglîzî: karyotype) tê navkirin. Karyotîp ji kromozomên metafazê tê çêkirin. Karyotîpa mirov de, 22 cotê kromozomên laş (bi înglîzî:autosomes) li gor qebareyên xwe, ji qebareya gir ber bi qebareya piçûk ve tên rêzkirin. Li gor vê rêzkirinê, cota kromozomên herî gir (dirêj) wekî kromozomên yekem, cota kromozomên herî piçûk (kurt) jî wekî kromozomên 22yem tên navkirin. Bi rêbaza karyotîpê, mirov dikare ji şêweyê neasayî an jî hejmara neasayî (kêmasî an jî zêdehî) ya kromozoman agahdar bibe. Hin nexweşiyên bomaweyî bi karyotîpê tên teşxîskirin. Wekî mînak, kesên bi nexweşiya sendroma Down in, ji kromozoma 21em ne cotek lê sê kromozom lixwe digirin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Kromozom