Sendroma Down

    Sendroma Down an jî trîzomiya 21 (bi înglîzî: Down syndrome-trisomy 21) rewşa têkçûnek bomaweyî yê, ji ber cihênebûna (bi înglîzî: nondisjunction) kromozomek laşê peyda dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne, di xaneyên wan de ji kromozoma 21ê sê kopyê hene.

Di xaneyên laşê mirovên asayî de 46 (23 cot) kromozom hene, heke ji ber hin sedeman di xaneyan de hejmara kromozoman biguhere, di mirov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe. Bi gelemperî neasayîbûna hejmara kromozoman ji ber cihênebûna kromozoman rû dide.

Cihênebûna kromozoman

    Di mirov de geşebûn û peresîna asayî li gel gellek şert û mercan, bi hejmara kromozoman ve jî girêdayî ye. Heke her xaneyek laş ji her kromozomê cotek, bi tevahî 46 kromozom lixwe negire, ango hejmara kromozomên xaneyan bi hejmara asayî nebe, di mîrov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe.

    Di rewşa asayî de kromozomên homolog di miyoza I de, kromatîdên xwîşk jî di miyoza II de ji hev cihê dibin. Bi wî awayê ji xaneyek dîploîdî ya bi 46 kromozomî, gametên haploîdî yên bi 23 kromozomî peyda dibin. Lê mixabîn hin caran cihêbûn têk diçe. Têkçûna cihêbûnê di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.     Di sendroma Down de ji ber têkçûna cihêbûnê ya kromozomên homolog, gametek cotek ji kromozoma 21ê lixwe digire ango hejmara kromozomên wê gametê dibe 24 . Lê gameta din kromozoma 21ê lixwe nagire û kromozomên wê dadikeve 22yê. Heke gameta 24 kromozomî bi gameta asayî ya bavanê din ve were pîtandin, zarokek bi sendroma Down peyda dibe.

Di mirov de guherîna hejmara kromozoman

    Hin caran dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin. Wekî minak, dibe ko hejmara kromozomên kesekî 47 be a kesek din jî 45 be.

    Mînak, heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin. Eger hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çêdibe. Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî:trisomy) tê navkirin. Heke trîzomî di kromozoma 21 de be, ango di xaneyê de ji kromozoma 21ê sê kopya hebin, ev rewş wekî sendroma Down an jî trîzomiya 21 tê navkirin.

    Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopiyek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin. Heke kromozoma kêm yek ji kromozomên laşê be geşebûn û peresîna zîgota 45 kromozomî rû nade, lê heke kromozoma kêm, yek ji kromozomên X-ê (kromozoma zayendê) be, mêya 45 kromozomî peyda dibe.

Corên sendroma Down

    Sendroma Down ji ber cihênebûna kromozoma 21ê pêk tê. Ango di pêvajoya dabeşbûna miyozî de kromozom bi awayekî asayî cihê nabin. %90 cihênebûna kromozoma 21ê di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê de, di dabeşbûna miyozî ya dayikê de rû dide. Herwisa pirraniya cihênebûna kromozoma 21ê di miyoza I de pêk tê. Temenê dayikê çiqas dirêj be, egera rûdana cihênebûna kromozoma 21ê jî zêde dibe. Di dayikên temendirêj de dibe ko necihêbûna kromozoman di pêvajoya miyoz I an ji Miyoz II de rû bide.

Trîzomiya 21

    Cora herî belavbûyî ya sendroma Down, trîzomiya 21 e. Xaneyên kesên bi trîzomiya 21ê, sê kopiyên kromozoma 21ê lixwe digirin. Nexweşiya trîzomiya 21 cara pêşîn di sala 1866ê de ji aliyê bijîşkek brîtanî yê bi navê John Langdon Down ve hat şîrovekirin. Loma navê nexweşiyê sendroma Down ê.%95-97ê nexweşiya sendroma Down bi şêweyê trîzomiya 21 rû dide.

Sendroma Down a veguhaztin (translocation Down syndrome)

    Di vê cora sendroma Down de jî ji kromozoma 21 sê heb hene, lê kromozoma 21ê ya zêde xwe bi kromozomek din ve girê dide. Dibe ko kromozoma zêde ya 21 bi kromozoma 14 an ji bi kromozomek din a wekî kromozoma 13,15 an jî 22yê ve hatibe girêdan.

Hin caran jî ne tevahî lê beşek ji kromozoma 21ê bi kromozomek din ve tê girêdan.%4ê sendroma Down bi vî awayî çêdibe. Bi gelemperî beşa dirêj a milê kromozoma 21ê bi beşa dirêj a kromozomên gir ên wekî kromozoma 14ve tê girêdan. Tenê ev cora sendroma Down nexweşiyek bomaweyî ye, ko ji bavanan dikare derbasî weçeyan bibe.

Sendroma Down a mozayîk (mosaic Down syndrome)

    Ev nexweşî di dema embriyoyî de, ji ber têkçûna mîtoza xaneyên embriyoyê rû dide. Di vê corê de hinek xaneyên kesên nexweş de ji kromozoma 21ê sê kromozom hene, lê hinek xaneyên wan jî cotek ji kromozoma 21ê lixwe digirin. Ango hin xaneyên wan 47 kromozomî, hinek xaneyên wan jî 46 kromozomî ne. Ji ber ko hinek xaneyên wan bi hejmara asayî, ango bi 46 kromozomî ne, di van kesan de nexweşî bi qasî nexweşiya trîzomiya 21ê giran nîn e.

Hinek nîşanên sendroma Down

    Koma nîşaneyên ko bi hevre peyda dibin û hebûna rewşek neasayî an jî nexweşiyek diyarkirî destnişan dikin, wekî sendrom tê navkirin.Evan nîşanên li jêr, sendromên nexweşiya sendroma Downê ne. Lê ne heweceye ko hemû nîşane di her nexweşek de xuya bibe. Li gor cora Sendroma Down û taybetmendiyên kesên nexweş, dibe ko hinek ji van nîşaneyan hê kêmtir an jî hê zêdetir xuya bibin. Ango bandora neyînî ya nexweşê ji bo hemû kesan ne yek e.

• Rûyê pehn glower.

• Difinê pehn.

• Çavên bi şêweyê behîv û ber bi jorîn ve kişiyayî.

• Li ser rengîneya çav de xalên hûrik û spî.

• Zimanê gir û mêyla dirêjkirina ziman ber bi derveyî dev.

• Guhên piçûk.

• Stûyê kurt û stûr.

• Dest û lingên piçûk, tilî û pêçiyên kurt.

• Di kefa destê de hebûna yek xêzek (bi gelemperî di kefa destê de du xêzên(hêl) parelel û xêzek kevanî ya tiliya beranê heye)

• Li gor hemsalanên xwe bejna kurt

• Di tonusa masûlkeyan de bêhêzî an jî sistîbûna gehan

• Sistiya dil

• Di asta jîrî û fehmkirinê de paşketin

Bandora temenê bavanan li ser peydabûna nexweşiyê

    Gava mê hê korpeleyek di malzaroka dayika xwe de ne, di hêkdankên wan de xaneyên hêkê çêdibin, miyozê didin destpêkirin û xaneyên hêkê di qonaxa profaza yekem de, miyozê radiwestinin. Heta dawiya temenê 12-14 saliyê xaneyên hêkê di hêkdankên mêyê de bi awayekî neçalak dimînin, paşê her meh yek ji xaneya hêkê diperise û ji hêkdankê tê berdan. Bi kurtasî, temenê dayikê çend sal be, temenê xaneya hêka wê mehê hatiye berdan jî ewqas e.

Rêjeya rûdana sendroma Down, bi temenê dayikê ve jî girêdayî ye. Bi gelemperî gava temenê dayikê ji 35 salan dirêjtir be, egera çêbûna nexweşiyê jî zêde dibe. Temenê bav ji bo cihênebûna kromozoman ne girîng e. Rêjeya çêbûna nexweşiya sendroma Down ji ber spermên trîzomî li gor hêkexaneyê gellek hindik e.

Ji dayikên bi temenê 20 heta 30 salî egera çêbûna zarokek bi sendroma Down, ji 1400 jidayikbûnê de 1 e (1/1400).

Ji dayikên 30-35 salî de, egera tûşbûnê ji 750 jidayûkbûnê 1 e (1/750).

Lê mixabîn egera çêbûna zarokek bi nexweşiya sendroma Down, ji dayikên 40-45 salî de ji 16 jidayikbûnê 1 e (1/16).

    Piştê jidayikbûnê, di dergûşê de hebûna hin rûxsarên wekî çavên bi şeweyî behîv, rûyê pehn, sistiya masûlkeyan û hvd dibe ko nîşanên sendroma Down bin. Di dema ducaniyê de,heke temenê dayikê ji 35 salî zêdetir be bi pişkinîna amniosentezê (bi înglîzî: amniocentesis) ji şileya seravê hin nimûne tê girtin. Di nav şileya servê de xaneyên ji laşê korpeleyê qetiyayî hene. Xaneyên korpeleyê ji bo bidestxistina karyotîpa korpeleyê tên bikaranîn. Di karyotîpê de neasayîbûna hejmar an jî şêweyên kromozoman tê lekolînkirin.

    Kesên bi sendroma Down, ji nexweşiyê baş nabin, lê heke dê û bav derheqî nexweşiyê de xwediyê agahiyên rast bin, zarokê wan ê bi vê nexweşiyê wê jiyanek baştir bijî.

Perwerdehiya destpêkê dikare alîkariya kesên bi nexweşiya sendroma Down bike. Bi perwerdehiyê zarokên bi vê nexweşiyê fêr dibin ko ka çawa beşdarî çalakiyên asayî yên rojane bibin.

Roja sendroma Down a cihanê

Neteweyên Yekbûyî (NY) di Kanûna 2011yê de biryar da ko ji sala 2012 şûnve wê her sal roja 21ê adarê wekî Roja Sendroma Down a Cîhanê were pîrozkirin. Di vê rojê de li seranserê cîhanê bala mirovan li ser vê nexweşiyê tê kişandin. Ji bo bilindkirina hişyariya gel li ser sendroma Down li dibistan û çapemeniyê de zanyariyên derbarê nexweşiyê tên parvekirin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Sendroma_Down

Hemofîlî

    Hemofîlî (bi înglîzî: hemophilia) nexweşiyek bomaweyî ya xwînberbûnê ye, ji ber kêmasiya çêkirina hokarên xwînmeyînê peyda dibe.

    Gava mirov birîndar dibe, bi gelemperî xwînberbûn jî dest pê dike û ji beşa birîndarî xwîn diherike derveyî lûleyên xwînê û derveyî laş. Divê rê li ber xwînberbûnê were girtin ko di laş de kêmasiya xwîn rû nede.

    Di kesên asayî (sax) de, sîstema xwînmeyînê xwînberbûnê kontrol dike. Bi pêvajoya xwînmeyînê di demek kurt de li derdora birînê, ji şileya xwînê, meyîna xwînê rû dide, xwîna meyandî hişk dibe û devê birînê digire. Bi vî awayî xwînberbûn tê sekinandin.

Lê di hin kesan de ji ber sedemên cor bi cor meyîna xwînê rû nade û xwînberbûn ji bo demek dirêj didome.

    Hemofîlî corek ji nexweşiyên xwînberbûnê ye ko ji ber têkçûna xwînmeyînê peyda dibe. Di laşê mirov de ji ber têkçûna xwînmeyînê, bi serekî sê cor xwînberbûn rû dide.

1.Xwînberbûna ji ber kêmasiya vîtamîna K.

2.Xwînberbûna ji ber kêmasîya perikên xwînê (bi înglîzî: platelet deficiency).

3.Hemofîlî

Corên hemofîliyê

Di kesên bi nexweşiya hemofîlî de allela ko proteînên taybet (hokar) ên bo xwînmeyînê didin çêkirin ne çalak e. Loma di kesên nexweş de xwînmeyîn bi awayekî asayî rû nade.

Li gor neasayîbûn an jî kêmasiya hokarên xwînmeyînê, sê corên sereke yê hemofîliyê heye; hemofîliya A, hemofîliya B û hemofîliya C.

Neasayîbûn an jî kêmasiya hokara VIII (bi înglîzî: factor VIII) dibe sedema hemofîliya A.

Kêmasiya hokara IX (factor IX) dibe sedema çêbûna nexweşiya hemofîliya B.

Ev herdu cor hemofîlî jî nexweşiyek bomaweyî ne û di kromozoma X-ê de ji ber neasayîbûna allela ko proteînên xwînmeyînê dide çêkirin peyda dibe.

Hemofîliya C ji ber têkçûna genek li ser kromozoma 4mîn rû dide. Allela vê genê kar dike ji bo çêbûna hokara XI (factor XI). Ji ber ko nexweşiyek bi kromozoma laşî ve girêdayî ye, hemofîliya C di mê û nêran de bi heman rêjeyê peyda dibe.

    Di nav mirovên civakekî de, ji hersê cor hemofîliyan , hemofîliya A herî zêde, hemofîliya C jî herî kêmtirîn tê dîtin.

    Ji ber ko di laşê nexweşên bi hemofîliyê de meyîna xwînê an qet rû nade, an jî pir hindik rû dide, ev nexweşî wekî nexweşiya xwînberbûnê jî tê navkirin. Dibe ko xwînberbûna hemofîliyê ji ber birindariyê, di birînek derveyê laş de dest pê bike. Herwisa xwînberbûn dibe ko di nav laş jî, bi gelemperî li derdora gehan de rû bide. Ji ber xwînberbûna hemofîliyê hin caran dibe ko di mirov de nexweşiya kêmxwînî ya giran peyda bibe.

Nîşanên hemofîliyê

Di laş de xwînberbûna xwe bixwe

Ji ber kişandina diran an jî ji ber birînên nekûr û asan, xwînberbûna demdirêjî.

Di coga herisê de an ji di koendama mîzê de xwînberbûn.

Di gehan de piştê xwînberbûnê, êş û werimî.

Di nav mîzê de hebûna xwînê.

Bomaweyî

    Hemofîlî ji ber allelek neasayî ya bezîw a bi kromozoma X-ê ve girêdayî ve peyda dibe û wekî kêmasiya yek an jî zêdetir proteînên xwînmeyînê tê terîfkirin.

    Hê ji demên kevnar ve mirovahî pê derxistiye ko hin nexweşî di nêran de hê pirtir bandordar in. Wekî mînak, rêjeya nexweşiya rengkorî û hemofîlî di mê û nêrên heman civakê de ne wekhev in. Ev herdu nexweşî jî li gor mêyan, di nav nêrên civakê de belavtir e. Ev herdu nexweşî jî ji ber allela bezîw a têkçûyê ya bi kromozoma X-ê ve girêdayî peyda dibin.

    Mêyên ji bo allela nexweşiyê dureg in, ji ber hebûna allela zal, di wan de tu nîşanên nexweşiyê dernakeve, ew hilgirê nexweşiyê ne.

    Di mêyan de kromozomên zayendê, kromozomên homolog in û ji cotek kromozoma X-ê pêk tê.

Tenê gava mê ji bo allelên nexweşiyê yekreg be, ango allelên li ser herdu kromozomên X-ê jî allelên neasayî yên bezîw bin, wê gavê mê bi nexweşiyê dikevin. Ango ji bo peydabûna keçek nexweş, divê keçik hem ji dayika xwe, hem jî ji bavê xwe allela têkçûyî werbigire. Heke keç ji bavanek allela têkçûyî, ji bavanê din allela asayî werbigire, bi nexweşiyê nakeve, lê wekî hilgirê nexweşiyê tê navkirin.

    Di nêran de kromozomên zayendê, kromozomên homolog nîn in. Nêr kromozomek X û kromozomek Y-yê wekî kromozomên zayendê lixwe digirin.

Heke kur ji dayika xwe, bi navbeynkariya kromozoma X-ê allela têkçûyî werbigire, kur bi nexweşiyê dikeve. Na heke ji dayikê allela asayî werbigire, vê gavê tûşî nexweşiyê nabe. Ji ber ko kur ji bavê xwe kromozoma Y-yê werdigirin, kur nexweşiyên bi kromozoma X-ê ve girêdayî tenê ji dayikê werdigirin. Herwisa ji bo tekçûnên bi kromozoma X-ê ve girêdayî de, kur hilgir nabin, an nexweş in, an jî sax in.

Başkirina (tedawî) hemofîliyê

Nexweşî bi tevahî nayê başkirin, lê heke hokarên xwînmeyînê bidin kesen nexweş, bandora neyînî ya nexweşiyê kêm dibe. Ji bo hokarên xwînmeyînê du çavkaniyên sereke heye

Çavkaniya yekem, xwîna mirovên sax e. Hokara VIII an jî hokara IX a ji mirovên sax hatiye bidestxistin, bi derzîkirinê tevlê xwîna nexweşê dikin. Hokarên ji derve hatine girtin di çend saetan de çalak dibin. Hokara nav xwînê di beşa birîndarî de pêvajoya xwînmeyînê dide destpêkirin. Hokar bi qasî 3 roj di laş de çalak dimîne.

Ji bo bidestxistina hokarên xwînmeyînê, heta van salên dawî, yekane çavkanî xwîna mirovên sax bû, lê êdî hokarên VIII û IX ên xwînmeyînê, bi xebatên endezyariya bomaweyî (bi înglîzî: genetic engineering) bi rêbaza teknolojiya ADN-ya dubare pêkhatî (bi înglîzî: recombinant DNA technology) jî li derveyî laşê mirov, bi alîkariya bakteriyan tê berhemkirin.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Hemof%C3%AEl%C3%AE

Nexweşiya rengkorî

 

    Li mirov de têkçûna bînîna rengîn a ji ber tunebûn an jî kêmbûna yek an jî zêdetir corên pîgmentên bînînê, wekî rengkorî (bi înglîzî: color blindness) tê navkirin.

Bînîna rengîn di çavên mîrov de ji aliyê sê cor xaneyên qoçekî ve tê rêkxistin. Her corek xaneya qoçekî, ji bo mijîna ronahiya bînraw corek pîgment lixwe digire. Ronahiya sor, kesk û şîn ji aliyê pîgmentên (opsîn) xaneyên qoçekî ve tê mijandin. Heke di kesek de tunebûna yek an jî zêdetir corên xaneyên qoçekî rû bide, li wî kesî de nexweşiya rengkorî peyda dibe. Kesên rengkor, hin rengan ji hev dernaxin.

    Nexweşiya rengkorî cara pêşîn ji aliyê kîmyagerê Înglîzî John Dalton(1766-1844) ve hat şîrovekirin. Loma ji bo vênexweşiyê, hin caran ji dewsa nexweşiya rengkoriyê, peyva “Daltonîzm” jî tê bikaranîn.

Sedema nexweşiyê

    Di xaneyên qoçekî de proteînên ronahiyewergir (bi înglîzî: photoreceptor proteins) hene û wekî pîgmenta opsîn tê navkirin. Genen ko şîfre didin bo duristkirina opsîna kesk û ya sor, li ser kromozoma X-ê de li nêzîkî hev cih digirin. Lê gena ji bo duristkirina opsîna şîn li ser kromozomek din de cih digire. Bi gelemperî mutasyon di genên bo opsîna sor û ya kesk de rû dide. Loma di nav corên nexweşiyên rengkorî de, ya herî zêde tê dîtin, nexweşiya rengkoriya sor û kesk e (bi înglîzî: red-green color blindness). Di vê nexweşiyê de xaneyên qoçekî yên bo mijandina rengê sor an jî rengê kesk kêm in, loma, kesê nexweş nikare rêngê sor û kesk ji hev der bixe.

Bomaweyî

    Nexweşiya rengkoriya sor û kesk, nexweşiyek bomaweyî ye, ji aliyê allên bezîw ên li ser kromozoma X a herdu bavanan diguhaze weçeyan. Ango têkçûna rengkoriyê, nexweşiyek bezîw a bi X-ê ve girêdayî ye.

    Ji ber ko di nêran de ji kromozoma X-ê tenê yek heye, nexweşî herî zêde di kesên nêr de peyda dibe.

    Divê mê ji herdu bavanên xwe allela mutant a bezîw werbigire ko sîfetê di rûxsara xwe de xuya bike. Gava ji bavanek allela mutant a bezîw, ji bavanê din allela zal biguhaze bo weçeya mê, ji ber bandora allela zal, nexweşî peyda nabe. Mêya dureg bi rûxsara sax xuya dibe, lê ji ber ko allela mutant jî lixwe digire, wekî mêya hilgir tê navkirin. Ji mêya hilgir bi egera %50 yê kurên nexweş û keçên hilgir peyda dibin.

    Ji ber ko nêr tenê yek kromozomek X-ê lixwe digirin, gava nêr ji diya xwe kromozoma X-ê ya bi gena nexweşiyê werdigire tûşî nexweşiyê dibe. Heke ji diya xwe kromozoma X a sax werbigire, tûşî nexweşiyê nabe. Ango ji bo têkçûnên girêdaye X-ê , nêr an nexweş in an jî sax in, rewşa hilgirbûn rû nade. Kur nexweşiyê ji dayika xwe werdigirin.

Bandora nexweşiyê li ser jiyana rojane

    Ji ber ko nexweşiyek bomaweyî ye, tedawiya nexweşiya rengkoriyê tune. Lê ev ne nexweşiyek xeter e. Kesên bi vê nexweşiyê ne, bi hin rêbazan, dikarin di jiyana rojane de, bi asayî bijîn.

Di mirovên bi nexweşiya rengkoriya sor û kesk de jihevderxistina rengên lambeyên trafîkê de alozî çêdibe. Kesên nexweş, nikarin lambeya sor û ya kesk ji hev derxînin. Ji bo van kesan a herî baş, ji berkirina (ezberkirin) cihê lembayan e. Bi gelemperî lembaya sor li jor, a kesk li jêr e.

    Kesên nexweş, sebze û meweyên xav (kal) û yên gihiştî ji hev dernaxin. Wekî mînak, firingiya xav kesk e, firingiya gihiştî sor e, lê kesen nexweş nikarin rengê sor ji rengê kesk cuda bikin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Rengkor%C3%AE

Nexweşiya xaneya dasî

 

    Nexweşiya xaneya dasî (bi înglîzî: sickle cell disease) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e (bi înglîzî:autosomal recessive), ji ber mutasyona nukleotîdek pêk tê.

    Di mirov de bi allelên bezîw ên li ser kromozomên laşî de ji bavanan diguhaze weçeyan. Gava weçe ji her bavanek allelek têkçûyê werdigire, di weçeyê de nexweşiya xaneya dasî peyda dibe. Ango kesên bi vê nexweşiyê ne, ji bo vê sîfetê yekreg in. Nexweşî ji ber mutasyona gena li ser kromozoma 11mîn pêk tê, ji ber ko mê û nêr herdu jî vê kromozoma laşî lixwe digirin, rêjeya peydabûna nexweşiyê di weçeyên nêr û mêyan de wekhev e. Ji herdu bavanên hilgir, bi egera %25ê zarokê bi nexweşiya xaneya dasî pêyda dibe.

    Nexweşiya xaneya dasî hin caran wekî kêmxwîniya xaneya dasî jî tê navkirin, lê bi eslê xwe kêmxwînî yek ji nîşaneyên nexweşiyê ye. Nexweşiya xaneya dasî, ligel kêmxwîniyê, dibe sedema têkçûna dil, gurçik û hin endamên din .

Pêkhateya hemoglobîna asa

    Xaneyên xiroka sor ji bo guhaztina oksîjen û karbona dîoksîdê, hemoglobîn lixwe digirin. Hemoglobîn ji çar polîpeptîdên gogî pêk tê. Polîpeptîdên gogî wekî globîn tên navkirin. Her globînek komeleyek hemê lixwe digire. Di hemoglobîna asayî de de 2 zincîrê α (Alfa), 2 zincîrê β (Beta) globîn heye. Hemoglobîna asayî wekî “hemoglobîna- A“ tê navkirin. Di zincîra asîdên amînî ya β-globîn a hemoglobîna-A de, di rêza şeşem de asîda amînî ya bi navê asîda glutamî cih digire.

Pêkhateya hemoglobîna nexweşên xaneya dasî

    Hemoglobînên kesên bi nexweşiya xaneya dasî, hemoglobînên neasyî ne. Ji ber mutasyona nukleotîdek, li dewsa asîda glutamî (bi înglîzî: glutamic acid), asîda amînî ya bi navê valîn (bi înglîzî: valine) bi zîncîra β-globinê ve tê girêdan. Hemoglobîna ko β-globin a mutant lixwe digire, wekî hemoglobîna-S (bi înglîzî: hemoglobin S (sickle cell hemoglobin)) tê navkirin.

Asîda glutamî avxwaz e (bi înglîzî: hydrophilic), lê valîn dijav e (bi înglîzî: hydrophobic) loma cihguhertina van asîdên amînî, şêwe û erkê hemoglobînê diguherîne.

    Ji ber guherîna asîda amînî, molekulên hemoglobînê li hev dizeliqin, di nav xirokên sor de pêkhateyek rîşalî pêk tê. Xirokên sor ên asayî bi şeweyê xepleyî ne, xirokên sor ên bi hemoglobîna neasayî bi şeweyê dasî ne.

    Gava hemoglobîna-S di hawirdorek kêmoksîjenî de be, wekî mînak dema oksîjen ji xirokên sor diqetin û dikevin xaneyên laş, hemoglobîn di nav xirokên sor de belurên (krîstal) dirêjkî çêdike, dirêjiya beluran hin cararan bi qasî 15 mîkrometre ye, loma şeweyê xirokên sor êdî ne bi şeweyî xepleyî lê bi şêweyê dasî xuya dibe.

Bandora hemoglobîna neasayî li ser tendiristiyê

    Ji ber şêweyê dasî, xirokên sor nikarin di nav lûleyên xwînê de bi hêsanî biherikin. Xirokên sor di hin beşên mûlûleyan de kom dibin û mûlûleya xwînê dixitimînin. Di beşa xitimî de bi têra xwe xwîn û oksîjen nagihîje xane û şaneyan. Di mirovê nexweş de lawazî, bêhêzî, êş û bi demkî dubarebûna bilindbûna tayê laş(tagirtin) rû dide. Herwisa dil,mejî û gurçik jî ziyan digirin.

Krîza nexweşiya xaneya dasî

    Di kesên bi nexweşiya xaneya dasî de, serê tûj ê belûrên hemoglobîna-S parzûna xanayê diqelişîne, loma xirokên sor têk dişkên. Nexweşên xaneya dasî bi gelemperî bi çerxa rêzebûyeran rûbirû diminin, ji vê rewşê re tê gotin “krîza nexweşiya xaneya dasî. Di vê çerxê de kêmoksîjenî dibe sedema dasîbûnê, ji ber dasîbûna xirokên sor, xane diqelişin û tên perçekirin. Ji ber kêmbûna xirokên sor, mêjera oksîjenê hê kêmtir dibe. Ji ber kêmoksîjeniyê dasîbûna hê pirtir xirokên sor û herwisa têkşikestina hê pirtir xaneyên xwînê rû dide. Gava ev pêvajo dest pê dike, ew bi awayekî lez didome, di nav çend saetan de kêmbûnek xeter di hêjmara xaneyên xwînê yên sor de çêdibe.

Kêmxwîniya xaneya dasî

    Di xwîna asayî de temenê xirokên sor bi qasî 120 roj e, lê temenê xaneyên dasî bi qasî 2 hefte ye loma di kesên bi nexweşiya xaneya dasî de nexweşiya kêmxwînî jî rû dide.

Herwisa kesên bi vê nexweşiyê ne, di gehên laşê wan de êş peyda dibe, dibe ko evan kesan bi zerikê bikevin an jî di kîsikê zeravê (zerevdank) wan de kevir çêbibin.

Avantaja duregbûnê

    Di kesên bi hemoglobîna S dureg in ango hilgir in, allela asa dikare nîvê hemoglobîna asa çêbike, loma di kesên hilgir de nîşanên nexweşiyê xuya nabe.

Kesên hilgirê nexweşiya xaneya dasî ne, li dij nexweşiya lerzûta (bi înglîzî: malaria) bergiriya wan xurt e. Ev rewş wekî avantaja duregbûnê tê navkirin.

Herêmên di bin bandora nexweşiyê

    Nexweşiya xaneya dasî bi gelemperî di parzemîna afrîkayê de û li parzemîna amerîkayê de jî di nav mirovên bi eslê afrîkî de belavbûyî ye. Li hin beşên afrîkayê de %45ê gelheyê (nifûs) hilgirê vê nexweşiyê ne, %6ê wan jî herdu allelên nexweşiyê lixwe digirin, yekreg in, ango nexweş in.

Herwisa neweşiya xaneya dasî Li hindistan û rojhilata navîn jî belavbûyî ye.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin

https://ku.wikipedia.org/.../Nexwe%C5%9Fiya_xaneya_das%C3%AE

Nexweşiya Fenîlketonurî

    Fenîlketonurî (bi înglîzî: (phenylketonuria (PKU)) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e, ji ber kêmasî an jî tunebûna enzîma fenîlalenîn hîdroksîlaz peyda dibe.

    Di tomara reçelek a nexweşiya fenîlketonurî de, kesên hilgir, kesên tûşbûyî û kesên sax cih digire. Kesên bi vê nexweşiyê ne, ango bi nexweşiyek sîfeta laşî ya bezîw in, bi gelemperî bavanên wan hilgirê wê nexweşiyê ne. Ango herdu bavan jî allela têkçûyê bi awayekî dureg lixwe digirin, loma bavan asa xuya dibin lê bi egera %50yê allela têkçûyî diguhazînên weçeyan. Ji bavanên hilgir, bi egera %25ê weçeya tûşbûyî, bi egera %50yê weçeya hilgir û bi egera %25ê weçeya sax peyda dibe.

    Nexweşiya fenîlketonurî ji ber kêmasiya metabolîzmaya asîda amînî peyda dibe. Ev nexweşî ji ber têkçûna allela li ser kromozoma 12mîn pêk tê. Allela zal ji bo diristkirina enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz (phenylalanine hydroxylase) kar dike. Di kesên tûşbûyî de herdu allel jî bezîw in, loma bi têra xwe enzîm çênabe. Enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz, di kezebê de asîda amînî ya fenilalanînê (bi înglîzî: phenylalanine) diguherîne bo asîda amînî ya tîrozînê (bi înglîzî: tyrosine). Ji ber nebûna enzîmê, di laşê kesên bi nexweşiya fenîlketonurî de fenîlalenîn bi rêjeyek bilind berhev dibe, hinek jî tê guhertin bo fenîlketonê (wekî fenîlpurîvat jî tê navkirin). Fenîlketon (phenylketon) ziyan dide demarekoendama navendî.

    Nexweşiya fenîlketonurî an jî bi kurtî PKU, cara pêşîn di sala 1934ê de ji aliyê bijîşkê norwecî Asbjørn Følling ve hat şîrovekirin. Følling di xebatên xwe de destnîşankir ko di mîza kesên bi vê nexweşiyê ne, xestiya fenîlpurîvat (fenîlketon) zêde ye û ji mîza van kesan bêhna kufikî bilind dibe.

Hin nîşaneyên nexweşiya fenîlketonuriyê

• Derengmayîn an jî paşketin di peresîna koendama demarê de.

• Têkçûna jîriyê.

• Di mil û lingan de livînên bêhemdî, ricifîn.

• Ji laş rabûna bêhna kufikê.

• Di mêjera pîgmentên çerm de kêmasî.

    Di dirêjiya ducaniyê de fenilalanîna nav laşê korpelê ji aliyê enzîmên dayikê ve tê têkşikestin, loma zarokên tûşbûyî wekî kesên sax ji dayik dibin. Lê di nav çend mehan de, dema dergûşiyê de kombûna fenîlketon û hin madeyên din ên jahrî, ziyan dide koendama demarê û nîşanên nexweşiyê li zarok de peyda dibe.

    Ji bo taqîkirinê ji paniya nûzayê çend dilop xwîn tê wergirtin ko di nav xwînê de xestiya fenilalanîn were tespîtkirin.

    Jina ducanî ya bi nexweşiya fenîlketonuriyê dibe ko ji ber asta bilind a fenilalenîna nav xwîna xwe, bibe sedema têkçûna geşebûn û peresîna korpeleyê. Dibe ko korpele bi awayekî bomaweyî tûşê vê nexweşiyê nebû be, ango kesek sax be, lê fenilalenîn ji xwîna dayikê bi navbeynkariya plasentayê derbasî laşê korpeleyê dibe û peresîna korpeleyê têk dibe.

    Kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, divê di xwarinin xwe de cihê zêde nede xurekên bi asîda amînî ya fenilalenîn dewlemend e. Herwisa li gel xurekên sirûştî, di nav madeya şîrînker a bi navê aspartam de gellek fenîlalenîn heye.

    Her çiqas nexweşiyên bomaweyî bi temamî nayên saxkirin jî, heke kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, pîştî jidayikbûnê zû werin tesbitkirin û bi xurekên kêmfenîlalenîn werin xwedîkirin, dibe ko tu xeteriyên nexweşiyê di van kesan de peyda nebe.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%AElketonur%C3%AE...

Têkçûna bomaweyî di sîfeta laşî ya zal de

 

    

    Têkçûna bomaweyî ya ko ji ber allelek zal a li ser kromozoma laşê peyda bûye, wekî têkçûna sîfeta laşî ya zal (bi înglîzî: autosomal dominant disorder) tê navkirin.

    Di zanyariyên bomaweyî (genom) ya mirov de, rûdana yek an jî zêdetir neasayîbûn, xwe wekî têkçûna bomaweyî nîşan dide. Têkçûnên bomaweyî yên laşî ji ber tekçûna genên li ser kromozomên laşê, ango ji ber têkçûna genên li ser yek ji 22 kromozomên homolog rû dide.

    Gava têkçûnek bomaweyî ji bavanek an jî ji herdu bavanan derbasî weçeyê dibe, ev rewş bi gelemperî wekî nexweşiya bomaweyî tê navkirin. Lê hemû tekçûnên bomawayî li mirov nexweşi peyda nakin. Hin tekçûn, wekî neasayîbûnên bomaweyî, di rûxsarebabeta weçeyan de xuya dibe. Wekî mînak, hin caran zarok ne bi pênc lê bi şeş tilî jidayik dibin. Mirovên destê wan bi şeştilî, nexweş nin in, lê hêjmara tiliyên wan neasayî ye.

    Pirraniya sîfetên mirov di genên li ser kromozomên lêkçû(homolog), an go li ser kromozomên laşê de cih digirin. Ji bilî kromozomên X û Y, hemû kromozomên xaneyê, wekî kromozomên laşê tên navkirin.

    Sîfetên bi kromozomên laşê (bi înglîzî: autosomes) ve girêdayî, wekî sîfetên laşî tên navkirin. Ji ber ko kromozomên laşê di mê û nêran de wekhev in, tekçûnek di sîfetên laşî, di herdu zayendê de bi heman rêjeyê der dikeve.

Sîfetên li ser laşekromozomên nêr û meyan heman in. Ango dibe ko tekçûn ji bavanê nêr, ji bavanê mê an jî ji herduyan derbasî weçeyan bibe. Dibe ko sîfetek laşî zal an jî bezîw be.

    Ji ber ko têkçûna sîfeta laşî ya zal (bi înglîzî: autosomal dominant), dikare tenê bi yek genek jî xwe di rûxsarebabetê de xuya bike, ne hewceye ko herdu bavan jî vê sîfetê lixwe bigirin, ji ber ko ji allela zal pêk tê, sîfeta têkçûyî ji bavanek tûşbûyî (bavanek dureg), bi egera %50yê derbasî weçeyan dibe. Ango kesê bi têkçûna bomaweyî ya sîfeta laşî ya zal in, herî kêm allelek wî/wê têkçûyî ye.

Heke li kesek de têkçûna sîfeta laşî ya zal hebe, herî kêm di bavanek wî/wê de jî heman têkçûna bomaweyî heye. Ango heke zarokek bi şeştilî be, divê mitleq herî kêm bav an jî diya wî jî şeştilî be.

--Hinek mînakên têkçûnên sîfetê laşî yên zal--

Nexweşiya Huntington

Ev nexweşî cara pêşîn di sala 1872 de ji aliyê bizîşkê Amerîkî George Huntington ve hatiye pêhesîn û şîrovekirin, loma navê wî li nexweşiyê kirine.

Gena berpirsiyarê nexweşiya Huntington li ser milê kurt ê kromozoma çarem de cih digire.Di allela asayî de nukleotidên Sîtozîn (C),Adenîn (A) û Guanîn (G), li ser kromozomê 6 heta 35 caran dubare dibe.Di allela mutant (allela rastê mutasyonê hatiye) de nuleotîdên CAG 40 heta 150 car dubare dibin. CAG asîda amînî ya glutamînê kod dike. Zincîra glutamînê proteînê “huntingtin” peyda dike. Di nexweşiya Huntington de ji ber têkşikestina beşên mejiyê, şiyana fikirîn, peyvîn, û livîna kesê nexweş têk diçe. Bi gelemperî bandora nexweşiyê ji temenê 40 saliyê şûnve di mirov de xuya dibe.

Bejnbihustî

Têkçûnek bomaweyî jî di sîfeta bejna mirov de rû dide. Corek bejnbihustî ya bi navê “bejnbihustiya akondroplastîk” (bi înglîzî:achondroplastic dwarfism) bi allela zal ji bavan diguhaze bo weçeyan. Herwisa dibe ko têkçûn, di dema miyozê de ji ber mutasyona di hêk an jî spermê de rû bide.

Kesên bi têkçûna bejnbihustî ne, serê wan gir e, mil û lingê wan kurt e, tilî û pêçiyan wan kurt e.

Hebûna şeş tilî

Hejmara asayî ya tiliyên dest û pê yên mirov pênc e. Li hin caran ji ber têkçûna bomaweyî, dibe ko mirovên bi şeştilî (bi înglîzî: polydactyly) peyda bibin. Di kesên bi şeştilî de, tiliya zêde li aliyê tiliya qilîç an jî li aliyê tiliya beranê der dikeve.

* Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/.../T%C3%AAk%C3%A7%C3%BBna...

Tomara reçelek

 

  

    Tomara reçelek an jî tomara dûndeyî (bi înglîzî:pedigree chart) hêlkariyekê taybet e ji bo çavderîkirina sîfetek diyarkirî an jî nexweşiyek bomaweyî di dirêjiya çendin nifşên xêzanek de.

    Tomara reçelek,di xêzanek (malbat) de, ji bavanan ber bi weçeyan, rêbaza guhaztina sîfetek bomaweyî rava dike.

    Bomawezaniya mirov de, ji bo şopandina bomaweya sifetên taybet an jî bo nexweşiyên bomaweyî tomara reçelekê tê bikaranîn. Bi bikaranîna tomara reçelekê di weçeyê de egera çêbûna bomawebabet û rûxsarebabetek taybet dikare were hesabkirin. Herwisa ji bo şecereya (binemal) ajalên wek hesp, kûçik (se) hvd jî tomara reçelek tê bikaranîn.

Di tomara reçelek de hin nîşanên (hêma) taybet tên bikaranîn.

    Di hêlkariya tomara reçelekê de, hêmaya xelek (bazin), zayenda mêyê, hêmaya çargoşe jî zayenda nêrê destnişan dike.

    Heke xelek vala be ango nava xelekê nehatibe reşkirin, ev xelek ji bo mêya ko allela diyarkirî lixwe nagire, tê bikaranîn. Ango heke navenda xelekê nehatibe reşkirin, ew mê allela diyarkirî an jî nexweşiya ko tê lêkolînkirin di rûxsarebabeta xwe de nîşan nade. Ji wê mêyê re tê gotin mêya asa an jî mêya sax.

    Heke nava xelekê bi nîvî hatibe reşkirin, ev hêma nîşana mêya hilgir e. Ango mê allela diyarkirî an jî nexweşiya diyarkirî lixwe digire. Lê ji ber ko ev allel bezîw e, bomawebabeta mêyê ji bo wê sîfetê dureg e,û sîfet di rûxsarebabeta mê yê de xuya nabe, mê wekî mêya asa xuya dibe. Eger heye ko mêya hilgir ew allela bezîw a sedema nexweşiyek an jî taybetmendiyek bomaweyî, biguhazîne weçeyên xwe. Di rewşek wiha de, dibe ko ji mêyek hilgir a sax, weçeyên hilgir an jî heke allel li ser kromozoma X-ê be, kurên nexweş peyda bibin.

    Xeleka nava wê bi tevahî hatiyê reşkirin, wekî mêya tûşbûyî an jî mêya nexweş tê navkirin. Ango allela ko tê lêkolînkirin li ser kromozomên mê yê de cih digirin bandora allelan rûxsarebabetê de xuya dibe. Ango heke allela tê lêkolînkirin, allelek nexweşiyê be, vê gavê nexweşî di mêya tûşbûyî de peyda dibe, û mê jî wekî mêya nexweş tê navkirin.

    Di tomara reçeleka xêzanê de endamên nêr jî bi heman awayê tên polenkirin. Çargoşeya vala ya nehatiye reşkirin, wekî nêrê asa an jî nêrê sax tê navkirin. Nêrê asa allela ko tê lêkolînkirin lixwe nagire.

    Çargoşeya bi nîvekî hatiye reşkirin nîşana nêrê hilgir e. Nêrê hilgir, allela diyarkirî an jî allela nexweşiyê lixwe digire lê di rûxsarebabetê de nade xuyakirin. Loma nerê hilgir ji bo wê nexweşiyê sax e. Dibe ko allela nexweşiyê ji nêrê hilgir biguhaze weçeyan.

    Çargoşeya hundirê wê bi tevahî hatiye reşkirin, wekî nêrê tûşbûyî an jî nêrê nexweş tê navkirin. Bandora allela tê lêkolînkirin, di rûxsarebabeta nêrê nexweş de xuya dibe.

    Hêla asoyî ya nêrê bi mêyê ve girê dide, wekî hêla hevsergîrî tê navkirin. Hêla ko ji hêla hevsergîriyê ber bi weçeyan ve dirêj dibe, wekî hêla çêbûna weçeyan tê navkirin.

    Di tomara reçelekê de nifşên xêzanê bi jimarên romê, wekî I,II,III,IV û hvd tên nîşankirin.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdi jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Tomara_re%C3%A7elek

Fire allelî

 

    Fire allelî (bi înglîzî: multiple alleles), di koma corek zîndeweran de ji bo sîfetek diyarkiri, hebûna sê an jî zêdetir çeşîdên allelan e.

    Di xaneyên dîploîdî de her gen du allel lixwe digire, her allelek li ser kromozomên lêkçû de di xalên taybet (lokûs) ên li hemberî hev de cih digire. Gregor Mendel di xebatên xwe yên li ser riweka polkeyê de sîfetên xwediyê du genên cîgir (allel) bi kar anîbû. Loma ji Mendel wetrê zîndewer, ji bo sîfetek diyarkirî herî zêde du allelên cuda lixwe digirtin.

    Îro êdî em dizanin ko herçiqas zindewerek diploîdî, ji bo her sîfetek (gen) diyarkirî du allel lixwe bigire jî, di rewşa fire allelî de, di koma cora wê zîndewerê (populasyon) de ji bo heman genê, çeşîdên allelan ji duduyan zêdetir e. Ango di encamê xebatên Mendel de ne xeletî, lê kêmasî hebû.

    Bi gelemperî hejmara allelan li gor rêzikên li jêr tê rêvebirin.

- Gamet (xaneya hêkê an jî sperm) ji bo her sîfetek yek cor allel lixwe digire.

-Zîndewerek an jî xaneyek dîploîdî ji bo her genek (sîfet) du allel lixwe digirin. Dibe ko herdu allel wekhev bin an jî ji hev cuda bin.

-Koma corek zîndeweran (populasyon) ji bo sîfetek dibe ko du an jî pirtir allelên cuda lixwe bigirin.

    Sîstema ABO ya komeleya xwînê, mêşê mêweyê (bi înglîzî:fruit fly) de çêbûna rengê çav, çêbûna rengê pûrt di pisîkan de û di hin corê kîvroşkan de çêbûna rengê pûrt, hin mînakên ji bo fire alleliyê ne.

--Di sîstema ABO-yê de çêbûna komeleyên xwînê --

    Li gor sîstema ABO-yê, di koma mirovan de komeleya xwînê çar cor e (A, B, AB û O) û ji aliyê sê allelan ve tê kontrolkirin. Di mirovek de ji van hersê allelan herî zêde du allelên ji hev cuda heye.

    Gena (allel) komeleya xwînê diyar dike, şîfre dide bo çalakiya enzîman ko karbohîdratan bi proteînên ser rûyê xirokên sor ve girê bide. Bi yekbûna karbohîdrat û proteînan, pêkhateya glîkoproteîn peyda dibe.

Molekulên glîkoproteînî, ji bo dijetenên nav plazmaya xwîna mirov, wekî madeyek dijepeydaker e. Komeleya xwîna mirov jî li gor hebûn an jî tunebûna van dijepeydakerên li ser rûyê xirokên sor, diyar dibe.

    Gena ko şîfre dide enzîmên bo komeleya xwînê, bi tîpa I tê nîşankirin. (Isohemagglutinin : navê dijetenên nav plazmaya xwînê di sîstema ABO a xwînê de. Bi dijepeydakerên ser rûyê xirokên sor ve xwe girê didin û xwînê dimeyînin).

Sê allelên vê genê heye; IA,,IB û IO. Allela IA li ser xirokên sor de zedekirina galaktozamînê dabîn dike. Allela IB li ser rûyê xirokên sor de galaktozê dide girêdan. Allela IOli ser xirokên sor karbohîdrat nade zêdekirin. Kromozomê mirovek ji van hersê allalan tenê dikare du allel werbigire.

    Dibe ko ji bo komeleya xwînê, allelên mirovek yek ji van cotan be IA IA, IB IB, IA IB, IA IO, IB IO, IO IO . Ango di koma mirov de ji bo komeleya xwînê 6 bomawebabet heye, lê kesek (mirovek) ji van şeş bomawebabetan, tenê yekî lixwe digire.

Herwisa Allala IA û IB hevzal in û ev herdu allel li ser allela IO zal in. Li gor vê rewşê, di koma mirovan de ji bo komeleya xwînê 4 rûxsarebabet heye.

Kesen ko allelên IA IA an jî IA IO lixwe digirin, komeleya xwîna wan A ye.

Kesên ko bi allelên IB IB an jî IB IO ne, komeleya xwîna wan B ye.

Kesên ko allelên IA IB lixwe digirin, komeleya xwîna wan AB ye.

Heke mirovek allelên IO IO lixwe bigire, vê gavê komeleya xwîna wî O ye.

*Ev xebat li ser wîkîpediyaya kurdî jî hat zêdekirin.

https://ku.wikipedia.org/wiki/Fire_allel%C3%AE