Trîzomiya X

 

Trîzomiya X an jî Sendroma sê X (bi înglîzî: trisomy X or triple X syndrome ) di mêyên mirovan de têkçûnek bomaweyî ye ko bi gelemperî ji ber cihênebûna kromozoama X-ê rû dide. Di xaneyên kesên bi trîzomiya X de, ne du, lê sê kopyayên kromozoma X-ê cih digire. Ango evan kesan 47 kromozomî ne (44+XXX).

Trîzomiya X dibe ko bi bomaweyê ji bavan biguhaze weçeye, lê bi gelemperî ev têkçûn ji ber cihênebûna kromozoma X-ê peyda dibe. Cihênebûn di Miyoza I an jî Miyoza II de dema çêbûna xaneya hêkê de rû dide. Wekî mînak heke di laşê mêyê de, di miyoza I de cihênebûn rû bide, gametên (hêkexane) bi (22+XX) kromozomî û (22+ ) kromozomî peyda dibin. Kromozomek gameta (22+XX) ê zêdeye loma ev gamet wekî (n+1) tê nîşankirin. Kromozomek gameta din jî kêm e, ew gamet jî bi awayê (n-1) tê nîşankirin.

Di rewşa cihênebûnê de heke xaneya hêkê ya bi du X-ê (22+XX) bi spermêk asayî (22+X) ve yek bibe, di hemû xaneyên korpeleya keç de ji ber X-a zêde, 47 kromozom cih digirin. Di zîgota bi sê X-ê de, di her xaneyek de tenê X-ek çalak dimîne herdu X-ên din di xaneyê de neçalak in û wekî tenên Barr (bi înglîzî: Barr bodies) tên navkirin.

Hin caran di dema geşebûn û peresîna embriyoyê de, di dabeşbûna mîtozî de têkçûn rû dide. Di qonaxa anafazê de ji herdu kromozomên X-ê kromatîdên yekî bi awayekî asayî ji hev cihê dibin, lê kromtîdên kromozoma X a duyem ji hev cihê nabin û diçin xaneyek. Bi vî awayî xaneyêk bi 45 kromozomî (44+X) û xaneyek jî bi 47 kromozomî (44+XXX) peyda dibe.

Di dirêjiya geşebûna embriyoyê de, bi dabeşbûna van xaneyan, xaneyên nû peyda dibin. Di encamê de, di hin xaneyên korpeleyê de trîzomiya X rû dide, ev rewş wekî rewşa mozaîkî (bi înglîzî: mosaicism) tê navkirin di laşê van kesan de xaneyên bi 46 kromozomî, bi 47 kromozomî û yên bi 45 kromozomî bi hev re cih digirin.

Kesên bi trîzomiya X in, wekî mêya asa xuya dibin, lê dibe ko hinek bejndirêj bin. Hêkdank û xaneyên hêkê bi awayekî asayî diperise. Ango ev kesan bi gelemperî sitewr nîn in, dibin xwediyê zarokan.

Rêjeya rûdana trîzomiya X ji 1000 jidayikbûnan de kesek e (1/1000). Di rûxsarê dergûşên nûza de tu nişanên diyarkerê nexweşiyê xuya nabe, keça nûza ji bilî karyotîpê, wekî keçek asayî ya bi (44+XX) kromozomî xuya dibe. Di karyotîpa kesên bi trîzomaya X de sê kopyayên kromozoma X-ê xuya dibe.

Ji ber ko nîşaneyên taybet ên trîzomiya X tune û kesen bi vê têkçûnê bi pirsgirêkên girîng ên tenduristiyê rûbirû namînin, pirraniya mêyên bi trîzomiya X ji têkçûna kromozomên xwe agahdar nîn in. Wisa tê texmînkirin ko tenê %10ê kesên bi trîzomiya X ji neasayîbûna kromozomên xwe agahdar in.

Mêyên bi trîzomiya X gametên neasyî çêdikin. Bomaweya gametên neasayî di zarokên wan de dibe sedema derketina nexweşiyên bomaweyî. Ji mêya bi trîzomiya X, gametên (22+X) û (22+ XX) peyda dibin. Heke gameta (22+XX) bi spermek (22+Y) ve were pîtandin, kurek bi sendroma Klinefelter çêdibe (bi înglîzî: Klinefelter syndrome). Ango ji dayika bi trîzomiya X, bi egera %50yê kurek bi nexweşiya sendroma Klinefelter çêdibe.

* Ev xebat li ser wîkîpediyayakurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Tr%C3%AEzomiya_X

Nexweşiya Fenîlketonurî

    Fenîlketonurî (bi înglîzî: (phenylketonuria (PKU)) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e, ji ber kêmasî an jî tunebûna enzîma fenîlalenîn hîdroksîlaz peyda dibe.

    Di tomara reçelek a nexweşiya fenîlketonurî de, kesên hilgir, kesên tûşbûyî û kesên sax cih digire. Kesên bi vê nexweşiyê ne, ango bi nexweşiyek sîfeta laşî ya bezîw in, bi gelemperî bavanên wan hilgirê wê nexweşiyê ne. Ango herdu bavan jî allela têkçûyê bi awayekî dureg lixwe digirin, loma bavan asa xuya dibin lê bi egera %50yê allela têkçûyî diguhazînên weçeyan. Ji bavanên hilgir, bi egera %25ê weçeya tûşbûyî, bi egera %50yê weçeya hilgir û bi egera %25ê weçeya sax peyda dibe.

    Nexweşiya fenîlketonurî ji ber kêmasiya metabolîzmaya asîda amînî peyda dibe. Ev nexweşî ji ber têkçûna allela li ser kromozoma 12mîn pêk tê. Allela zal ji bo diristkirina enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz (phenylalanine hydroxylase) kar dike. Di kesên tûşbûyî de herdu allel jî bezîw in, loma bi têra xwe enzîm çênabe. Enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz, di kezebê de asîda amînî ya fenilalanînê (bi înglîzî: phenylalanine) diguherîne bo asîda amînî ya tîrozînê (bi înglîzî: tyrosine). Ji ber nebûna enzîmê, di laşê kesên bi nexweşiya fenîlketonurî de fenîlalenîn bi rêjeyek bilind berhev dibe, hinek jî tê guhertin bo fenîlketonê (wekî fenîlpurîvat jî tê navkirin). Fenîlketon (phenylketon) ziyan dide demarekoendama navendî.

    Nexweşiya fenîlketonurî an jî bi kurtî PKU, cara pêşîn di sala 1934ê de ji aliyê bijîşkê norwecî Asbjørn Følling ve hat şîrovekirin. Følling di xebatên xwe de destnîşankir ko di mîza kesên bi vê nexweşiyê ne, xestiya fenîlpurîvat (fenîlketon) zêde ye û ji mîza van kesan bêhna kufikî bilind dibe.

Hin nîşaneyên nexweşiya fenîlketonuriyê

• Derengmayîn an jî paşketin di peresîna koendama demarê de.

• Têkçûna jîriyê.

• Di mil û lingan de livînên bêhemdî, ricifîn.

• Ji laş rabûna bêhna kufikê.

• Di mêjera pîgmentên çerm de kêmasî.

    Di dirêjiya ducaniyê de fenilalanîna nav laşê korpelê ji aliyê enzîmên dayikê ve tê têkşikestin, loma zarokên tûşbûyî wekî kesên sax ji dayik dibin. Lê di nav çend mehan de, dema dergûşiyê de kombûna fenîlketon û hin madeyên din ên jahrî, ziyan dide koendama demarê û nîşanên nexweşiyê li zarok de peyda dibe.

    Ji bo taqîkirinê ji paniya nûzayê çend dilop xwîn tê wergirtin ko di nav xwînê de xestiya fenilalanîn were tespîtkirin.

    Jina ducanî ya bi nexweşiya fenîlketonuriyê dibe ko ji ber asta bilind a fenilalenîna nav xwîna xwe, bibe sedema têkçûna geşebûn û peresîna korpeleyê. Dibe ko korpele bi awayekî bomaweyî tûşê vê nexweşiyê nebû be, ango kesek sax be, lê fenilalenîn ji xwîna dayikê bi navbeynkariya plasentayê derbasî laşê korpeleyê dibe û peresîna korpeleyê têk dibe.

    Kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, divê di xwarinin xwe de cihê zêde nede xurekên bi asîda amînî ya fenilalenîn dewlemend e. Herwisa li gel xurekên sirûştî, di nav madeya şîrînker a bi navê aspartam de gellek fenîlalenîn heye.

    Her çiqas nexweşiyên bomaweyî bi temamî nayên saxkirin jî, heke kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, pîştî jidayikbûnê zû werin tesbitkirin û bi xurekên kêmfenîlalenîn werin xwedîkirin, dibe ko tu xeteriyên nexweşiyê di van kesan de peyda nebe.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%AElketonur%C3%AE...

Karyotîp

 

  

 Wêneyên bi mikroskopa ronakî hatiyê girtin ko tê de cotên kromozoman li gor qebare, dirêjî, şêwe û cihê sentromerên xwe, ji cota dirêj ber bi cota kurt ve rêzbûyî hatiye nîşankirin, wekî karyotîp (bi înglîzî: karyotype) tê navkirin.Karyotîp ji kromozomên metafazê tê çêkirin.

    Çavkaniya peyva karyotîp ji du peyvên yewnanî, “karyon” û “typos” pêk tê wateya karyon navika xaneyê ye, peyva typos jî ji bo şêwe an jî cor tê bikaranîn.

    Kromozomên corek zîndewerê, ji hejmar, ji qebare, ji cihê sentromerê û li gor nexşên bandên (şerîd) ser kromozomê, dikarin werin naskirin.

    Di karyotîpa mirov de, 22 cotê kromozomên laş (bi înglîzî: autosomes) li gor qebareyên xwe, ji qebareya gir ber bi qebareya piçûk ve tên rêzkirin. Li gor vê rêzkirinê, cota kromozomên herî gir (dirêj) wekî kromozomên yekem, cota kromozomên herî piçûk (kurt) jî wekî kromozomên 22yem tên navkirin. Bi eslê xwe cota kromozomên 21em ji cota kromozomên 22yem kurttir û piçûktir e lê di destpêka xebatên ser karyotîpê de zanyar cota kromozomên 22yem wekî kromozomên herî piçûk diyar kirîbûn û karyotîpa mirov bi vî awayî dabûn nîşankirin. Ev zanyariya şaş li rûyê erdê belavê her derê bû.

    Gava zanyar ji şaşiya karyotîpê agahdar bûn êdî ji bo çêkirinek karyotîpek nû pir dereng bû. Ji ber ko têkiliya nexweşiya bomaweyî ya bi navê “sendroma Down” bi kromozoma 21em hebû, navê nexweşiyê jî wekî “trîzomî 21”(bi înglîzî: trisomy 21) hatibû lêkirin. Ji bo çêkirina karyotîpek nû divê navê nexweşiya “trîzomî 21” wekî nexweşiya “trîzomî 22” bihata guhertin. Lê guhertinek wisa dibû sedema çêbûna aloziyan, loma zanyar biryar girtin, dev ji guhertina karyotîpê berdan û biryara bikaranîna karyotîpa pêşîn dan.

    Bi rêbaza karyotîpê, mirov dikare ji şêweyê neasayî an jî hejmara neasayî (kêmasî an jî zêdehî) ya kromozoman agahdar bibe. Hin nexweşiyên bomaweyî bi karyotîpê tên teşxîskirin. Wekî mînak, kesên bi nexweşiya sendroma Down in, ji kromozoma 21em ne cotek lê sê kromozom lixwe digirin.

    Heke dema dabeşbûna xaneyê de kromozom bi bo boyaxa Giemsa werin boyaxkirin, hin beşên kromozomê ko bi nukleotîdên Adenîn - Tîmîn dewlemend in, boyaxê hê pirtir dimijînin, ev beşên kromozomê tarî xuya dibe. Beşên din ên kromozomê jî kêmtir boyax dimijînîn, loma piçek ronî xuya dibin. Li gor asta mijîna boyaxa Giemsa, li ser kromozoman de bandên tarî û ronî peyda dibin. Ji ber ko hejmar û rêza nukleotîdên kromozomên zîndewerê taybet e ji bo cora zîndewerê, rêz û şeweyê van bandên li ser kromozoman de peyda dibin jî taybet e ji bo cora zîndewerê. Bandên Giemsa ji bo pênasîna kromozomên neasayî tên bikaranîn.Karyotîpa mirovên pêgihîştî bi gelemperî ji xaneyên xwînê, ji xirokên spî tê bidestxistin.

    Beşên kromozomê yên ji herdu aliyên sentromerê dirêj dibin,wekî “mil”(bi înglîzî: arm) tên navkirin. Milên kromozoman, li gor cihê sentromerê wekî milên kurt an jî milên dirêj tên navkirin. Milê piçûk (kurt) bi tîpa “p” tê nîşankirin (bi înglîzî petite = piçûk). Ji ber ko di alfabeyê de li pey tîpa “p”, tîpa “q” tê, milê dirêj jî bi tîpa “q” tê nîşankirin.

    Di nexşeya karyotîpê de kromozom wisa tên rêzkirin ko milê kin(p) ê kromozomê her tim li aliyê jorê sentromerê de, milê dirêj jî li aliyê jêrê de ye.

    Karyotîpa her corê zîndewer taybet e û ji corek din cuda ye. Ango karyotîpa mirov û ya hespê ne wekhev e. Herwisa karyotîpa mê û nêrên hemû corê jî ji hevdu pîçek cuda ye. Di karyotîpa mirovên mê û nêr ên asayî de, divê laşekromozomên mêyê û laşekromozomên nêrê wekhev bin. Lê kromozomên zayendê ji hev cuda ne. Karyotîpa mêya asayî de divê cotek ji kromozomên X hebe(XX), lê karyotîpa nêrê asayî de dive kromozomên zayendê wekî XY bin.

--Rêbaza karyotîpê--

1.Xaneyên ji bo bidestxistina karyotîpê bi madeyên taybet tên hankirn ko dabeş bibin.

2. Xane di hawirek guncav de tên çandin. Di cihê çandinê de xane di nav çend rojan de gir dibin û dabeş dibin.

3.Paşê, madeyek bi navê kolçisîn (bi înglîzî: colchicine) tevlê hawira çandinê dikin ko rîsên teşî (bi înglîzî:spindle fiberes) hilweşin û dabeşbûna xaneyan di qonaxa metafazê de were rawestandin.

4. Şilemenî (xane + xurek + kolçisîn) tê santrîfujkirin xane di bin lûleya ezmûnê de berhev dibin.

5.Xane ji lûleya ezmûnê tên tovkrin û ji bo demek di nav şorava potasyum klorur (KCl) a 0.075 molar de tên hîştin. Ev Hawir ji bo xaneyan hawirek hîpotonîk e, loma xane piçek diwerimin û ji hev dûr dikevin, herwisa kromozomên nav xaneyê jî piçek ji hev cihê dibin.

6.Trîpsîn tevlê hawirdora xaneyan dikin ko hin proteînên kromomozmê têk bişkên.

7. Ji bo pişkinîna kromozoman hinek nimûneyê xaneyan datînin ser cama slaydê (bi înglîzî: microscope slide).

8. Boyaxa Giemsa li ser xaneyan tê dilopkirin û xane bi mîkroskoba ronakî tê pişkinîn. Bi bandora Giemsa hin beşên kromozoman tarî hin beş jî bi şerîdên ronî xuya dibin. Hejmar û şêweyê şerîdên tarî û ronî yên kromozoman taybet e ji bo cora zîndewerê.

9. Dîmenên kromozomên xaneyê di bin mîkroskobê de bi awayekî zelal xuya dibin. Wêneyên kromozoman tê kişandin.

10. Wêneyên cotên kromozoman, li gor qebare û şêweyên xwe tên rêzkirin. Cotên kromozoman ji cotên dirêj (an jî cotên gir) ber bi cotên kurt (an jî cotên hûr) tên rêzkirin, bi vî awayê karyotîpa zindewerê tê bidestxistin.

    Li dij egera hin nexweşiyên bomaweyî, bi rêbaza amniosentez (bi înglîzî: amniocentesis), di mehên destpêkê ya ducaniyê de, ji şileya seravê nimûne tê girtin.

Xaneyên ji çermê korpeleyê weşiyane di nav şileya seravê de cih digirin, loma di nav şileyê de xaneyên korpeleyê jî tê bidestxistin û ji bo karyotîpa korpeleyê tên bikaranîn.

Neasayîbûna hêjmar an jî şeweyê kromozoman, nîşana nexweşiya bomaweyî ne. Wekî mînak nexweşiyên wekî trîzomî 21(sendroma Down), an jî sendroma Klinefelter (bi înglîzî: Klinefelter syndrome) di karyotîpê de bi awayekî bêşik aşîkar dibin. Hin caran di 10 heta 12 hefteyên destpêka ducaniyê de, rasterast ji memîleyên koryonî (bi înglîzî: chorionic villus) nimûneya şaneyê tê girtin. Heke di karyotîpê de hebûna nexweşiyên bomaweyî were piştraskirin, dibe ko ji bo jiberbirinê (bi înglîzî:abortion) biryar were dayin.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Karyot%C3%AEp